最初发表于2月9日。
通过Turna雷
无数的遗传学上周，该机构为敦促医生在患者接受遗传性乳腺癌和卵巢癌基因检测之前向他们提供咨询，而不是让他们咨询遗传咨询师的做法进行了辩护。
在回应政府咨询小组对其教育和营销实践的评论时，推销BRACAnalysis测试的诊断公司坚称，敦促医生在内部进行遗传咨询，而不是将患者转到外部遗传咨询师那里，在法律上是合理的，遵循专业医学协会的标准，并适应癌症遗传学专业人员的短缺。
在给HHS部长遗传、健康和社会咨询委员会的一封信中，Myriad上周表示，该公司的销售代表通过不参与BRCA检测的患者教育来避免利益冲突。此外，Myriad公司还表示，该公司鼓励医生为“复杂病例”的患者推荐遗传咨询师。
这封信是为了回应一个病人权益组织的批评，该组织在去年秋天引用了一些报道，称Myriad公司不鼓励医生将他们的病人推荐给遗传咨询师，并要求联邦机构监督诊断公司的营销行为PGx记者10-14-2009］．
“面对癌症风险”组织的外展协调员丽莎·施拉格在去年10月的SACGHS之前表示:“根据我们所看到的情况，我们的观点和信念是，Myriad的销售代表不鼓励医生和其他医疗保健提供者将患者推荐给遗传学专家。”在她的演讲中，Schlager还敦促委员会建议医生在进行基因测试之前告知患者遗传咨询选择。
当这个问题在去年的SACGHS会议上被公布时，委员会成员对Schlager的陈述表示担忧，并邀请Myriad对这些指控做出回应。Myriad于1月15日向SACGHS提交了这封信，上周在华盛顿特区举行的SACGHS会议上公开了这封信。
针对FORCE的主要指控，即由于Myriad的营销行为，患者从医疗保健提供者那里获得了不正确的基因检测信息，该公司要求SACGHS研究这些事件的严重性，并提出管理策略。Myriad在信中写道:“这些轶事指出，并非所有患者都能得到最好的医疗护理。”“尽管如此，它们只是轶事，需要进行广泛的研究，才能确定它们的实际频率和影响程度。”
虽然Myriad在信中支持其鼓励医生进行遗传咨询的政策，因为缺乏遗传学专家，但该公司在文件中没有讨论全国性电话咨询的可用性，由于担心Myriad的BRACAnalysis测试不适当或过度测试，一些国家的付款人已经实施了电话咨询。
联合医疗保健和安泰已为Myriad的BRACAnalysis测试制定了事先通知和事先授权的覆盖政策[见PGx记者11-04-2009］．两个支付方还要求患者通过知情医疗决策(Informed Medical Decisions)接受电话遗传咨询，这是一个全国性的遗传学专家电话网络。
知情医疗决策公司的高级遗传顾问安珀·特里维迪告诉记者药物基因组学的记者本周，Myriad的销售代表可能不会向与他们打交道的肿瘤学家和妇产科医生强调电话遗传咨询的可用性。据Trivedi说，Informed Medical Decisions过去曾试图与Myriad合作，但收效甚微。
然而，在Informed Medical Decisions和密歇根州一家名为Priority health的健康保险公司最近签署了合作协议后，Myriad将被要求向该州的医生提供有关Informed Medical Decisions基因咨询服务的信息，她说。
SACGHS还要求负责实验室开发检测的营销和监管监督的三个联邦机构——美国食品和药物管理局、医疗保险和医疗补助服务中心以及联邦贸易委员会——审查Myriad的回应信，并向该委员会发表自己的声明。
由于BRACAnalysis是实验室开发的测试，CMS在临床实验室改进修订计划下负责确保实验室质量。CMS指出，它与FDA合作进行复杂的分析验证审查，但没有说它正在审查Myriad的实验室。FDA解释说，它对LDTs实行执法自由裁量权，因此“没有对Myriad或其测试实施任何监督”。联邦贸易委员会承认，它有管辖权审查基因检测公司直接向消费者发布的广告宣传，但表示，它不会在市场推出前清理广告。
符合ASCO指南
在去年的一次投资者会议上，Myriad Genetics首席执行官Peter Meldrum表示，该公司的销售代表敦促妇产科医生和肿瘤学家向他们建议进行BRCA检测的患者提供遗传咨询，而不是让他们与遗传咨询师交谈PGx记者09-23-2009］．
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根据Meldrum的说法，该公司最初认为遗传咨询是医生采用BRACAnalysis的“瓶颈”。然而，Myriad与美国医学协会和肿瘤护士协会合作，为医生和护士开发了一门课程，介绍如何在他们的实践中进行遗传咨询。此外，他指出，目前的付费政策更倾向于由医学博士进行遗传咨询，而不是遗传咨询师。虽然CMS报销了提供遗传咨询的执业医生，但该机构不赔偿非医学博士的遗传咨询师。
在致SACGHS的信中，Myriad似乎在暗示，州法律要求医疗专业人员进行基因检测，这意味着他们也是进行基因咨询的最佳人选。Myriad在信中说:“在几乎每个州，认证遗传顾问都没有授权进行检测，必须通过订购医生进行检测。”“单个州的执照法规不仅规定了谁可以下令进行实验室测试，而且还规定了谁可以从事医学实践。”
虽然许多州要求有执照的医疗专业人员进行基因检测，但州的要求往往对谁进行基因咨询更为灵活。认识到许多医疗专业人员缺乏遗传学专业知识，州法律一般允许由医生、护士或有执照的遗传学专家进行咨询。
随着直接面向消费者的基因检测的日益流行，以及识别药物反应和不良事件的药物基因组检测的日益可用性，卫生监管机构、付款人和医学专业协会已经认识到增加遗传学医生教育的必要性。
一个调查去年，Medco Health Solutions和美国医学会(American Medical Association)对1万多名医生进行的一项调查报告称，尽管大多数医生认为个人基因组信息可以帮助他们照顾病人，并帮助他们做出治疗决定，但大多数医生表示，他们对此类检测了解不够。
今年早些时候，美国临床肿瘤学会发布了一项政策更新关于癌症易感性的遗传和基因组检测，该组织敦促肿瘤学家自学癌症遗传学的进展。ASCO在该文件中指出:“ASCO即将开展的教育工作应集中在增加肿瘤学家和其他医疗保健提供者进行基因检测的准备工作，并建议适当的后续护理。”
Myriad在信中引用了上述评论，称通过教育医生如何在他们的实践中建立遗传咨询服务，它只是遵循ASCO指南，帮助提高医生的遗传学知识。
然而，ASCO的新声明是对其2003年指南的更新，强调了临床效益有限的基因检测的可用性和直接面向消费者的基因检测服务，如23andMe、Navigenics和Decode Genetics提供的基因检测服务。根据Myriad引用的上述建议，ASCO通常敦促医生了解某些癌症易感突变缺乏临床效用，意识到医疗保健专业人员没有提供的检测，并在适当的时候将询问此类检测的患者转介给独立的遗传咨询师。
“并不是所有的DTC检测公司都提供咨询，他们可能只向支付额外费用的消费者提供咨询，”ASCO指南指出。“在提供咨询的地方，有人担心测试公司雇佣的咨询师提供的建议可能偏向于测试。”在最新的建议中，ASCO没有表示偏好或反对来自独立的、有执照的遗传学专家的遗传咨询。
此外，尽管Myriad确实为其BRACAnalysis测试做了DTC广告，但该公司不会将自己与DTC基因组学公司归为同一类，因为消费者不能访问在线网站并进行BRACAnalysis测试。医生必须代表病人要求Myriad公司进行检测。
灰色地带:“复杂案件”
Myriad的300名销售代表在该公司为bracanalysis发起DTC活动的地区拜访妇产科医生和肿瘤医生，并教育医生和护士如何在他们的实践中进行遗传咨询。最近，Myriad的DTC销售主要针对妇产科医生，这些医生是许多女性的初级保健医生。
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然而，Myriad在致SACGHS的信中强调，其销售代表不参与有关BRACAnalysis和遗传性乳腺癌和卵巢癌遗传易感性的患者教育，以避免利益冲突。此外，该公司承认，在某些情况下，Myriad会让医生求助于外部遗传学顾问。
Myriad在信中说:“就像在医疗实践的所有领域一样，当医疗保健专业人员觉得有必要将患者推荐给更专业的人时，就应该这样做。”该公司还补充说，该公司“鼓励”医生将“复杂的病例”推荐给遗传学专家。
然而，Myriad并没有说明构成“复杂案件”的情况。根据知情医疗决策网站Trivedi的说法，判断医生何时可能需要外部遗传学专家的专业知识可能没有那么黑白分明。
“如果医生没有遗传学方面的专业知识，那么他们就不会知道他们不知道的事情，”特里维迪说。“检测结果呈阳性是相当简单的，但对于如何处理阴性结果有很多困惑。还有更多的例子，医生不恰当地说，如果你的结果是阴性的，你就没事。
“但我们知道BRCA不是乳腺癌和卵巢癌风险的全部，”特里维迪继续说道。“他们的家族史、病史、其他风险突变的存在可能仍然意味着他们患癌症的风险增加。所以，在这种情况下，不是遗传学专家的医生可能会错过高危患者。”
事实上，几家全国性保险公司已经为Myriad的测试制定了事先授权政策，这表明付款人对医生辨别这些“复杂病例”的能力也不完全有信心。来自几家保险公司的数据显示，大约20%的BRCA分析请求不符合其政策下的BRCA测试要求。一名联合医疗保健(United Healthcare)官员援引竞争对手的数据称，在进行了预认证和遗传咨询程序后，对Myriad BRCA检测的请求中有80%被撤回。
优先健康的医疗政策和技术管理员凯伦·刘易斯(Karen Lewis)说:“有时，提供者很难知道他们不知道什么，而使用认证咨询师可以最大限度地提高成员的经验和获得适当检测的机会，并最大限度地减少不正确或不适当检测的机会。vwin德赢ac米兰合作药物基因组学的记者这个星期。“这对我们的供应商也是一个好处，因为他们也能够获得这些服务进行咨询，这将最大限度地减轻他们提供几乎总是复杂和耗时的过程的负担。”
优先健康(Priority Health)是一家区域性健康保险提供商，为大约50万密歇根居民和超过1.2万名医生提供服务。最近，该公司开始与知情医疗决策公司(Informed Medical Decisions)合作，为其注册用户提供电话遗传咨询服务。
"优先健康"决定使用"知情医疗决定"作为遗传咨询的提供者，"是因为需要能够为我们更多出于各种原因(即;刘易斯通过电子邮件说:“距离、时间等)无法或不愿意接受传统的面对面遗传咨询。”“我们审查了所有的基因检测请求，很明显，有太多的成员在检测前没有进行适当的遗传咨询，或者信息不完整或不准确。”
医生可以做到
与一些付款人的担忧和医生自我报告的解释基因测试的不适相反，Myriad在给SACGHS的信中坚持认为，社区医生有能力解释BRACAnalysis的测试结果。
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Myriad引用了2008年12月的一份报告研究刊登于临床肿瘤学杂志在基廷et al。该研究调查了611名要求进行BRCA1/2检测的非学术社区医生，并得出结论:“社区医生似乎成功地将BRCA1/2检测纳入了他们的实践。”
Myriad公司表示:“很明显，这证明了社区医生有能力进行遗传咨询，并在他们的实践中为患者提供遗传服务。”该公司还补充说，批评人士关注的是“昨天”的指导方针中什么是“合适的”。
然而，Myriad并没有在信中提到基廷的研究et al。研究人员还发现，“由遗传咨询师、护士遗传学家或其他人协助的医生(相对于自己进行咨询)，那些咨询时间超过60分钟的医生，以及医学肿瘤学家(相对于外科医生或遗传学家)更有可能讨论所有六项(咨询)项目。”
这意味着寻求遗传咨询师帮助的医生更有可能进行更彻底的遗传咨询。大约34%的受访医生单独进行咨询，而35%的医生由遗传顾问或护士遗传学家协助;27%的医生有其他咨询师的帮助。
在2004年8月至2005年12月进行的这项调查中，Myriad公司向参与调查的医生提供了20美元的现金奖励，并分发了调查问卷。此外，完成调查的人中有一半以上是肿瘤学家，而只有10%多一点是妇产科医生。
尽管Myriad公司在BRACAnalysis上的大部分收入来自医学肿瘤学家的办公室，但由于经济低迷，该测试在初级保健/妇产科市场的销售去年受到了打击。这就是Myriad决定在初级保健领域加强BRACAnalysis的销售推动PGx记者08-26-2009］．
基于巨数公司的近期销售数据在美国，该公司的销售策略似乎已经转化为利润的增加。Myriad本月早些时候报告称，由于其在南部和中西部的销售团队和DTC营销，其第二季度收入增长了11%。
由于麦利亚德的销售代表更专注于女性初级保健市场，另一个研究发表在癌症流行病学、生物标志物和预防被白人et al。，提供了家庭医生如何处理BRCA检测的另一种观点。在这项研究中，2006年完成的一项针对1000多名家庭医生的网络调查发现，92%的医生不恰当地推荐一名假设患者进行BRCA1/2检测，50%的医生推荐给遗传顾问，8%的医生没有推荐进行基因检测。
根据美国预防服务工作组的指导方针，假设的患者不适合转诊。该研究的作者总结道:“尽管遗传服务稀缺且昂贵，但家庭医生可能会不恰当地推荐要求进行BRCA1/2检测的低风险患者。”“这种不恰当的转诊对女性筛查行为、遗传服务和医疗成本的影响尚不清楚。临床医生和患者都可以从有关如何正确使用遗传服务的教育中受益，这样双方都能更轻松地做出不转诊的决定。”
此外，研究作者指出，“BRCA1/2检测的DTC营销和美国女性高估乳腺癌风险的倾向创造了消费者需求，因为女性‘自我参考’初级保健临床医生并要求进行基因检测。传统上，基因检测是在适当的遗传咨询或教育的背景下提供的，但美国的临床遗传服务仍然相对稀缺。”
认证遗传咨询师的缺乏是支持敦促更多医生精通遗传咨询的另一个理由。Myriad的数据显示，美国有20万名初级保健提供者，约3000名遗传顾问，以及不到500名全职癌症遗传学专业人员。
特里维迪说，随着以电话为基础的遗传咨询的出现，“知情医疗决策”每年有能力接受额外的6000个预约。该公司目前雇用了25名遗传咨询师，能够在整个星期内提供预约服务，并正在增加20名咨询师。Trivedi说:“所以，我们认为Myriad公司缺乏遗传咨询师的说法是不成立的。”
国家遗传咨询师协会目前正在评估如何最好地增加患者获得遗传咨询服务的机会，包括评估与其他卫生保健专业人员的合作，并实施类似于知情医疗决策的远程医疗选项。NSGC当选总统伊丽莎白·科尔尼(Elizabeth Kearney)表示:“最终，我们希望帮助患者获得尽可能最好的护理，并帮助医生在时间紧迫的情况下尽可能高效地提供高质量的护理。”