最初发表于10月8日
成功之后去年，在11个血友病治疗中心启动了一个试点基因分型项目，百健艾迪和几个研究伙伴决定在全国范围内扩展该项目，为血友病患者提供免费基因检测，并将他们的血液样本以及基因型和表型数据存储在一个研究数据库中。
去年，Biogen Idec、国家血友病基金会、美国血栓与止血网络和普吉特湾血液中心合作，在有限数量的血友病治疗中心提供免费基因检测，并建立了一个研究储存库，用于存储他们的去识别数据，研究人员可以申请访问(PGx记者2012年11月14日)．超过270名A型和B型血友病患者在初始阶段进行了基因分型，90%的人同意将他们的数据和样本存储起来用于研究。
合作者现在计划在140个血友病中心推广这个项目，最终目标是存储5000名患者的样本和遗传信息。Biogen Idec及其合作伙伴希望这个大型储存库将帮助研究人员识别新的突变，并在未来推进个性化治疗策略。
血友病是一种出血疾病，发生在F8或F9基因突变的患者中，分别导致凝血蛋白因子VIII和因子IX的缺乏。F8基因的改变导致血友病A，而F9基因的突变导致血友病B。
血友病A和B比较罕见，多发生于男性。大约每5000名男性中就有一人出生时患有血友病A，每25000名男性中就有一人出生时患有血友病b。大多数导致血友病的基因突变是遗传的，30%的患者没有这种疾病的家族史。女性可能是突变携带者，但很少患病。
通过收集大量血友病患者的基因型-表型数据，项目合作者希望增加研究界对这种疾病的集体理解。例如，为什么一些严重血友病患者会对他们接受治疗的凝血因子浓缩物产生抗体?哪些突变导致了血友病患者出血严重程度的变化?
Biogen Idec正在为这个名为“我的生活，我们的未来:血友病进展的基因分型”的项目提供资金支持，并正在帮助开发基因型-表型数据库。该公司尚未提供试点或全国推广的成本估算。
血友病患者的基因检测费用在500美元到3000美元之间，这取决于所使用的技术和进行分析的实验室。vwin德赢ac米兰合作虽然通过“我的生命，我们的未来”项目，血友病患者可以免费进行基因分型，但各个血友病中心可以要求患者支付相关费用，如门诊就诊、抽血或与医疗保健提供者的咨询。
ATHN将成立一个多学科研究审查委员会，包括科学家、消费者和医疗保健提供者，该委员会将审查研究人员提交的提案。获得委员会批准的研究人员将有权访问该储存库。“合格的科学家，无论是来自产业界还是学术界，都可以提交一份提案，”普吉特湾血液中心临床和转化研究主任芭芭拉·康克尔(Barbara Konkle)说PGx记者．Biogen Idec、普吉特湾血液中心和其他项目协调员将没有特殊权限访问存储库中的患者样本或数据。
项目参与者利用试点项目完善了教育和同意协议，然后在全国范围内推广这项工作。合作者为一种罕见疾病发起国家基因分型计划的经验说明了这项工作的复杂性。特别是在研究方面——询问患者和幼儿的父母是否愿意捐献血液样本，并将他们的DNA数据与存储库中的去识别临床数据相关联——使同意程序变得更加复杂。
“我们发现我们需要改变解释(研究储存库)的方法，”Konkle承认。“我们的解释有点繁琐。”
最初，项目组织者将研究同意部分分成了不同的部分，包括患者愿意送多少血，他们是否同意额外输血，以及他们如何同意将他们的临床数据链接起来。“这很令人困惑，”Konkle解释道。“并不是病人不理解研究方案，而是工作人员发现解释项目中的选择真的很复杂。”
对于全国推广，同意程序已经简化。血友病中心的工作人员将为患者提供两种选择——他们要么免费获得基因分型，要么也可以参与研究储存库。然后，如果他们选择参加研究部分，他们可以选择捐多少血。Konkle说:“这似乎是显而易见的，但当你开始研究一个复杂的研究方案时，它并不总是以最好的方式开始措辞。”
血友病中心的工作人员花时间和精力向患者解释基因分型和研究计划，该项目没有资金来补偿他们。例如，在普吉特海湾血液中心，所有血友病患者都要进行基因分型，无论他们的保险是否支付，这让工作人员忙得不可开交。不得不解释一个研究项目是一个额外的承诺。“诊所真的很忙，我们意识到这一点，”康克尔说。“所以，我们想让这项工作适应他们繁忙的临床日程，但仍然允许患者有足够的时间来理解这个项目。”
研究项目的同意书必须得到当地的批准，参与该项目的每个血友病中心必须获得其机构审查委员会的批准。
这取决于患者和孩子的父母，他们愿意为研究捐献多少血。任何人可以捐献的最大血量是16cc，最低是2cc。对于非常年幼的儿童，抽血范围较低。
“血友病的治疗方法是静脉输液，家长和患者自己学习如何进行静脉输液。所以，对这些患者来说，被困住并抽血并不罕见。”“事实上，这些患者中的许多人将捐献额外的血液样本，这就是我们决定不通过其他方式获取DNA的原因，比如通过口腔拭子。”
当中心抽取血液时，其中一些需要立即进行处理。“我们非常灵活。我们将从仓库中得到我们所能得到的，”Konkle说。“如果我们没有那么多DNA，如果他们想参与，我们仍然会把他们的因子VIII或因子IX序列放入储存库”。
合作者们希望到2015年这个储存库能有足够的样本，这样它就可以向研究申请者开放。在数据库的帮助下，研究人员可以探索影响患者出血严重程度的因素，或调查为什么一些患者对治疗产生免疫反应
然而，为了让研究人员推进血友病的个性化治疗策略，数据库将不得不收集更多的样本。一旦数据库拥有大约5000个样本，“那么我们肯定有可能让研究人员提出这些问题，”Konkle说。
Biogen Idec将承担5000至10000名血友病患者及其家属的测试费用。该公司目前承诺支持这项工作三年。
A型和B型血友病患者的治疗方法是通过预防增加血液中凝血因子的水平来防止未来出血，或者在某一事件中给予“按需融合”来阻止他们出血。Biogen Idec正在开发长效凝血因子替代疗法，并于今年早些时候申请监管机构批准用于血友病a的重组因子VIII Fc elooctate和用于血友病B的重组因子IX Fc Alprolix。
当研究人员通过这种基因分型工作识别出与血友病相关的新突变时，项目协调员计划将这些信息提交到疾病控制和预防中心的开放访问数据库，以便全世界的研究人员都能从这些知识中受益。在同意过程中，患者可以允许研究人员在这样的数据库中共享他们的数据。康克尔说:“我们知道这很重要……所以，我们把这列入(同意程序)，这样我们就可以做出贡献。”