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遗传疾病

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产前外显子组测序可导致部分胎儿结构异常病例的分子诊断

当研究人员使用三外显子组测序评估1600多例胎儿结构异常病例时,他们在超过14%的病例中实现了分子诊断。

研究人员鉴定了急性肝衰竭相关基因的致病变异

遗传和表型数据的结合提供了对TRMU基因变化的洞察,这有助于婴儿急性肝衰竭,以及条件的后果。

将循环肿瘤碎片纳入直肠癌治疗反应模型的研究

5'端基序循环肿瘤DNA图谱和肿瘤成像的结合显示了预测局部晚期直肠癌新辅助化疗反应的前景。

早期PGx报告,精神病学治疗设置与抑郁症患者症状快速下降有关

在四周后或在精神环境中接受PGx报告的患者,症状减轻的速度比那些稍后或在初级保健环境中接受报告的患者更快。
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