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三外显子用于检测先天免疫错误的De Novo变异

在eLife的一篇新论文中,研究人员通过对亲子三胞胎的回顾性外显子组测序,追踪了14个可能具有诊断意义的罕见变异,以123个疑似先天性免疫错误。

用光学基因组图谱分析血液肿瘤的细胞遗传学

研究人员在《分子诊断杂志》上评估并临床验证了光学基因组定位方法对数十种血液系统恶性肿瘤的细胞遗传学特征进行分析。

RNA“表型复制”特征为癌症提供靶向治疗反应线索

在发现了类似于突变癌症驱动因子样本的基因表达模式后,《npj基因组医学》的研究人员将表型特征与治疗反应联系起来。

研究指出结肠直肠癌风险基因“超级增强因子”受炎症影响

一个研究小组在《自然通讯》杂志上报告称,结肠癌的增长与PDZK1IP1基因活性的增强有关,该基因由炎症反应超级增强剂调节。
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