有家族史的女人乳腺癌和卵巢癌患者如果有兴趣进行基因检测，以判断自己是否有更高的患病风险，应该在检测前咨询遗传咨询师，患者团体正在向他们的成员提供建议。
这些组织还鼓励女性从她们的医疗保健提供者那里获得检测报告，并匿名向公共存储库提交她们所携带的基因变异数据，以促进研究人员对遗传标记和癌症之间联系的集体知识。
在最高法院上周宣布Myriad Genetics公司对分离的BRCA1/2基因序列提出的五项专利申请无效后，一些实验室宣布他们将开始测试BRCA突变，这一建议来自“面对我们的癌症风险”(也被称为FORCE)和“遗传联盟”等实体。这些专利是Myriad公司价值4000美元的BRCA分析测试的基础，该测试可以确定患者是否携带与家族乳腺癌和卵巢癌风险相关的BRCA突变。得益于其专利组合，在近20年的时间里，Myriad是美国唯一一家提供BRCA检测的公司。
此案始于2009年，很快就变得情绪紧张起来，几名原告吉拉尔(Genae Girard)、塞里亚尼(Lisbeth Ceriani)和利玛丽(Runi Limary)提交了证词，称Myriad在BRCA检测方面的垄断使他们无法对检测结果获得第二意见，也无法因为保险问题接受检测，无法获得关于与癌症有不确定关联的BRCA变体的最准确信息。这些女性认为，如果有其他实验室提供BRCA检测，那么她们将有更多的机会进行检测，价格将会更低，刺激更大的保险覆盖范围，研究人员可以合作确定新的BRCA变体及其与疾病的联系。
有几家实验室认为，最高法院对巨数基因专利的裁决基本上结束了巨数对BRCA检测市场的控制，并认为他们现在可以自由推出衡量BRCA突变的竞争性测试。在法院公布判决后，许多实验室立即宣布，他们将开始检测BRCA基因的改变，包括GeneDx、Pathway Genomics、Ambry Genetics和Gene by Gene。Quest还表示有兴趣在今年晚些时候提供BRCA测试。
虽然患者团体不建议女性从特定的实验室进行检测，但他们建议女性向遗传咨询师寻求指导。“我们并没有真正建议女性应该在哪里进行检测，”遗传联盟(Genetic Alliance)的首席执行官莎伦·特里(Sharon Terry)说，该联盟是一个为遗传疾病患者辩护的组织。“虽然一些实验室已经宣布他们将测试BRCA突变，但我认为测试是否能够进行仍然不太清楚。”
在宣布Myriad的专利申请无效时，最高法院的理由是，分离的基因片段是自然的产物，通过简单地发现这些基因的位置以及它们与疾病的关系，Myriad并没有将这些知识转化为具有专利资格的发明。此外，法院支持Myriad在实验室合成的互补DNA的专利，并在诊断测试中用作探针和引物，指出cDNA不是自然产生的，因此根据USC专利法第35条第101节(看到有关的故事，在本期中)．
事实上，问题仍然存在，如实验室是否能够在不使用cDNA作为诊断方法的一部分的情况下进行准确的测试，以及Myriad是否会执行其剩余的24个方法专利仍然在BRACAnalysis以阻止竞争。一些市场观察人士认为，在目前的测试过程中，cDNA是“不可避免的”，而许多实验室主任仍然相信cDNA可以被绕过。还有一些人认为，即使竞争实验室使用受专利保护的cDNA来检测BRCA突变，挑战他们使用的诉讼也不会成功(看到有关的故事，在本期中)．
在法庭裁决后不久，特里告诉记者PGx记者基因联盟“觉得自己真的没有资格就竞争对手的实验室现在可以在哪里进行高质量的检测做出任何决定”，“这将在市场上自行解决，”她补充说。
同样，FORCE也建议女性去看遗传学专家。作为一个支持受遗传性乳腺癌和卵巢癌影响的个人和家庭的非营利组织，FORCE建议女性确保她们获得最新和准确的信息，“现在比以往任何时候都重要，因为不同的实验室都在提供BRCA[改变]检测，作为大量基因小组的一部分，”执行董事兼创始人苏·弗里德曼说。
麦利亚德公司官员坚持认为，除了剩余的专利套件外，该公司将能够在客户服务的实力和测试的质量上与其他BRCA测试提供商竞争。该公司当然在BRCA检测方面拥有最多的市场经验，并拥有一个庞大的专有数据库，其中包含许多基因变异及其与癌症之间的联系的信息。
当BRACAnalysis首次推出时，超过40%的患者的检测结果包括一种或多种与乳腺癌或卵巢癌风险有未知或不确定联系的变异。现在，在对100多万名患者进行了测试，并将他们的测试报告中的信息收集到其专有数据库后，Myriad去年报告称，它已经将其未知意义的变异率降至3%左右(PGx记者6/27/2012)．
原告Limary在28岁时被诊断出患有乳腺癌，她通过Myriad公司进行了检查，但得到的报告表明她有一种突变，可能与癌症风险增加有关，也可能与之无关。在这场诉讼过程中，其他女性公开讨论了收到Myriad公司的报告，报告称她们携带了一种意义不明的变体。Myriad表示，对于这些提供BRCA检测的新实验室来说，不确定变异的比率可能会高得多。
在一次讨论Myriad季度收益的电话会议上，Myriad基因实验室总裁Mark Capone说:“任何推出新的BRCA测试的竞争对手都将面临我们过去15年所面临的同样的命运。”
然而，在一个更加拥挤的市场中，考虑进行BRCA检测的女性可能会发现很难判断该选择哪个实验室。“我认为，对于决定在其他地方进行检测的女性来说，”在Myriad以外的实验室，“她们需要知道她们使用的是什么方法，有什么样的覆盖范围，使用的是什么技术。vwin德赢ac米兰合作这有很多需要评估的东西，”特里说。“我在这些方面受过中等程度的教育，我很难理解所有这些，(确定)一场考试是否能像Myriad提供的那样好。”
在弗里德曼看来，女性现在的处境更好，因为她们可以选择进行BRCA检测的实验室，尤其是因为它降低了检测成本。“这些都是clia批准的实验室，其中许多都有能够进行基因测序的记录和历史，”她说的是那些宣布将进行BRCA检测的实验室。因此，他们能够如此迅速地提供检测并不令人惊讶，他们提供更便宜的检测也并不令人惊讶。”例如，Gene by Gene表示，其BRCA检测服务将花费约1000美元。
弗里德曼指出，华盛顿大学玛丽-克莱尔·金(Mary-Claire King)的实验室将为遗传性乳腺癌和卵巢癌提供多基因小组测试，以评估BRCA1/2的改变，“我完全不担心她们知道自己在做什么。”
金在1990年首次描述了BRCA1突变和乳腺癌风险增加之间的联系。她还领导了一个研究团队报道2006年美国医学协会杂志在BRCA1/2突变检测呈阴性的有强烈癌症家族史的女性中，有12%的人在这些基因中存在大量的基因组重复或缺失。在这篇论文发表后，Myriad推出了BRACAnalysis大型重排测试。
据业内专家称，UW将对遗传性乳腺癌和卵巢癌风险进行的40基因小组测试，其价格将比Myriad的测试具有竞争力。华盛顿大学的发言人无法提供这项测试的确切价格，并指出该大学仍在计算，但表示将BRCA1和BRCA2基因分析添加到小组的成本不会很大。
弗里德曼说:“最终，这将取决于付款人和他们将与之签约的实验室。”“如果人们希望他们的基因检测由保险公司承担，他们可能不得不去保险公司批准的实验室。”
市场分析人士指出，随着提供BRCA检测的新实验室为他们的检测建立临床验证，这可能会导致保险公司倾向于以低于Myriad的BRACAnalysis的价格进行的检测。但可能还需要一段时间，其他实验室才能让付款人相信，他们的BRCA测试不仅在成本方面，而且在准确性和有效性方面，都可以与Myriad的测试相媲美。
Myriad公司发言人罗恩·罗杰斯说:“如果患者对自己的健康状况或基因检测有疑问，我们鼓励他们向医生咨询。”
鼓励数据共享
新提供BRCA检测的实验室的限制因素是他们对未知意义的变异的知识相对有限。Myriad在2006年停止与开放获取的国际数据库乳腺癌信息核心(Breast Cancer information Core)共享BRCA1和BRCA2变体的信息。许多研究人员认为，Myriad公司将基因疾病相关的关键知识作为商业机密，这是不道德的举动。PGx记者2012年11月2日)．
尽管最高法院起诉麦利亚德的案件已经被高度宣传，特里说，大多数女性可能仍然不知道该公司没有公开分享BRCA变体信息。特里说:“如果他们知道了，一定会大吃一惊。”“他们会想要分享它，这样下一个来的人就能看到他们的变异是否(与癌症有关)。”
在法院对巨数公司的专利做出裁决后，基因联盟宣布了一项名为释放数据!该组织通过该网站敦促患者从他们的医疗服务提供者或咨询师那里获得BRCA检测报告，并将这些信息提交到一个名为ClinVar的开放数据库，该数据库由美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology information)托管。vwin德赢ac米兰合作
解放数据!努力是一种延伸共享临床报告该项目由加州大学旧金山分校(University of California, San Francisco)医学遗传学部门负责人罗伯特·努斯鲍姆(Robert Nussbaum)牵头。诊断公司InVitae也参与了这项工作，该公司提供1500美元的下一代遗传疾病测序测试。通过分享临床报告，Nussbaum和其他志愿者一直在联系癌症诊所，要求他们提交BRCA检测报告中的去识别数据。
一个2004NCI的调查在对生物数据(包括遗传数据)的研究使用的州法规中，发现癌症诊所可以在去除识别或用于机构审查委员会批准的研究时发布测试数据。此外，《健康保险可携带与责任法案》(Health Insurance Portability and Accountability Act)下的联邦法律包括了让人们控制自己医疗信息的条款。特里说，根据这些规定，“你可以对自己的医疗信息做任何你想做的事情”，“包括把它放在时代广场的广告牌上。”
ClinVar目前只保存了一小部分BRCA1/2基因变异的数据，与Myriad的数据库相比，但研究人员相信，随着诊所和患者的参与，ClinVar提交的数据会更快。到目前为止，NCBI已经收集并绘制了近2000个BRCA1和BRCA2观察到的变异的数据，并将其上传到ClinVar。在过去的六个月里，共享临床报告收集了另外2000种BRCA变体的信息。项目志愿者已经将这些数据发送给NCBI进行绘制，但目前尚不清楚这些变体中有多少是唯一的。一位项目发言人说，自从最高法院对基因专利做出裁决以来，共享临床报告已经收到了来自三家诊所的13份BRCA检测报告。
在患者和癌症诊所的合作下，研究人员和实验室希望不需要10年时间就能积累起一个关于BRCA1/2变异的强大信息数据库。虽然最初一些进行BRCA检测的实验室可能没有Myriad那么多经验，但个性化基因医学伙伴医疗保健中心分子医学实验室首席实验室主任海蒂·雷姆(Heidi Rehm)预测，这些竞争实验室将很快赶上来，并通过ClinVar共享数据来提高他们的知识。
“我们现在的情况非常糟糕，在不同的解释中缺乏透明度，这可以通过数据共享来改善。甚至研究人员也无法接触到这些变异，因此他们无法研究它们，”Rehm说PGx记者．她的实验室正在支持共享临床报告项目的数据收集和提交工作，她指出，该项目“已经发现了数百个未知意义的变异”，Myriad一直在报告，但由于公司停止了数据共享，没有人能够进行研究。
ClinVar存储了与各种疾病相关的许多基因的信息，而不仅仅是BRCA1/2基因。在Rehm的实验室、埃默里大学和诊断公司GeneDx最近通过ClinVar进行的一个试点项目中，研究人员发现与发育综合征相关的RAS家族基因的变异解释有20%的差异，这一发现使实验室能够解决这些不一致。Rehm说:“不幸的是，目前只有一家实验室提供BRCA1/2检测，因此缺乏改善患者护理的机会。”
隐私问题
美国医学会在本周的年度会议上发布了一项政策，鼓励医疗保健提供者、监管机构和支付款人“通过一个确保患者和提供者隐私保护的系统公开临床变异数据及其解释。”美国医学协会的政策鼓励实验室“将所有临床变异和用于评估这些结果的临床意义的临床数据纳入公共领域”，并指出这将“允许对这些可能影响公众健康的变异进行适当的解释和监测”。
尽管提交给ClinVar的信息中删除了身份信息，但在公共数据库中共享医疗保健数据的前景引发了关于隐私的问题。
具体来说，就基因数据而言，最近发表的研究表明，保持去识别的遗传信息真正私密所面临的挑战。一项研究发表在科学今年早些时候，来自怀特黑德生物医学研究所、贝勒医学院和特拉维夫大学的研究人员利用来自公众可访问的互联网资源的遗传人口信息，重新识别公共测序项目中的匿名数据(BI 1/18/2013)．为了响应这项研究，美国国家人类基因组研究所和美国国家普通医学科学研究所将研究参与者的年龄信息从一个公开可访问的存储库转移到一个受控访问位置。
虽然基因联盟的特里支持诊所将BRCA检测的去识别报告提交给共享临床报告，但她承认，诊所有责任告知患者正在这样做。“这些人知道他们的数据正在被共享吗?”特里假设道。“我想征求许可，不是为了让人们拒绝提交，停止数据共享过程，而是让他们自己参与进来，成为这个过程的一部分，因为毕竟这是他们的数据。”
基因联盟解放数据!门户网站允许患者匿名提交他们的BRCA检测报告，以及分享有关他们健康的其他细节。该网站包括隐私措施，允许提交者控制谁可以访问报告，以及如何共享信息。
Rehm指出，在ClinVar中收集的数据是聚合的变异数据和个体变异数据，而不是在发表的重新鉴定练习中使用的完整的基因组数据集科学．她说:“通过只存储个人的变体，它不允许出现这种类型的安全漏洞。”
最终，研究人员计划将人们的完整基因组数据集提交给ClinVar。然而，到那时，研究人员将通过一个可控访问门户网站获得这些数据。
为了鼓励女性分享她们的检测报告，并“填补有关BRCA1/2变异的公共信息空白”，基因联盟还提供了教育材料和视频，让人们了解最高法院的案件、BRCA检测以及与数据共享相关的隐私问题。
但是解放数据!运动有更大的目标，而不仅仅是教育患者了解BRCA检测和数据共享。“我们实际上会激励他们说，‘这太离谱了。不能再这样下去了。我们将成为解决方案的一部分，’”特里说。
这篇报道已被更正，注意到最高法院宣布Myriad公司持有的分离基因序列的五项专利要求无效，而不是五项专利。