染色体异常
泛癌症分析揭示拷贝数特征，染色体不稳定性模式
研究人员在跨癌症分析中确定了多达21个拷贝数签名，包括潜在的疾病反应标记和与染色体不稳定特征相关的签名。
MSK基因组分析揭示转移性癌症的特征
利用超过25000名转移性癌症患者的数据，研究人员回溯了不同癌症类型和靶点与转移性疾病风险相关的变化。
研究小组提出了发现染色体改变的光学基因组绘图方法
在两项新的研究中，研究人员回顾性地在血液系统恶性肿瘤和其他疾病患者的样本中发现了已知的染色体改变。
该公司将基于血液的检测定位为侵入性绒毛膜绒毛取样的替代方案，侵入性绒毛膜绒毛取样是丹麦目前的标准。
CRISPR-Cas9基因组编辑可以导致广泛的染色体重排
一项研究表明，用Cas9进行靶向编辑可以导致发色症(一种可能导致先天性疾病和癌症的突变过程)。
2020年10月7日
产前诊断协会推荐双胎妊娠常染色体三体cfDNA筛查
2020年8月17日,
ACOG指南建议所有孕妇都采用NIPT，无论风险如何
2020年8月17日,
2019年11月8日
2019年8月9日
2019年3月29日,
产前检查的决策与女性对风险的厌恶和模糊性有关
2018年11月13日
2018年4月5日
2018年3月2日,
镶嵌母体脆弱位点扩大增加了导致NIPT结果假阳性的变异列表
2017年10月11日
2016年12月21日
2016年11月22日
美国国立卫生研究院授予阿尔伯特·爱因斯坦科学家750万美元用于研究先天性心脏异常的遗传学
2016年11月2日,
2016年6月14日
2016年2月26日
Sequenom发布产妇基因组检测的临床验证
2016年1月28日,
研究支持在临床细胞遗传学、致病性CNV检测中使用测序
2016年1月15日
英国国家筛查委员会推荐NIPT评估作为现有项目的一部分
2015年12月18日
印度MedGenome开始提供Natera的全景NIPT
2015年12月17日
研究人员称NIPT在亚染色体异常的临床应用有限
2015年11月10日,