盐湖城——根据本周在美国国家遗传咨询师协会年会上公布的一项新研究，即使在接受了教育课程后，临床医生仍难以解释基因检测结果。
艾米丽·埃德尔曼(Emily Edelman)是杰克逊实验室(Jackson Laboratory)临床和继续教育的副主任，她和同事们一直在开发教育项目，包括那些针对希望将遗传学应用到实践中的临床医生的项目。但是，正如她在演讲中指出的，临床医生和其他学员发现解释某些类型的基因检测结果是具有挑战性的。
在一项新的分析中，他们研究了临床医生在完成杰克逊实验室的一门课程后，在评估他们对某些关键癌症基因检测概念掌握程度的测试中表现如何。在参加了课后测试的近800人中，大多数人都知道如何处理阳性基因检测结果，但他们在解释阴性结果和意义不确定的变异方面有困难。
“解释基因测试结果是一项复杂的技能，”埃德尔曼说。“这需要了解基本的遗传学原理，同时要了解最新情况，并对常用基因检测技术的优势和局限性有一个全面的认识和理解。”
她和她的同事们提供了一系列课程，她指出，这些课程经过学科专家的审查、试点测试，每两年更新一次，以确保与当前的建议一致。在这项分析中，他们将重点放在六个项目上，这些项目教授和评估在遗传性癌症背景下基因检测结果的解释。
大多数参与者可以确定哪些家庭成员应该接受级联筛查，为家族中有已知致病变异的人选择正确的基因检测，并确定如何对检测呈阳性的无症状患者进行临床管理。
＂这里的人们做得很好，”她说。
Edelman说，这些课程的目标人群是初级保健提供者，但她指出，他们的研究对象包括来自许多专业的人，如肿瘤学、遗传学、初级保健和外科。该队列不仅包括医生，还包括医生助理、护士和少量遗传顾问。当埃德尔曼按专业或专业分解处理阳性测试结果的教育后测试结果时——尽管她排除了遗传学专业人员——她没有发现他们的表现有什么不同。
但学员们在解释负面结果或意义不确定的变量时遇到了困难。大约13%的人被错误地告知了没有信息的阴性结果，比如一位临床诊断为遗传性癌症综合征的患者得到了阴性结果。Edelman说，这可能意味着他们可能会认为该患者具有人群水平的风险，而不会根据其家族史提供额外的筛查。
此外，近60%的人无法解释真正的阴性结果。她说，这是一种情况，即在未受影响的患者的家庭成员中发现了一种已知的致病变异，而患者的检测结果为阴性。大约40%的参与者说，那个人患癌症的风险仍然会增加，20%的人说那个人的风险是未知的。
解释意义不确定的变异也给参与者带来了问题，因为约40%的人表示，如果发现兄弟姐妹的BRCA1基因中有VUS，他们会建议对未受影响的患者进行检测，而这是不建议的。
这一次，当埃德尔曼按职业或专业细分教育后测试结果时，出现了差异。她报告说，护士的知识水平低于内科医生、医师助理或执业护士。此外，初级保健提供者和妇产科医生在VUS问题上的知识低于其他专业。
Edelman指出，大多数遗传顾问认为解释一个真正的阴性结果是直接的，但她的分析表明，这是一个困难的领域，临床医生。她说，虽然这让她的团队质疑他们的教育项目进展如何，但这些努力不应该假设临床医生和遗传顾问一样掌握这些概念。
“这很有道理，”她说。“当你看到一个强大的家族史，你可能会不舒服地放弃，只是面对一个阴性的基因测试结果。但我认为这是来自遗传学同事的教育和强化真正能起作用的地方。”