纽约-根据在今年的国家遗传顾问学会会议上提出的数据，临床基因检测结果可以影响癫痫患者的病例管理和临床结果。
先前的研究表明，大约一半的癫痫患者的阳性基因检测结果是临床可操作基因的改变，这表明基因检测可能能够指导癫痫患者的临床管理。Invitae的临床项目主任Ana Morales说，在这种情况下，临床可操作的基因可能是与某些抗癫痫药物相关或禁忌的基因。
在会议上，莫拉莱斯介绍了遗传学癫痫评估、询问和治疗协会(简称elevate)的研究结果，该协会研究了基因检测结果如何影响癫痫的临床实践。这个国际研究团队对临床医生进行了调查，以评估基因检测结果如何影响癫痫患者的管理和这些患者的预后。据莫拉莱斯说，基因检测结果导致约50%的患者的管理发生了变化，其中的变化通常是添加了一种新的药物。然而，它也经常导致癫痫发作的频率降低，这可能会节省医疗成本。
莫拉莱斯说:“我们发现，基因检测可以为改善癫痫患者预后的管理变革制定关键计划。”
莫拉莱斯和她的同事在2020年5月至11月期间共调查了来自美国、澳大利亚、智利、墨西哥、乌克兰和其他地方的1567名临床医生。其中，170名临床医生对调查作出了全面回应，并提供了429名患者的信息，这些患者已被发现在癫痫相关基因中具有致病或可能致病的变异。大约一半的患者是女性，53%是白人。
研究人员发现，在一半的病例中，癫痫的遗传诊断导致了患者临床管理的改变。此外，超过80%的病例，临床医生在收到基因检测结果的三个月内做出了管理上的改变。
最常见的是，这种改变是在患者的治疗方案中加入一种新的药物，但也会发生转介给专家或额外监测的情况。
莫拉莱斯指出，43%的病例中，基因检测并没有导致临床管理的改变。在那里，临床医生受访者最普遍的回答是没有改变，因为患者的治疗已经与遗传诊断一致，或者检测结果没有提供信息。
莫拉莱斯说，当做出改变时，它们往往会影响患者的预后。172名改变了临床治疗方法的患者获得了随访信息，接受调查的临床医生报告称，在这些改变之后，75%的患者得到了积极的结果。
对许多人(65%的病例)来说，癫痫发作的次数减少了，甚至消失了。正如莫拉莱斯所指出的，在临床管理改变之前，64名患者每天都会癫痫发作，但在这些改变实施后，大约四分之一的患者不再癫痫发作，而另四分之一的患者每年或每月都会癫痫发作。她补充说，这是一个实质性的进步。这种癫痫发作减少的模式在癫痫发作起始频率不同的组中进一步得到了证实。
此外，当他们按年龄对数据进行分层时，研究人员注意到儿童和成人患者癫痫发作次数的改善相似。
其他积极的结果包括行为或发育问题的改善或药物副作用的减少。
研究结果向莫拉莱斯表明，癫痫发作的基因检测不仅可以改变临床管理，为患者带来更好的结果，还可能通过更好的癫痫发作管理降低医疗成本。她指出，之前的一项研究发现，癫痫发作管理不善每年的成本约为2.3万美元，而癫痫发作管理良好每年的成本为1.4万美元，其差异是由于住院和急诊次数减少。
莫拉莱斯说:“我们还相信，这些数据可以帮助更新现有的指南，使基因检测可以作为一种工具，有助于改善健康结果，并最终有望证明减少医疗成本。”