纽约(基因组网新闻)——叶什瓦大学阿尔伯特·爱因斯坦医学院的科学家和费城儿童医院的合作者将使用来自美国国立卫生研究院的670万美元的拨款，研究与罕见和常见的先天性心脏异常称为锥体缺陷(CTDs)有关的基因。
资金来自尤尼斯·肯尼迪·施赖弗国家儿童健康和人类发展研究所。
在这项研究的一部分中，爱因斯坦的首席研究员伯尼斯·莫罗(Bernice Morrow)，翻译遗传学主任和Sidney L.和Miriam K. Olson心脏病学主席，将检查ctd发生在一种由22号染色体的一小部分缺失引起的综合征患者身上。每4000名活产儿中约有1名存在这种缺失，它会导致ctd以外的一系列异常，包括免疫缺陷、轻度颅面畸形以及行为或智力残疾。
缺失区域中的TBX1基因是导致身体异常的主要原因，莫罗认为其他基因的DNA变异可能会影响疾病的严重程度。这项研究将使用人类和老鼠的DNA来发现这些修饰基因，并研究它们如何相互作用以及与TBX1的相互作用。
在研究的另一部分，合作者将检查缺失区域的基因是否也与另一种更常见的ctd类型有关，是否与更多的人相关。
莫罗在一份声明中说:“我们希望这个项目将大大扩展我们对ctd遗传基础的理解，并导致针对这些缺陷的新疗法和预防策略。”