纽约——一项新的研究发现，同卵双胞胎在成年后仍保留着一种表观遗传特征，这可能反映了双胞胎的发育过程。
同卵双胞胎在新生儿中所占比例不到2%，它们往往不会在家族中遗传，这表明这个过程不是遗传的，而是随机的。但是，由于双胞胎往往发生在发育早期，也就是主要的表观遗传重编程事件发生的时候，阿姆斯特丹自由大学的研究人员怀疑DNA甲基化变化可能参与了这一过程。
利用六项不同双胞胎研究的DNA甲基化阵列数据，研究人员比较了同卵双胞胎(MZ)和异卵双胞胎(DZ)的甲基化模式。当他们报道自然通讯周二，他们发现了数百个不同组间甲基化差异的位点，包括在polycomb抑制区域或参与细胞粘附或细胞命运的异染色质内的一些CpG位点，这暗示了一种潜在的双胞胎机制。
阿姆斯特丹自由大学(VU Amsterdam)的助理教授珍妮·范东恩(Jenny van Dongen)在一封电子邮件中写道:“我们认为，这些发现代表了MZ双胞胎事件的分子特征，它已经通过多轮有丝分裂传播到成年体细胞组织。”“这是向前迈出的重要一步，但导致MZ双胞胎形成的确切机制需要进一步的功能研究。”
研究人员使用了来自荷兰双胞胎登记册的1957个个体(924个同卵双胞胎和1033个异卵双胞胎)的发现队列，进行了一项表观基因组范围的关联研究，发现了两种类型双胞胎之间的243个差异甲基化位置。继TwinsUK、芬兰双胞胎队列、布里斯班系统遗传学研究和环境风险纵向双胞胎研究队列的复制后，对5723个个体的元分析发现834个差异甲基化位置，其中497个甲基化减少，337个甲基化增加。
Van Dongen补充说，尽管有迹象表明表观遗传学可能影响MZ双胞胎，“我们惊讶地发现，在成年MZ双胞胎和MZ[双胞胎]儿童的体细胞组织中，有如此强大和复制的表观遗传学特征。”
研究人员指出，这些不同的甲基化位置不是随机分布的。例如，低甲基化位点富集于端粒附近以及多聚梳抑制区域。同时，在着丝粒附近、异染色质和ZNF基因及重复序列中，高甲基化位点富集。CpG岛和基因间区周围也有低甲基化和高甲基化位点。
此外，通过将这些位点组合成一个经过训练的分类器，研究人员可以预测一个人是否是同卵双胞胎，准确率约为80%。
其中一些差异甲基化位点与参与胚胎发育和细胞粘附途径的基因的转录因子结合位点重叠。这一发现向研究人员表明，细胞黏附可能参与了同卵双胞胎的过程，因为它可能影响胚胎细胞分离和形成双胞胎的能力。
然而，他们指出还需要进一步的功能研究。范东恩说:“我们还需要找出哪些甲基化差异代表了双胞胎事件的原因、结果或副产品。”她补充说，她的团队还不知道甲基化差异是如何产生的。
她和她的同事们现在正在检查MZ双胞胎和三胞胎的其他DNA甲基化数据，以确定他们发现的表观遗传特征与绒毛膜性(即妊娠中形成的胎盘数量)之间是否有任何联系。他们还计划进一步研究MZ双胞胎的表观遗传特征何时出现——以及它是否在有MZ双胞胎的家族谱系中分离出来——以及MZ双胞胎过程中的步骤。