心肌病
扩大基因检测导致额外的心肌病,心律失常诊断
研究人员估计,如果根据临床医生提供的诊断指征进行检测,将会错过超过10%的阳性结果。
单细胞转录组学研究强调了特定于基因型的心力衰竭特征
研究人员使用单核RNA-seq观察细胞群和基因表达中与心力衰竭相关的变化,包括那些与特定致病变异相一致的变化。
使用“滑动功率窗”方法,该公司发现患有心房颤动的某些基因变异携带者患心肌病的风险更高。
研究发现,晚期扩张型肥厚型心肌病具有相似的转录谱
分析还发现了一组激活的成纤维细胞扩张型心肌病而且HCM没有衰竭心脏的样本。
心脏基因组检测联盟的目标是增加NGS板在包括心律失常和心肌病在内的多种心脏疾病中的应用。
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