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测序研究强调结核病病原体传播与疾病负担的关系

研究人员对来自西班牙巴伦西亚的近800株结核分枝杆菌进行了全基因组测序,并在一篇新的eLife论文中对流行病学背景下的序列进行了聚类。

试验追踪携带中度风险基因突变的无癌症个体的定性经验

在《遗传咨询杂志》上,研究人员采访了参与人群乳腺癌筛查项目的无癌ATM和CHEK2突变携带者。

研究追踪胞嘧啶甲基化对细胞转录和调节特性的影响

通过分析暴露于工程锌指- dnmt3a催化域融合的细胞,研究人员在基因组生物学中追踪启动子甲基化的转录和基因表达效应。

VUS分类在硅蛋白结构变异图谱中的改进应用

研究人员在《基因组医学》上报告称,蛋白质结构要求导致了VUS的一个子集的致病性或可能致病性的命名。
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