纽约——一项新的分析发现，来自欧洲血统个体的转录组归入(TI)模型可以在非欧洲血统个体的研究中发现与某些特征的新的遗传关联。不过，研究人员补充说，从更紧密匹配的人群中提取的模型可能会带来更多的发现。
TI允许研究人员通过使用公开的和精心策划的表达数量性状位点(eQTL)面板，从SNP和相关表型数据推断组织特异性基因表达。然而，据西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)和其他地方的研究人员称，这些研究小组和预测模型大多依赖于欧洲血统的个人数据，目前尚不清楚这种方法在其他血统的人身上的效果如何。
在一项新的研究中周二出现在美国人类遗传学杂志，研究人员利用基因组学和流行病学(PAGE)队列从人口结构中提取了超过50,000个个体，其中包括几个不同的祖先，应用predix方法对基因调控的基因表达进行了归类。通过这项研究，他们发现了超过100个与24个心脏代谢特征相关的新关联，并发现了PAGE组中与身高和体重相关的关联，而这些关联在英国生物银行的欧洲血统参与者中无法检测到。
来自西奈山的资深作者Laura Huckins和她的同事在他们的论文中写道:“尽管我们和其他人已经证明TI预测模型具有跨祖先的适用性，但很可能访问来自匹配群体的eQTL参考面板将大大提高预测精度，而发布非ea派生的LD矩阵将从根本上提高现有TI预测模型的适用性。”
研究人员将predix转录组归入方法应用于PAGE队列，其中包括非裔美国人、西班牙裔或拉丁裔、亚裔和夏威夷裔的个体，在相关组织中发现了102个与25个心脏代谢特征的新关联。这些特征包括胆固醇水平等脂质特征，吸烟等生活方式特征，c反应蛋白水平等炎症特征，等等。
总的来说，他们发现了1113个与这些性状之一相关的组织特异性基因调控基因表达事件，包括102个新的基因-性状关联。
然后，研究人员将PAGE队列的转录组归入结果与来自英国生物银行的一个规模相似的欧洲白人血统队列进行了比较。为此，他们关注两种人体测量特征——身高和BMI——这在两组人中都有很好的特征。
他们发现了PAGE和英国生物银行中发现的相关基因之间的大量重叠。例如，在全血中，英国生物库中有93个基因与身高相关，其中10个在PAGE队列中也具有显著性，超出了偶然的预期。同时，在PAGE中，27个基因与身高显著相关，其中10个在英国生物银行中也显著相关。BMI也出现了类似的模式。
尽管如此，研究人员估计，在PAGE中发现的约65%的信号与英国生物银行(UK Biobank)没有显著关联，他们说，这突显了对多样化样本的需要。
这些和其他的发现表明，即使转录组归责预测模型可以跨祖先工作，从匹配的人群中提取eQTL参考面板将提高其准确性。
“此外，提高功能基因组学和转录组学研究的多样性在伦理上势在必行;参与开创性研究方法的机会应该是平等的，无论种族或民族，获得的科学见解应该适用于所有人，”Huckins和他的同事补充说。