纽约(基因组网)——一个来自瑞典和美国的研究小组利用基因组测序和系统发育分析来缩小一个转录因子位点的范围，这个转录因子位点有助于查尔斯·达尔文在Galápagos雀类中著名的喙的多样性。
当他们报道今日在线自然，研究人员对15个物种的120只Galápagos雀进行了全基因组重新测序。从得出的雀类系统发育，他们细化了鸟类之间的关系，确定了物种之间广泛的基因流动，以及雀类表型导致分类学分配略有倾斜的实例。
它还确定了十多个与喙形有关的基因座。其中:转录因子编码基因ALX1及其周围的单倍型，在Galápagos雀类和中等地雀物种中显示出明显的喙多样性。
资深作者Leif Andersson是乌普萨拉大学、瑞典农业科学大学和德克萨斯农工大学的研究员，他和同事们写道:“自然选择和基因渗透影响了(ALX1)位点，导致了达尔文雀喙形的多样化，从而扩大了它们对Galápagos上食物资源的利用。”
研究人员解释说，线粒体DNA数据表明，Galápagos群岛的雀类辐射发生在过去1.5年左右，从一个共同的祖先产生了14个行为和身体上不同的物种。在附近的科科斯岛上发现了一个相关的物种。
为了梳理这种快速辐射中的分支事件，研究人员使用Illumina HiSeq 2000对120只被捕获和释放的鸟类血液样本的DNA进行了成对末端基因组测序，平均每个基因组的覆盖率为10倍。
重新测序的代表涵盖了Galápagos群岛和科科斯岛的所有15种雀类。研究小组对来自巴巴多斯的唐纳雀进行了类似的基因组重测序，这些唐纳雀与雀类有亲缘关系，但距离足够远，可以作为系统发育的外群。
在将重新测序的基因组reads与现有的中地雀基因组组装对齐后，研究人员统计了雀种内部和外部的遗传多样性，确定了大约4500万个snp。他们还使用不同的资料来深入研究从雀类系统发育到估计种群大小的一切事情。
例如，通过确定雀科树内的分化时间，研究小组能够估计在它们快速辐射的过程中物种之间的基因流动。
与此同时，当他们专注于密切相关但有明显喙部差异的鸟类时，研究人员确定了15个潜在的喙部相关位点，其中包括至少6个与鸟类或其他动物的头部、面部和喙部发育有关的位点。
ALX1周围的24万个碱基显示出与喙形最明显的联系。例如，具有钝喙的雀类倾向于共享一个纯合子的ALX1单倍型，称为“B”单倍型，而尖喙雀通常是所谓的“P”单倍型的纯合子。
研究小组在二十多只中型地雀中分析了ALX1基因型，并将它们与其他杂交和非杂交雀进行了比较，发现了类似的模式。在该物种中，自20世纪80年代末以来，尖喙单倍型变得更加常见，当时该地区的干旱改变了可用的食物来源类型。
Andersson在一份声明中说:“ALX1基因的基因变异不仅与达尔文雀物种之间的喙形变化有关，而且与其中一种雀——中型地雀的个体之间也有关。”“这是一个有趣的例子，一个对正常发育至关重要的基因的轻微突变导致了表型进化。”