孟德尔疾病
孟德尔病变异在杂合载体中的外显率不等
利用来自英国生物银行的外显子组序列数据，研究人员发现了隐性孟德尔病相关变异，当在杂合状态下发现时，影响较小。
研究发现拷贝数变异与复杂的人类特征有关
331522名英国生物银行参与者的数据帮助将CNV与数十种复杂的人类特征联系起来，并揭示了多效性、异质性和多基因CNV效应。
英国生物库研究调查孟德尔病变异的不完全外显
这项研究在本周的虚拟ASHG年会上公布，分析了不同隐性孟德尔疾病携带者的表型。
CNV分析可能揭示未确诊儿科患者的孟德尔疾病
研究人员对外显子组测序后仍未确诊的儿科患者进行拷贝数变异分析，诊断出其他孟德尔疾病。
NHGRI授予孟德尔基因组学中心1430万美元资助
国家人类基因组研究所和国家癌症研究所还打算资助向研究界传播基因组资源。
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BillionToOne将Eluthia作为NIPT在某些欧洲国家的独家经销商
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