儿科疾病
儿童多系统炎症综合征与罕见的免疫相关变异有关
研究人员利用数十名中东或亚洲儿童的外显子组序列和临床数据，在免疫和其他途径中发现了罕见的misc相关变异。
根据本周报告的病例结果，阿联酋的研究人员正在努力扩大儿科重症监护室快速全基因组测序的可及性。
小儿心肌病外显子组测序研究提示更多致病基因有待发现
研究人员能够对他们的队列中大约三分之一的人进行分子诊断，但根据年龄、祖先和心肌病亚型的不同而有所不同。
钙调节基因与儿童不明原因猝死相关
研究人员在124组亲子三人组中发现的1岁以上患病儿童的大多数变异都是新创突变。
Genomenon, Inozyme合作研究ENPP1缺陷的MDx研究
两家公司希望向实验室和临床医生提供人工智能数据，以诊断和治疗一种罕见的钙化障碍。
2021年10月27日
以色列卫生部Illumina将试点基因组测序用于诊断危重婴儿
2021年10月20日
Rady儿童团队在ASHG展示基因组医学管理工具
2021年7月15日
武田制药，雷迪儿童罕见遗传疾病药物开发合作伙伴
2021年7月1日
ACMG建议将测序作为智力残疾和先天性畸形儿童的检测方法
2021年5月20日
2021年4月16日
研究小组追踪与儿童严重COVID-19和其他病毒感染相关的遗传因素
2021年2月3日
山间小学儿童医院开展遗传基因儿童研究
2020年12月8日
Illumina，哈佛朝圣者医疗墨水全基因组测序风险分担协议
2020年12月7日
神经母细胞瘤超级增强子图谱精确定位四种表观遗传亚型
2020年11月25日
儿童脑肿瘤蛋白质组学突出可能的治疗靶点、生物标志物
2020年11月20日
2020年11月18日
CNV分析可能揭示未诊断的儿童孟德尔病
2020年11月5日
父母和医生认为基因组测序对重症婴儿的护理很有用
2020年10月27日
2020年10月15日
太平洋生物科学公司，儿童慈善组织，微软罕见遗传疾病诊断合作
2020年10月7日
儿童慈善医院为儿科基因组库计划筹集1600万美元
2020年8月18日,
2020年5月28日
2020年5月4日
美国国立卫生研究院启动了儿童冠状病毒研究
2020年4月22日