纽约(基因组网新闻)-接收有关载脂蛋白E的信息，或APOE地位——阿尔茨海默病的遗传风险因素——没有增加阿尔茨海默氏症患者成年子女的心理风险，一项新的研究得出结论。这项研究发表在今天的《新英格兰医学杂志》上。
阿尔茨海默病风险评估和教育(REVEAL)项目是由美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)和美国国家老龄化研究所(National Institute on Aging)资助的一个多中心项目，参与该项目的研究人员进行了一项随机对照试验，涉及162名父母患有阿尔茨海默病的无症状成年人，以评估学习的心理后果APOE的地位。
当他们在测试后几周或几个月测量受试者的焦虑、抑郁和与测试相关的痛苦时，研究小组没有发现接受药物治疗的受试者在心理风险方面有显著差异APOE测试结果与未接受测试的人进行比较。
“我们的参与者很好地适应了这个消息，”主要作者罗伯特·格林说，他是波士顿大学和哈佛医学院的神经学、遗传学和流行病学研究员基因组网每日新闻．
研究人员报告说，ε4阳性的高风险组与ε4阴性的低风险组相比，测试相关的痛苦有一个小的，暂时的增加。他们发现，相比之下，那些没有携带风险更大的ε4变异的人的痛苦程度要小得多。携带一份ε4APOE格林解释说，ε4基因变体的人患晚发型阿尔茨海默病的相对风险大约高出三倍，而那些有两个ε4基因副本的人的相对风险大约是15倍。
第二篇论文NEJM今天发现记忆衰退携带ε4的人比不携带ε4的人发病更快，年龄更小。
目前，一些专家和组织警告不要例行公事APOE作者指出，由于学习可能产生的情绪和其他副作用，对没有阿尔茨海默氏症症状的人进行了测试。即便如此，格林说，几家直接面向消费者的基因检测公司测试提供相关信息的snpAPOE的地位。
为了收集心理影响的数据APOE格林和他的团队招募了162名没有任何阿尔茨海默氏症症状，但父母在世或已去世的成年人进行测试。这项研究在波士顿、克利夫兰和纽约的几个地方进行。研究人员排除了在登记时抑郁或焦虑测试较高的个体。
研究人员获得了受试者的血液样本，雅典娜诊断公司进行了测试APOE基因分型。然后，受试者被随机分配到两组——一组收到测试结果，另一组没有。被分配到公开组的人数是不公开组的两倍，14人在随机化后退出了研究。
遗传咨询师帮助参与者根据家族历史解释他们的阿尔茨海默病风险信息，对于披露组，APOE结果。
格林说，总的来说，参与这项研究的人似乎明白他们所接收到的信息的性质。“人们非常理解这一点APOE可以增加或降低患病风险，但并不能决定你是否患有阿尔茨海默病。”
当他们在测试后的六周、六个月和一年评估焦虑、抑郁和考试相关的抑郁等心理因素时，研究人员没有发现收到测试结果的人和没有收到测试结果的人之间有显著差异。
即便如此，他们指出，在风险基因型检测呈阴性的受试者中，与检测呈阳性的受试者相比，测试相关的痛苦明显较低。格林在一份声明中说:“研究参与者得知自己的ε4基因型呈阳性，因此患阿尔茨海默病的风险增加，与不知道自己基因型的人相比，他们并没有表现出更多的焦虑、抑郁或测试相关的痛苦，但那些知道自己的ε4基因型呈阴性的人却得到了相当大的缓解。”
明尼苏达大学的研究人员罗莎莉·凯恩和罗伯特·凯恩在报告中写道:“格林等人的这项研究是一次罕见而受欢迎的试验，它可能会为道德准则提供信息。一篇社论出现在同一期的NEJM．然而，研究人员提醒说，研究结果不一定能代表一般人群。
他们指出:“据推测，同意参加测试的受试者对潜在的测试结果足够冷漠，从而接受随机化，因此不能代表那些强烈认为需要知道或不需要知道的人。”
他们还说，这项研究没有提供有关受试者与患病父母的关系、父母患病的时间进程以及其他相关因素的信息。此外，他们补充说，这项研究不能提供其他类型的考试相关风险的见解，如考试的社会或经济影响。
格林认为，他的团队的研究结果并不一定会为广泛应用敞开大门APOE测试。但他说，这是朝着基于科学而不是基于心理和其他类型风险的假设来看待此类测试迈出的一步。他说，他的团队目前正在进行相关研究。
格林说，在未来，他希望看到更多关于基因测试和相关转化基因组学领域的研究，包括评估这类测试的心理和其他影响的更大规模临床试验。