纽约(基因组网)- FH基金会与Color合作开展了一项研究，旨在了解临床诊断为家族性高胆固醇血症的个体及其家庭成员接受确认性基因检测的意愿。
基因检测患者接受度(PAGENT)研究将为FH基金会CASCADE FH注册患者门户网站注册的FH患者提供免费的Color基因检测和遗传咨询服务。
FH基金会2014年引进CASCADE跳频作为一项全国性的多中心倡议，以识别美国FH患者，跟踪他们的治疗，并随着时间的推移跟踪临床和患者报告的结果。该组织去年与Color合作启动遗传性高胆固醇测试。Color的测试检测三个基因的遗传突变——APOB, LDLR和PCSK9——已知会导致大多数FH病例，并被证明会增加一个人患冠心病的风险。
FH基金会表示，基因检测可以对家庭成员进行级联筛查，并有助于发现更多FH患者，以确保早期治疗以预防心脏病。
PAGENT研究的首席研究员、FH基金会科学顾问委员会成员塞缪尔·吉丁在一份声明中说:“我们希望基因检测可以加速级联家族筛查，以确保更多的FH患者被发现，这样就可以在生命的早期开始治疗。”“随着我们进入这个使用精准医学的可能性的新时代，我们必须了解围绕基因组信息的看法。”