纽约——Sano Genetics和英国曼彻斯特大学的研究人员本周表示，他们将在一个新项目上合作，将遗传眼病研究转化为临床应用。
合作伙伴计划建立一个基因组和患者报告数据的数据库，以确定遗传如何影响疾病的预后。这项工作将部分依赖于位于英国剑桥的Sano Genetics的在线平台，用于患者参与，以及家庭DNA检测试剂盒。创新英国，一个政府机构，正在支持这项工作，将持续两年，投入8万英镑(103000美元)。该项目的总预算约为15.3万英镑。
Sano首席执行官帕特里克·肖特在一份声明中表示，该项目旨在“产生可以立即用于遗传眼病风险预测和治疗的结果。”它将特别着重于确定为什么携带相同基因突变的个体会有不同程度的疾病严重程度。
萨诺将为用户提供肖特说，他们可能会结合使用基因分型、全外显子组测序和全基因组测序来回答不同的研究问题。
曼彻斯特大学的研究员杰米·埃林福德(Jamie Ellingford)是该项目的首席研究员。他说，这项努力可以“立即改善诊断和治疗。对遗传眼病患者的管理。”Ellingford还评论说，在该项目中发现新的基因突变可以使临床医生在未来更好地预测失明的风险，并可能“为开发新的治疗方法铺平道路。”
Sano目前正在与英国基因组学公司和Zetta基因组学公司合作进行一个独立的Innovate uk支持的项目开发一种新工具这将允许患有罕见疾病的基因组学研究项目参与者自我报告他们的病情信息并获得更新。