最初发表于6月14日。
可能有为了分离特定的基因突变并发现它们与疾病的联系，他们付出了巨大的努力和投资，美国专利和商标局可能长期以来一直对这些分离的DNA片段给予知识产权保护，但这些事实都没有说服美国最高法院支持Myriad Genetics对BRCA1和BRCA2基因的专利。
在本周发布的一项具有里程碑意义的决定中，大法官克拉伦斯·托马斯(Clarence Thomas)一致裁定，Myriad公司对分离的BRCA1和BRCA2基因序列的要求不具有专利资格。根据美国专利法第35章第101节，自然产物不能申请专利。但法院坚持认为，在诊断测试和某些药物开发过程中用作探针的互补DNA具有专利资格，因为它是在实验室合成的。
法院写道:“自然存在的DNA片段是自然的产物，仅仅因为它被分离出来就不具有专利资格，但cDNA具有专利资格，因为它不是自然存在的。”
的情况下,分子病理学协会诉Myriad这项诉讼始于2009年，当时由美国公民自由联盟(American Civil Liberties Union)和公共专利基金会(Public Patent Foundation)代表的医疗服务提供者、研究人员和癌症患者对Myriad的7项专利中的15项权利要求提出了质疑，这些专利涵盖分离的BRCA基因序列、cDNA和诊断方法。原告声称，Myriad的专利根据美国法律无效，并指控该公司作为唯一供应商限制了研究和患者获得检测的机会。
事实上，得益于其专利地位，Myriad在BRCA检测市场上享有垄断地位，多年来，它用于评估遗传性乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA分析(BRCA analysis)检测价值4000美元，没有竞争对手。本案中受到质疑的几项专利权利要求将于2015年到期。
美国公民自由联盟(ACLU)妇女权利项目的律师桑德拉·帕克(Sandra Park)在一次讨论法院裁决的电话会议上表示，Myriad利用其对分离基因序列的专利限制研究人员进行BRCA检测，即使他们使用的是新颖的诊断方法。拥有基因序列本身的专利使得Myriad可以控制该基因的任何应用，Park说。
麦利亚德公司辩称，其分离DNA的专利是符合专利条件的，因为通过分离DNA片段，DNA片段就与体内周围的生物材料分离了。无论是这一论点，还是美国专利商标局多年来授予约4000个基因专利的事实——其中许多声称是分离的DNA——都没有动摇最高法院。
从人类基因组中分离DNA会切断连接基因分子的化学键，这一事实并不能挽救Myriad的主张。这些主张不是用化学成分来表达的，也不是依赖于分离特定DNA部分所产生的化学变化，”法院发现。“最后，Myriad辩称，[USPTO]过去授予基因专利的做法有权得到尊重，引用了[以前]国会在随后的立法中批准PTO做法的案例。这里没有这样的背书。”
在上诉到最高法院之前，AMP诉Myriad在纽约联邦地区法院进行了辩论，并在联邦巡回上诉法院进行了两次辩论。在这些下级法院，Myriad关于“比较”和“分析”分离DNA与参考DNA的广泛方法的几个主张都无效。
到最高法院审理此案时，15项索赔中有9项存在争议——5项是关于分离基因序列的，4项是关于cDNA的。四项cDNA权利要求仍然有效。在本周判决后的一份声明中，Myriad坚称，它在BRACAnalysis和其他测试方面仍然拥有非常强大的专利地位。该公司表示，它在BRACAnalysis的24项专利中拥有超过500项有效和可执行的权利要求。
鉴于最高法院的裁决，Myriad强调，法院强调了它的裁决AMP诉Myriad不限制新诊断方法的专利申请，关于BRCA1/2基因知识的新应用，或改变了自然发生的核苷酸顺序的DNA。托马斯法官在法院裁决中承认，巨数公司拥有许多描述基因新应用的无可争议的专利。
麦利亚德的总法律顾问理查德·马什(Richard Marsh)引用了这一点PGx记者该公司的业务仍然保持强劲的地位，公司不打算改变其业务战略或降低测试的价格。
Marsh说:“我们不打算改变我们的经营方式。”“我们从第一天就说过，无论是赢、输还是平局，我们都不认为这个案子的任何结果会对我们的运营产生任何影响。所以，我们将继续做我们从第一天开始就在做的事情:测试患者，为他们提供挽救生命的关键信息。”
与此同时，几家公司宣布计划为遗传性乳腺癌和卵巢癌提供BRCA检测。玛丽-克莱尔·金于1990年首次描述了BRCA1突变与乳腺癌风险增加之间的联系PGx记者她在华盛顿大学的实验室将立即开始检测BRCA1和BRCA2基因的改变，这是下一代遗传癌症测序小组BROCA的一部分。在最高法院做出裁决之前，BROCA检测了一组与遗传性乳腺癌和卵巢癌风险相关的基因，但由于Myriad的专利，没有对BRCA1和BRCA2进行分析。
总部位于休斯顿的DNATraits是Gene By Gene的子公司，该公司宣布将以约1000美元的价格提供BRCA1/2基因检测，这比Myriad的检测价格低了很多。GeneDx和Ambry Genetics两家公司表示，根据最高法院的决定，他们将推出针对包括BRCA1/2基因在内的遗传性癌症的全面基因检测。这两家公司使用下一代测序技术提供遗传疾病检测。
密切关注这一诉讼的华尔街分析师认为，这些提供BRCA检测的新进入者可能会对Myriad公司施加压力，迫使其降低BRCA分析的价格，而BRCA分析仍为该公司带来了80%以上的产品收入。瑞士信贷(Credit Suisse)分析师瓦米尔•迪万(Vamil Divan)在一份报告中写道:“如果Myriad不降低价格，我们认为付款人将转向价格较低的期权，尤其是在这些期权变得更加有效和成熟的情况下。”
然而，就目前而言，Myriad在BRCA测试方面拥有最多的市场经验。Myriad发言人罗纳德·罗杰斯说PGx记者该公司将通过提供最准确的服务、更好的检测结果周转和更好的客户服务来帮助患者获得检测费用，从而与这些新参与者竞争(看到有关的故事，在本期中）.
罗杰斯强调了遗传性结直肠癌基因检测市场，指出该领域有15家检测提供商，Myriad公司的Colaris遗传性结直肠癌风险检测占据了70%的市场份额。罗杰斯说:“这说明我们有能力提供质量、周转时间和客户服务。”“我们认为自己在这方面做得比业内任何人都好。”Myriad公司官员此前曾指出，该公司并没有获得Colaris测试分离基因序列的专利，而BRACAnalysis (BRACAnalysis)则拥有这种专利。PGx记者2013年2月6日）.
最终，最高法院的决定将迫使寻求基因检测专利的研究人员、实验室和测试开发人员对如何应用基因疾病关联的知识做出更具体的声明。杜克大学基因组伦理、法律和政策中心主任罗伯特·库克-迪根说:“很可能，基于DNA的诊断技术将不得不以更具体的方式申请专利，这将缩小申请范围。”“现在有很多主要由大学拥有的专利都是无效的。”Deegan指出，这些主张将不得不重新审查，否则许多此类专利的所有者可能会停止执行它们
维护“基本工具”
在宣布Myriad公司的分离基因序列专利无效时，最高法院警告说，专利制度不应该被用来束缚“科学和技术工作的基本工具”。法院重申，专利制度必须通过激励创新和不阻碍可能导致发明的信息流动来达到“微妙的平衡”。
“毫无疑问，Myriad没有创造或改变BRCA1和BRCA2基因中编码的任何遗传信息。在Myriad发现核苷酸之前，它们的位置和顺序就已经存在于自然界中了。”托马斯大法官写道。Myriad也没有创造或改变DNA的遗传结构。相反，Myriad的主要贡献是揭示了17号和13号染色体中BRCA1和BRCA2基因的精确位置和遗传序列。”
最终，在法官们看来，Myriad受到质疑的专利并没有描述在将基因序列从自然状态分离出来后，如何将它们转化为一种新的有用产品。为了将自然产物转化为可专利发明，专利权人必须跨越这条界限，法院援引了1980年的判决戴蒙德诉查克拉巴蒂案法院裁定，转基因细菌可以获得专利，因为与天然细菌不同，转基因细菌可以分解原油。
相反，在另一种情况下，调用芬克兄弟种子公司诉卡洛接种剂公司。在美国，最高法院驳回了Kalo Inoculant公司关于混合细菌菌株的专利要求。科学家发现，这些细菌菌株没有相互抑制作用，可以混合使用以接种植物。法院在该案中发现，尽管专利权人发现了一种自然现象，即某些菌株的细菌具有相互不抑制的特性，但这一发现不值得申请专利。
托马斯大法官写道，“突破性的、创新性的甚至是杰出的发现本身并不满足第101条”对专利资格的要求。根据第101条，任何发明或新的有用的方法、机器、制造方法或物质成分都可以申请专利。但通过随后的法庭案件，法院进一步明确了自然法则、自然现象和抽象概念都不能获得专利。
Myriad公司表示，他们花费了17年时间和5亿多美元，不仅发现了BRCA1/2基因的位置和序列，而且还开发和改进了BRCA1/2分析技术，并提供了高质量的检测服务。自1996年推出该测试以来，该公司已使用该测试方法对100多万名患者进行了测试，并投资于识别与癌症相关的罕见BRCA1/2变异，并创建了一个大型的与疾病相关变异的专有数据库，这可能会使该公司在测试准确性方面比竞争对手具有显著优势。看到有关的故事，在本期中）.
在整个案件中，Myriad公司一直认为，由于美国专利商标局已经为分离基因序列授予了30多年的专利，专利局的做法值得尊重。然而，在审理此案时，最高法院更看重美国司法部的意见。
“美国在联邦巡回法院和本院辩称，根据第101条，分离出来的DNA不具备专利资格，这削弱了专利商标局的做法，而且专利商标局的做法并不是认定分离出来的DNA具有专利资格的充分理由，”托马斯法官在裁决中断言。“这些让步不利于听从专利商标局的决定。”
司法部史无前例地在年发布了“法庭之友”简报AMP诉Myriad2010年，联邦巡回上诉法院(Court of Appeals for the Federal Circuit)即将开庭审理此案时，法院认为“分离但在其他方面未被改变的基因组DNA不是符合专利资格的主题”。司法部的立场代表了行政部门的观点，几个政府机构签署了这份简报，但USPTO没有。
此外，Myriad在案件审理过程中提出，基因专利无效会影响其他拥有类似专利的实验室和公司。托马斯大法官写道:“对PTO裁决所产生的依赖利益的担忧，就其相关而言，最好是向国会提出。”
代表生物技术产业的利益集团BIO发表了一份声明，批评最高法院的决定。vwin德赢ac米兰合作BIO在一份声明中说:“最高法院今天的决定代表着一个令人不安的背离，背离了几十年来司法和USPTO支持模仿自然发生序列的DNA分子可专利性的先例。”“此外，法院的裁决可能会不必要地为更广泛的生物技术发明带来商业不确定性。”vwin德赢ac米兰合作
关于cDNA的警告
最高法院判决的另一半AMP诉USPTO案它认为cDNA(一种合成的只包含外显子的核苷酸链)具有专利资格。cDNA通常被用作诊断测试的探针，并在药物开发中有应用。
法院指出:“cDNA不存在与自然产生的分离DNA片段相同的可专利性障碍。”“从mRNA中创造cDNA序列会产生一个只有外显子的分子，这不是自然发生的。”
原告认为，cDNA不应具有专利资格，因为它包含与自然发生的基因序列相同的信息。“但是当cDNA被制造出来时，实验室技术人员毫无疑问地创造了一些新的东西，”法院认为。
然而，法院指出，当cDNA是如此短的片段，具有与天然DNA相同的序列时，它可能不具有专利资格。托马斯法官解释道:“cDNA…在101节下具有专利资格，除非非常短的DNA序列在创造cDNA时可能没有需要去除的插入子。”“在这种情况下，短链的cDNA可能与天然DNA难以区分。”
然而，随着诊断领域朝着更先进的技术发展，cDNA可能对该行业并不那么关键。“cDNA与基因检测无关，”华盛顿大学的King说PGx记者．“cDNA的警告在科学和医学上都没有影响。”
基因组学领域的其他专家对cDNA在他们工作中的重要性也有类似的看法。然而，行业观察人士认为cDNA可能对生物技术行业更为重要。
例如，将特定的cDNA链插入到细胞中，通常是为了使细胞表达一种通常不表达的蛋白质。这种技术在药物研究和开发中是有用的。cDNA也是重组DNA所必需的，重组DNA是研究人员通过结合来自不同来源的遗传物质来创造的。业内观察人士认为，重组DNA对新药的研发至关重要。
作为对最高法院判决的回应，Myriad并没有过多关注法院对cDNA的裁决。该公司的诊断并不依赖于cDNA。BRACAnalysis将PCR扩增和Sanger测序结合在一起，该公司此前曾宣布打算在2015年之前将所有遗传癌症检测过渡到下一代测序面板。
麦利亚德公司的罗杰斯指出，虽然cDNA可能对更大的生物技术行业很重要，但“我们对此发表评论真的不合适……因为我们没有涉足那个行业。”