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心血管疾病风险与mtDNA拷贝数相关

纽约(基因组网)——约翰霍普金斯大学的研究人员称,一个人的线粒体DNA拷贝数越低,患心血管疾病的风险就越大。

JHU的调查人员报告了他们的发现本周在JAMA心脏病学该研究得到了来自21870名参与者的SNP阵列数据的支持,这些参与者来自几个大型心血管研究组,包括社区动脉粥样硬化风险研究(ARIC)、心血管健康研究和动脉粥样硬化多种族研究。

他们现在认为,通过测量mtDNA拷贝数,临床医生可能能够在心脏病发作和突发心脏事件发生之前就预测其风险,使他们能够更好地开出治疗处方。

这篇论文的通讯作者、JHU医学院医学副教授丹·阿金(Dan Arking)在一份声明中说,mtDNA拷贝数应该被视为心血管疾病(如低密度脂蛋白、总胆固醇和血压)的风险因素。

“它增加了你是否应该服用他汀类药物的敏感性和特异性,”他指出。

Arking的研究小组多年来一直在研究mtDNA拷贝数和心血管疾病之间的联系。这项工作的前提是,线粒体功能障碍是衰老过程的一个组成部分,因此可能是心血管疾病的因素。今年2月,它收到了一份美国国家卫生研究院拨款80万美元在未来五年内继续进行研究。JHU团队已经就这一主题发表了几篇论文,最近的一篇发表在6月份的欧洲心脏杂志建立关系在ARIC研究的11093个个体队列中,低mtDNA拷贝数与心源性猝死之间存在联系。

JAMA心脏病学在这项研究中,研究人员评估了个体的mtDNA拷贝数水平与核DNA水平的差异,然后将其作为风险因素添加到心脏风险计算器中,这是美国心脏病学会/美国心脏协会开发的一种方法,考虑胆固醇、血压、家族史、吸烟习惯和其他生活方式因素,以预测10年内发生心脏事件的风险。

利用他们的mtDNA拷贝数数据,加上其他因素,JHU团队能够确定6名在标准计算下不被推荐治疗的人,他们最终遭受了几乎致命的心脏事件。他们还标记了139名根据指南推荐治疗的人,没有包括mtDNA拷贝数数据,实际上从未发生过任何心脏事件。他们可能已经被用药了,尽管mtDNA拷贝数数据表明没有理由给他们开药。

“这很重要,”阿金说,“因为尽管他汀类药物是很好的药物,它们显然可以降低心脏病的风险,但服用它们有副作用和成本,包括肌肉疼痛、肝损伤和神经系统影响。”

研究人员认为,在mtDNA拷贝数可以安全地作为心血管疾病风险的常规测试之前,有必要进行进一步的研究。他们需要更好地了解不同年龄组mtDNA拷贝数的健康水平。然而,基于他们的研究结果,他们说它在改善疾病风险分类方面“可能有潜在的临床用途”。

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