在上个月的消费者遗传学会议上，布里格姆妇女医院的罗伯特·格林介绍了PGen研究的初步数据，跟踪受试者报告的情绪反应和个人基因检测后长达六个月的后续行为。
数据表明，在该研究调查的人群中——直接面向消费者的基因风险测试的早期采采者——情绪和焦虑的变化是短暂的:在收到结果时表现出最初的变化，但在六个月后又恢复到正常水平。数据表明，在各种疾病风险较高的受试者和风险较低的受试者之间，报告的焦虑没有差异。然而，那些根据测试结果认为自己面临更大风险的人比其他人更痛苦，不管他们实际的风险预测如何。
在测试的实际影响方面，格林在会议上报告说，对研究数据的早期分析表明，dtc测试后6个月，大约11%的研究对象根据他们的基因组结果与医生一起寻求了某种后续评估或测试。
在一次采访中PGx记者本周，格林承认，很难从涉及DTC测试早期采采者的研究中推断出普通人群对这种测试的风险和收益会有什么反应。
“这里有两层自我选择，”他说。“首先，根据定义，我们有早期采用者，他们决定——或者通过PatientsLikeMe等(在线)门户网站提供选择——接受个性化基因检测，而不是那些不寻求或在提供时不选择这种检测的人。”
格林说:“第二，就像所有的研究一样，你有志愿者偏见，只研究那些选择自愿参加试验的人。”
格林解释说，总有一种可能性是，那些选择不参与的受试者是因为他们对自己的结果或DTC基因检测的经历比那些自愿参与研究的人更痛苦。但他表示:“我们(与PGen合作)是幸运的，因为没有太多人选择拒绝我们。”格林无法量化有多少人拒绝参加这项研究，但他估计这是一个“相当小”的比例。
Green说，不管对DTC基因检测早期采采者的研究可能会提供多么狭隘的观点，PGen分析的初始数据已经产生了一些有趣的结果，包括哪些人正在接受测试，以及他们可能的反应。
PGen于2012年启动(PGx记者2012年3月7日)，是一项对个人基因组数据的心理和行为影响的前瞻性分析，基于对收到23andMe或Pathway genomics结果的客户的调查。
在这项研究中，研究人员在三个时间点对受试者进行了调查:在他们通过一家或另一家公司购买测试服务之后，但在他们获得基线测量结果之前;在他们收到结果的两到三周后;在收到结果六个月后。
格林在消费者遗传大会上的演讲中说，研究人群的人口多样性有点令人惊讶。在1848名受访者中，1735人完成了基线调查，大约相同数量的人查看了他们的测试结果，1100多人参加了结果后调查，1000多人回应了最后六个月的调查。
格林在大会上的演讲中说:“我以为硅谷人都是超级健康、高收入的雅皮士，但我们看到的并不是这样。”
参与者年龄19-94岁，平均年龄48岁。尽管研究对象中90%是白人，但22%的人受教育程度低于大学;年收入中位数为7万至9.9万美元。大多数受试者报告自己的健康状况良好或非常好，而另外15%的人认为自己的健康状况一般或很差。
那些报告在检测前身体状况较好的人倾向于说他们进行检测的原因是为了娱乐。与此同时，根据格林的数据，那些认为自己健康状况较差的人表示，他们进行测试是为了了解特定的疾病风险和对孩子的风险，出于改善健康状况的愿望，为未来规划的目的，并收集有关家族史的信息。
参与者还被调查了他们在测试前是否患有特定疾病，包括哮喘、溃疡性结肠炎、肥胖、双相情感障碍和多发性硬化症。研究人员询问了参与者对了解他们已经患有疾病的风险与那些没有患病的风险有多大兴趣，发现人们对他们所患疾病的风险信息最感兴趣。
“在某种程度上，这是人类的基本本性，”格林在会议上说。“在另一个层面上，这是非常不理性的。这是一种疾病风险的预测范式，当然你不需要对你已经患有的疾病进行预测。但这可能说明(进行这种测试)有一个隐藏的议程。人们不仅将这些测试用于预测，还用于解释。”
几乎所有参与研究的人都报告说，他们会在基线调查、测试前调查期间与家人分享他们的结果，大约90%的人说他们在六个月前就这样做了。超过50%的参与者表示，他们会与朋友分享测试结果，甚至更多的人在六个月后就会这样做。60%的人打算与他们的初级保健医生分享结果，大约一半的人说他们六个月后实际上已经这样做了。
只有3%的人说他们会和基因专家讨论结果。格林在演讲中表示:“这可能反映了基因专家的缺乏，或者这些人本质上都是diy者。”
在六个月的时间里，大约11%的人说他们已经预约了医生，另有10%的人打算这样做。11%的人表示，他们曾根据自己报告的遗传信息进行过测试、检查或其他医疗程序，包括血液测试、眼科检查、核磁共振成像、CT扫描、结肠镜检查和其他基因测试。
DTC基因检测对医疗保健利用的潜在影响——是否可能抢夺医疗保健系统的资金——一直是行业观察人士非常感兴趣的领域。
“根据你的观点，”他在会议上说，“11%可能看起来是一个高或低的数字。但如果你把这个数字乘以数百万人，如果这就是这种(测试)未来的发展方向，那可能会对医疗保健美元产生巨大的影响。”
格林表示，这些发现引起了支付人的不满。他说:“我最初认为11%是一个很低的数字。“但当我与付款人交谈时，他们表示，他们认为这笔钱实际上相当可观。”
格林说，这项研究还揭示了一些有趣的趋势，即受试者对遗传风险结果的看法。那些认为结果“有趣”的人更有可能寻求医生的后续治疗，那些认为自己的许多或全部结果具有高风险的人也是如此。
之前关于DTC测试用户的研究，包括斯克里普斯转化科学研究所(PGx记者2011年1月12日)和国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)的“多元计划”(Multiplex Initiative)表明，通过DTC基因组公司进行检测的人不一定更有动力根据结果采取行动，但少数分享自己报告的人似乎最有动力改变生活方式。
关于DTC基因检测的情绪影响，PGen中认为自己的结果高风险最高的参与者也比那些不认为自己的结果高风险的参与者报告了更高的焦虑。但是，这并没有反映在受试者的实际风险结果中。高风险结果较多的人报告的焦虑水平与高风险结果较少的人相同。
“对于那些报告中有25%以上的情况处于高风险的人来说，这一组人的痛苦程度会更高。然而，在光谱上看起来几乎是一样的，”格林说。“但事实证明，如果你问他们认为自己有多少种疾病会增加风险，那些认为自己有更多疾病的人会感到更痛苦，但从统计上看，这是显著的。”
格林说，最终，研究表明，那些天生更焦虑的人往往会对考试结果更焦虑。他补充说:“人们进门时的风险焦虑和风险感知似乎对他们如何看待所获得的信息有非常强大的过滤作用，甚至可能影响他们如何阅读报告。”
该研究还表明，研究参与者报告的焦虑和抑郁在研究过程中明显下降，他们的积极情绪在测试后的调查点比测试前的调查点有所增加，然后在六个月的时间里缓慢上升或下降到接近测试前的水平。
格林说:“很难证明焦虑或痛苦可能会在后来出现，或者在一个人收到DTC基因组结果很久之后出现。PGx记者．“但到目前为止，我们所有的数据都表明相反的情况:人们感到的任何痛苦都是短期的，随着时间的推移，人们会很好地适应。”
格林还参与了一个涉及新生儿的测序项目。他指出，在这种情况下，基因检测结果的长期影响也特别令人感兴趣，“因为人们认为，一个家庭在生命的某个阶段获得的信息可能会在以后的人生阶段更令人痛苦。”
Green和他的同事们仍在为PGen分析完整的研究数据集，对他们收集的信息进行狭隘的分析和更广泛的处理。在他的演讲中，他提到该小组特别感兴趣的是深入研究特定的风险类别和相关的健康干预措施，如BRCA突变状态、乳腺癌检测和治疗。
在斯坦福大学23andMe今年早些时候发表的一项研究中，研究人员发现，在一组选择从23andMe购买检测并得知自己的某些BRCA突变呈阳性的女性和男性中，没有人表示自己感到过度焦虑(PGx记者2013年2月20日）