罕见的疾病
Benomenon今年的劳动力迅速迅速净化其B系列B级资金汇率和170万美元的Sbir Grant，以帮助满足其雄心勃勃的目标。
澳大利亚研究人员开发了一种纳米孔测序试验，可检测由STR扩张引起的50多种神经和神经肌肉疾病。
Saol Therapeutics，Genedx合作伙伴患者患者罕见的线粒体疾病
这些公司将通过基因检测和临床医生的认识活动来统一识别潜在的试验参与者。
从Opko Health购买Genedx将有助于Sema4加速其推动全面的序列测序并在稀有疾病诊断中生长。
Pacific Biosciences，Care4Rare Canada Consortium合作稀有疾病研究
合作伙伴将使用PACBIO的HIFI长读测序技术来研究已经用短读技术进行测序的稀有疾病样本。vwin德赢ac米兰合作
11月24日，2021年11月24日
Centogene报告Q3收入下降17％，关闭Covid测试业务
11月15日，2021年
EMMES，Medgenome伴侣稀有疾病患者数据注册表项目
11月11日，2021年
全基因组测序为100K基因组试验研究中的罕见疾病诊断
11月11日，2021年
Genomenon，Inozyme合作对eNPP1缺乏的MDX努力
11月3日，2021年
2021年10月27日
Genomsys获得了新基因组分析软件的CE标志
10月20日，2021年
Rady Childs的团队在Ashg提出基因组医学管理工具
10月20日，2021年
新的稀有疾病风险基因座，与23和美国参与者数据发现
2021年9月20日
Genomenon，Alexion Pharmaceuticals团队稀有疾病DX
9月9日，2021年
蓝图遗传学分析新芬兰研究中稀有疾病的生物安样本
9月7日，2021年
Centogene Q2收入继续受益于Covid-19测试，因为核心业务开始恢复
2021年7月21日
Congenica接收临床决策支持软件的CE标志
2021年7月1日
ACMG建议排序作为具有智力残疾儿童的测试，先天性异常
2021年6月23日
太平洋生物科学，Rady Childs在基于WGS的稀有疾病DX的研究中合作
2021年6月14日
NGS分析综合平台的束缚，Strand Life Sciences合作伙伴
2021年6月10日
2021年6月3日
基于EHR的模型预测可能受益于罕见疾病的遗传检测患者
2021年6月1日
Genomenon，Nostos基因组学，整合技术改善稀有疾病DX
4月19日，2021年