最初发表于8月19日。
佛罗里达大学的经验实施氯吡格雷的药物遗传测试计划正在成为将个性化药物策略引入社区医疗保健设置的蓝图。
一年前，佛罗里达大学健康个性化医疗项目启动了一项策略，其中所有访问其导管实验室的患者将接受多基因测试，以确定他们是否可能对抗血小板药物氯吡格雷(百时美施贵宝的Plavix)有反应。佛罗里达大学的研究人员与斯坦福大学合作开发了一种基于Life Technologies公司的QuantStudio实时PCR平台的定制芯片，该芯片可以检测7个与氯吡格雷反应相关的CYP2C19 snp，以及另外249个与许多心脏相关疾病和治疗相关的snp (PGx记者6/27/2012)。
与氯吡格雷反应相关的测试结果存储在佛罗里达大学的健康IT系统中，并成为患者电子病历的一部分。然后，如果患者的基因型表明对氯吡格雷的反应降低，UF医生在开处方时将在患者的EMR中收到“最佳实践咨询警报”。芯片上其他snp的基因测试结果在患者同意的情况下存储，以供进一步研究和未来在临床护理中使用。
自实施该项目约12个月以来，佛罗里达大学已经对1000名心脏病患者进行了基因测试，并收集了有关当时拥有这些信息如何使医生做出影响结果的医疗决策的数据。根据佛罗里达大学的说法，大约28%的被测试者有遗传变异，心脏病专家建议使用不同的药物。该大学计划在未来几个月公布该项目更详细的研究结果。
与此同时，佛罗里达大学已经从国家人类基因组研究所获得了四年370万美元的拨款，用于扩大自己的项目，以便医生可以学习开其他基因指导治疗，并在佛罗里达州的社区医疗中心实施类似的个性化医疗措施。佛罗里达大学药学院药物基因组学中心主任朱莉·约翰逊说:“如果基因组医学要发挥作用，它必须在学术健康中心或大学环境之外的地方发挥作用。PGx记者．“那么，我们如何测试这些水域呢?”
首先，佛罗里达大学已经决定在奥兰多健康中心的两个心脏病科实践中实施一项PGx测试计划，这是一个私人医疗网络，为佛罗里达州中部的200万居民和数千名国际游客提供服务。将对接受支架手术的心脏病患者实施氯吡格雷PGx检测。
约翰逊说，佛罗里达大学选择奥兰多健康中心作为第一个扩展点，因为虽然他们是私人社区医疗保健网络的一部分，但他们与大学的系统有一定的相似之处。首先，也许是最重要的一点，奥兰多健康中心有一个EMR系统，病人的数据存储在这个系统中。约翰逊说:“当我们去社区医院时，这将是我们用来决定在哪家医院实施(基因检测)项目的标准之一。”
将基因检测结果存储在患者的emr中是佛罗里达大学个性化医疗项目的一个重要组成部分，也可能是其成功的关键原因。在早期对氯吡格雷和抗凝血剂华法林进行PGx检测的努力中，当基因检测结果到达医生那里以制定个性化治疗策略时，医疗决策已经做出。
然而，当在其系统内实施氯吡格雷PGx测试时，UF确保一旦患者出现在导尿实验室就进行测试。然后，通过24小时的测试结果循环，数据被存储在EMR中，因此当医生决定给病人服用氯吡格雷时，系统会提醒医生。
“我们确实认为(EMR)是一个关键因素。它不能只是做基因测试，把结果作为实验室报告提供回来，”约翰逊说。“在我们完成了今年的实施后，我们知道如果这就是我们所做的一切，它不会真正影响病人的护理。在大多数情况下，它不会像我们真的与氯吡格雷处方联系起来那样引起心脏病专家的注意，基本上是向他们发出警报，告诉他们需要做什么，因为这与基因型有关。”
此外，奥兰多健康，像佛罗里达大学一样，是位于大城市的一个非常大的健康系统。尽管奥兰多健康中心不是大学附属机构，但它确实培训住院医生。事实上，佛罗里达大学将首先在奥兰多健康中心的心脏病学实践中实施基因检测计划，一些佛罗里达大学附属的心脏病学研究员已经在那里工作了一部分时间。约翰逊说:“所以，佛罗里达大学已经有了一点联系。”
尽管如此，约翰逊完全预料到在社区环境中制定计划时会遇到小问题和意想不到的绊脚石。在佛罗里达大学实施PGx测试项目时，通常最大的挑战是将复杂医疗保健服务系统的各个部分协调起来，以实现一个共同的目标:将新的医疗保健干预措施作为护理标准的一部分。
例如，根据Johnson的说法，佛罗里达大学最担心的是基因检测数据的存储、分析和检索过程，大学花费了大量的精力来确保这些生物信息学方面的顺利进行。“事实证明，这根本不是问题。但这可能是因为我们在这方面花费了很多精力和精力，”约翰逊说。
但在确保测试准确性和教育心脏病专家的过程中，佛罗里达大学并没有花那么多时间与采血师合作，采血师从患者身上收集血样进行遗传分析。VWIN娱乐网站“所以，有了这种新的基因测试，他们接到命令为这项测试抽血，但他们不知道这是什么，”约翰逊回忆道。“他们一度认为，如果(检测)是在周末进行的，他们就不应该采集(样本)。我不知道他们为什么会这么想，但这表明，医疗保健系统的很多部分……必须发挥作用，必须知道(基因检测项目)是如何发挥作用的。”
奥兰多健康医生合作伙伴总裁兼奥兰多健康高级副总裁Wayne Jenkins也预测，在其心脏病学实践中实施氯吡格雷PGx测试将面临独特的后勤挑战。詹金斯预计奥兰多医疗系统需要特别解决的问题可能与如何进行测试、如何将数据嵌入患者的医疗记录以及如何将这些信息反馈给医生并由医生采取行动有关。
詹金斯说:“当你想建立任何新工艺时，无论是基因组工艺还是其他工艺，都存在基本的后勤问题。”然后，另一个挑战是教育医生和根据测试结果采取行动的人，让他们把[新过程]视为新标准，并开始利用它。”
一般来说，Johnson预计社区环境中的医生可能需要更多关于PGx测试的教育，而不是那些在研究环境中接触过此类测试的学术医生。佛罗里达大学的心脏病专家每周都有研讨会和会议，在那里他们学习新兴的医学概念，但在一个大型的私人医疗网络中，医生的教育机会可能不同。“这是学习曲线的一部分，”约翰逊说。“你如何向这些在不同环境中练习的人传播这些信息?你的传播方式是否会根据他们的日程安排和他们接收新信息的方式而有所不同?”
在学术环境之外实施氯吡格雷的PGx测试并非没有争议。2010年，美国食品和药物管理局(Food and Drug Administration)在氯吡格雷的标签上增加了一个黑框警告，提醒医疗保健提供者，具有某些CYP2C19基因型的人是该药物的“不良代谢者”，应该给予不同剂量或替代治疗。然而，对服用氯吡格雷的心脏病患者的几项大型荟萃分析得出了关于CYP2C19基因型与氯吡格雷反应之间关系的相互矛盾的结论(PGx记者2012年3月28日)。这些研究使得一些著名的心脏病学家断言，FDA过早地更新了氯吡格雷的标签，建议进行基因检测。
总的来说，佛罗里达大学的心脏病学家已经接受了氯吡格雷的PGx测试。约翰逊说:“肯定有一些人对它感到更消极，不会要求进行测试，并且认为证据水平不适合他们使用它。”“总的来说，接受氯吡格雷PGx测试是积极的，但不是百分之百的积极。我们预计，当我们搬到其他地方时，情况也会类似。”
在奥兰多健康中心，詹金斯也预计不是所有的心脏病专家都会接受氯吡格雷的PGx测试。詹金斯说:“就像任何事情一样，这从来都不是一个统一的观点。“可能有人说他们绝对想这么做，也可能有人还没有准备好这么做。”
当佛罗里达大学将PGx的努力扩展到社区实践时，另一个考虑因素是如何告知患者有关基因检测的信息。在佛罗里达大学，在治疗患者之前，医疗保健提供者获得医院的临床护理同意。由于氯吡格雷的PGx测试是佛罗里达大学临床护理的一部分，因此该特定测试没有单独的同意程序。
约翰逊说:“我们反复讨论了基因检测是否应该成为临床护理的一部分，基因检测是否应该有单独的同意[过程]，以及它们是否都应该成为研究的一部分。”“我们花了几个月的时间与我们的伦理学家、心脏病专家和机构审查委员会讨论这个问题。最后，我们觉得，基于FDA的黑框警告，基于我们心脏病专家的感受，我们的决定是，我们要获得患者的临床护理同意，而不是单独获得患者的同意，比如实验室工作。”
该大学有一个研究组成部分，测量与各种心脏疾病相关的额外snp，并分别询问患者是否想参与该研究。具体来说，佛罗里达大学将要求一些患者允许存储他们的生物样本和其他遗传标记的信息，以供将来临床使用。
根据约翰逊的说法，佛罗里达大学要求参与研究的患者中有85%到90%同意这样做。她说，在那些不同意的人中，有少数人选择退出，因为他们不愿意专门参与进一步的基因检测，但大多数人只是不想参与研究。
每个系统实施基因检测的同意程序将有所不同，这是佛罗里达大学必须与其合作医院共同努力的事情。约翰逊说，“在我们与奥兰多健康中心的对话中，我们可能会得出不同的结论”，关于如何同意患者进行基因检测。“我们并不是假设在每个地方，他们对基因检测是否将成为临床护理的一部分都有相同的态度。”
尽管奥兰多健康公司还没有决定其关于PGx测试计划的同意政策，但Jenkins预计，根据FDA的黑盒警告，其心脏病学实践可能也会将PGx测试作为临床护理的一部分。
如果在奥兰多健康中心的实施成功，佛罗里达大学希望将基因检测项目扩展到其他社区医院。例如，佛罗里达州立大学有一个项目，在初级保健医生和较小的社区保健医院网络内培训医学生。约翰逊和她的团队希望在这个网络中选择一家社区医院来实施氯吡格雷PGx测试项目。
约翰逊说:“我们将把我们在佛罗里达大学学到的和做的一切……都纳入他们的健康系统。”“我们知道，这些卫生系统将面临一些真正独特的挑战。但我们也认为，在许多方面，我们已经完成了最难的部分。”