自闭症
染色体16p的自闭症相关变异影响邻近基因表达
染色体臂是过量常见物质的家园,多基因对自闭症风险的影响CNV与疾病有关。
自闭症和多动症被发现有重叠和不同的基因贡献
通过一系列全基因组关联研究和其他分析,研究人员发现了7个共有的基因位点和5个区分疾病的基因位点。
早发性精神病与CNV负担加重有关
研究人员分析了早发性精神病病例中的CNVs,发现了拷贝数变异的增加,包括之前与其他疾病有关的变异。
自闭症谱系障碍研究发现了额外的遗传风险变异
这两项新的研究依赖于大量测序队列来发现中度风险变异和与精神分裂症风险重叠的变异。
研究阐明了罕见的,常见的变异对自闭症谱系障碍的贡献
通过分析遗传图谱和表型数据,两个研究团队描述了与自闭症谱系障碍相关的罕见和常见遗传变异的不同作用。
2022年3月14日,
研究描述了长读家族序列数据De Novo突变检测
2022年2月2日,
类器官研究揭示了自闭症风险基因突变如何影响大脑发育
2021年11月24日
分析估计丹麦队列中特定拷贝数变异的精神障碍风险
2021年7月27日
宏基因组分析发现,自闭症儿童的肠道微生物群可能发育不全
2021年7月26日
基因破坏超罕见变异在自闭症谱系障碍儿童中更为常见
2021年6月15日
2021年5月19日,
使用进化信息的方法,分析揭示了数百个自闭症相关基因
2021年2月8日
空间转录组学研究改进了人类大脑区域的分层视图
2021年1月19日
rna结合蛋白失调影响精神障碍的风险
2021年1月13日
自闭症谱系障碍研究发现来自De Novo串联重复突变
2021年1月11日,
镶嵌增强子突变,CNVs有助于自闭症的发展
2021年1月7日,
研究发现,同卵双胞胎的基因组不相同
2020年12月17日
新的恒河猴参考基因组具有人类疾病和进化研究的潜力
2020年10月29日,
2020年10月21日
自闭儿童肠道菌群分析提示解毒不足
2020年8月24日
Bionano Genomics以960万美元收购诊断服务提供商Lineagen
2020年8月10日,
在研究、医疗保健数据分析中发现异常脂质水平标志的自闭症亚型
2020年7月27日
自闭症患者更有可能有扩大的串联DNA重复
2020年5月14日
小部分自闭症患者接受推荐的临床基因检测
2020年4月20日