纽约(基因组网新闻)-美国国家卫生研究院今天宣布，一个由来自美国几所大学和医院的三个研究团队组成的联盟赢得了美国国家卫生研究院超过2500万美元的资金，用于创建与疾病和患者护理相关的人类DNA变异的临床基因组资源。
该财团将利用四年的资金创建临床基因组资源(ClinGen)。ClinGen联盟将开发和实施一个框架，以评估哪些变异与疾病有关，哪些与保健有关，并将与国家生物技术信息中心合作，后者将通过其ClinVar数据库分发有关这些变异的信息。vwin德赢ac米兰合作
一旦这些小组就哪些变异具有临床价值达成共识，他们将与专业组织合作，制定如何在临床实践中使用这些变异的指导方针。
ClinGen补助金由国家人类基因组研究所和尤尼斯·肯尼迪·施赖弗国家儿童健康和人类发展研究所资助。
NHGRI主任Eric Green在一份声明中说:“随着每周都在见证基因组的进步，这一资源应该有助于开发有效的系统，使医生能够理解基因组变异在疾病中的作用，并利用患者的基因组信息来改善他们的护理。”
NHGRI基因组医学部的项目主任艾琳·拉莫斯(Erin Ramos)说，许多小组都有自己的方案来评估基因组变异是否与临床相关。拉莫斯说:“我们必须就需要什么证据来决定一种变异的影响是否与医学相关，并将这些证据提供给公众以及研究和临床团体。”
“大约有2000个关于特定基因和疾病的独立数据库，”NHGRI基因组科学部遗传变异项目主任丽莎·布鲁克斯补充说。“我们希望与ClinVar的合作将使这些信息更容易获得和广泛使用。”
其中一项奖金为布里格姆妇女医院的合作伙伴提供830万美元;Geisinger卫生系统;犹他大学;以及加州大学旧金山分校。
这些合作伙伴已经成立了临床基因组学国际合作组织，该组织将制定收集和存储数据到ClinVar的标准。他们将与临床实验室和基因数据库合作，获取基因组变异和疾病关联的数据集，并将分析变异，以确定它们是否可能导致疾病或在护理中有用。
该小组还将制定分析变异的标准，并确定它们是否可能致病和在医学上是否有用。
另一项拨款为一个由北卡罗来纳大学教堂山分校、盖辛格卫生系统和美国医学遗传学与基因组学学院的研究人员组成的小组提供840万美元。
该团队计划为变异的临床相关性定义类别。他们计划组织具有分子遗传学、癌症、心血管疾病和其他领域专业知识的临床工作组，评估基因变异的临床相关性。这些合作伙伴还计划研究将这些基因数据整合到电子健康记录中的方法。
斯坦福大学(Stanford University)和贝勒医学院(Baylor College of Medicine)的一个团队获得了840万美元的奖金，用于使用计算和信息学工具和数据库来确定哪些基因组变异与疾病风险密切相关，并将这些基因变异作为更多研究的重点。
该小组还计划开发和使用计算方法，以比现在更快的速度处理变异，并改进对非白人人群中与疾病风险相关的变异的预测。这些合作伙伴还计划与ClinVar协调，通过公共网站传播ClinGen数据。