纽约 - 研究人员已经确定了十多个遗传基因座，与某人有肠蠕动的频率如何，可以提供对胃肠道条件的洞察力等肠胃综合征。
肠易激综合征影响全球群体的约10％，可以由便秘或腹泻标记。但肠道功能性的机制尚不清楚。
通过进行大便频率的基因组关联研究，该研究人员的国际团队寻求识别参与肠道运动的基因。他们报告的那样杂志细胞基因组学周三，它们将基因段追溯到参与神经递质或神经肽信号传导的基因，并在肠道运动神经元中表达，以控制蠕动到排便的频率。特别是一个突出的基因 - BDNF - 已经通过疗法瞄准了诱导肠道运动。
“这些结果是非常令人兴奋和护令的后续研究：一旦更多的粪便频率基因识别出来，我们可能会有一种用于治疗便秘，腹泻和常见功能性综合征的新药物靶标的电池，如IBS，”与CIC Biogune在西班牙的相应作者Mauro d'Amato在一份声明中表示。
由于对GI运动的直接评估需要临床程序，研究人员依赖于研究参与者的自我报告，这些自我报告他们每天有多少作为代理。研究人员使用来自英国Biobank和其他较小的人口群体的其他较小的人口群体的遗传数据进行了GWAS Meta分析，包括167,875人的欧洲血统。
该分析在14个独立基因座下发现了3,751个基因组的重要关联。最强的信号在染色体11上，靠近脑衍生的神经营养因子，或BDNF，基因。总体而言，通过这些基因座致法的基因涉及神经递质或神经疏肽信号传导，并且单细胞转录组数据进一步指出，它们的表达富含肠道神经元，特别是运动神经元认为参与沿消化物移动食物的蠕动收缩道。
苯胺 - 宽的关联研究另外发现，这14个粪便频率基因座也与特定肠道微生物的粪便丰富等特征有关。
对于其中五种信号中的五种信号，研究人员在候选致病SNP上归巢，包括与肠道和运动神经元表达的基因相关的EQTL相关联。
它们还鉴定了一种与EQTL相关联的一个，用于长度非编码的反义RNA，其调节BDNF的表达，其在中央和周围神经系统中表达的神经营养蛋白在神经元生长和生存中具有关键作用，并影响a肠道功能的数量，如感觉，运动和神经塑性和神经保护作用。此外，研究人员指出，已经给予重组BDNF的个体增加了GI和结肠过境。由D'Amato和他的同事涉及的等位基因与更频繁的大便，较短的结肠过渡时间和降低的粪便一致性相关联。
研究人员进一步为粪便频率开发了一种多基因分数，发现分数的分布对于具有IBS的个体不同。例如，腹泻标记的IBS的风险在分数的上层增加。这一发现建议研究人员认为，在进一步发展和验证之后，他们的分数可以帮助早期识别和治疗IBS的人。
“遗传信息和本研究中获得的多基因分数可以精制，最终导致患者的分类到不同的治疗组中，希望在旨在提高治疗精度，当旨在提高肠道功能性并改变肠习惯恢复正常，”D'amato说。“这将是IBS前进的重大阶段，目前没有有效治疗的常见条件。”