纽约——英国基因组学公司正在与Sano Genetics和Zetta Genomics合作开发一种新的软件工具，该工具将允许患有罕见疾病的基因组学研究项目参与者更好地自我报告信息并获得更新信息。
该工具将于明年推出，也可能应用于癌症等其他适应症。Sano Genetics的目标是最终将完成的平台提供给全球客户。
今年早些时候，英国政府资助机构Innovate UK决定以45万英镑(56万美元)的拨款支持该项目。其目的是开发一个平台，以持续获取患者及其家属的数据。数据输入可能包括可穿戴设备或数字期刊，让研究人员了解疾病进展或对治疗的反应。通过收集这些数据，英格兰基因组学希望促进新疗法或测试的创造，同时为参与者提供输入和反馈的载体，这是他们已经要求了一段时间的事情。
“从参与者的角度来看，这是我们一直要求和关注的，我们的参与者希望积极参与研究，”英国基因组学公司伦理主管菲奥娜·马莱迪-克劳(Fiona malady - crowe)说。“患者总是说，他们最了解自己的病情，因为他们患有这种疾病，或者他们照顾过患有这种疾病的人，所以能够弥合这种差距是我们一直意识到的事情，是时候解决这个问题了。”
为了实现这一目标，Genomics England决定与英国剑桥地区的初创公司Sano Genetics和Zetta Genomics合作。Sano Genetics成立于2017年，拥有开发了一个平台两岁的Zetta有使用OpenCB的经验，OpenCB是一种广泛使用的用于管理基因组数据的开源软件。
英格兰基因组学(Genomics England)的首席生物信息学家奥古斯托·伦登(Augusto Rendon)表示，与两家处于早期阶段的公司合作的决定符合该组织支持英国基因组学公司的职责。伦登说:“2013年英国基因组学公司成立时，一直有一个重要目标，就是启动基因组学方面的发展。”他说:“不过，在这个时间点上，它不是关于调试工作，而是关于看到参与者需求之间的协同作用，Sano希望测试其系统以创建概念的工作证明，Zetta则希望提供后端支持。”“有更多的战略结盟。”
根据Sano Genetics首席执行官Patrick Short的说法，该公司与英格兰基因组公司的讨论可以追溯到大约一年前，当时它的合作伙伴希望与Sano合作开发一个用于大规模基因组测序项目的平台，如“100,000基因组计划”或即将在英国启动的基因组医学服务，这两个项目都将输入相同的国家数据库。
肖特说:“我们的目标是为这些大规模的研究项目建立一个患者界面，让患者添加关于自己的信息，了解他们对研究的贡献，同时让研究人员有新的机制，让他们安全地重新联系可能对他们的研究有贡献的患者。”
肖特表示，合作伙伴们决定向英国创新公司寻求支持，以正确地开发和推广该平台，而不仅仅是调整和部署现有平台。肖特说:“对最终使用它的患者来说，这绝对是一项长期承诺。我们希望从技术角度确保，我们在数据隐私和所有这些重要方面都有保障。”
开发过程的一部分还包括与潜在用户的研讨会，Sano Genetics和Zetta Genomics今年4月在伦敦举行了研讨会。英国基因组学公司的科研经理Shahla Salehi指出:“这是为了从参与者那里了解这个平台应该包括什么样的功能，它应该是什么样子的，他们应该从它那里得到什么。”
“这在很大程度上是一个协同设计，”她说。
肖特表示，合作伙伴的目标是在2021年的某个时候将该平台交到参与者手中，以“改进我们在个人层面收集数据的方式，特别是没有通过电子健康记录收集的数据，并能够更有效地将研究人员与患者、患者与研究人员进行匹配。”他指出，参与“10万个基因组计划”的人“真的很想参与其中，相信英国基因组学公司，相信这个过程，相信目前分析数据的方式，真的很想提供帮助。”
Sano Genetics也在寻求在英国以外的市场推广该平台。肖特说:“我们的目标是让这种技术更广泛地使用。”“这是我们公司的北极星，开发的软件能够实现更快、更以患者为中心的研究。”
泽塔基因组公司(Zetta Genomics)首席执行官威尔•斯普纳(Will Spooner)同样将该项目视为接触其他客户的跳板。泽塔的技术与一种vwin德赢ac米兰合作名为OpenCB的开源工具合作，可以将基因组数据从文件系统转移到数据库中。斯普纳说:“这对临床和研究工作流程来说都是一个很好的工具。”他指出，与Sano Genetics and Genomics England的合作是Zetta技术的一个“极好的用例”，应该支持下一代疗法和测试的开发。vwin德赢ac米兰合作
它还将支持更多的参与。斯普纳指出:“这是研究参与者渴望做的事情。”他说:“他们不认为自己是被动的参与者，只是提供数据，这是他们的投入，他们想成为研究的积极参与者。”“使用这种模型，你可以为参与者收集额外的信息，使数据集更有价值，加速新药和新诊断方法的开发，从而改善患者的护理。”
斯普纳估计，目前全球可能有500个实验室在进行大规模的基因组测试，其中许多可能喜欢采用这样的平台。斯普纳说:“随着基因组规模的扩大和测试数量的增加，测试实验室中的数据管理问题变得越来越严重。”“泽塔开发vwin德赢ac米兰合作的技术有助于管理来自基因组检测的大量信息。”
工作流
英国基因组学公司的malady - crowe表示，与Sano Genetics和Zetta Genomics的合作包括两个工作流程。一是专注于Sano Genetics平台和OpenCB技术的技术开发，并涉及到在Genomics England研究环境中对系统的可扩展性和设计联邦数据分析功能的试验。vwin德赢ac米兰合作
第二项包括患者调查和研讨会，以影响未来平台的设计，并包括一个道德、监管和法律工作组，以满足英国标准。malady - crowe说:“我们正在考虑让这些信息公开，以及它如何在我们的系统和更广泛的英国监管框架中工作。”她说:“我们希望把它作为与参与者合作的作品。”
据英国基因组学首席生物信息学家伦登说，该公司认为，新的平台可以推广给患有其他疾病的参与者，比如癌症。“这取决于概念验证是什么样子的，但这是我们的意图，”Rendon说。
新平台的另一个方面是国民健康服务体系基因组医学服务．该计划于2017年推出，包括全基因组测序条款和与英国基因组学合作开发的支持信息基础设施。Rendon说，虽然通过该服务已经推出了基因组检测，但将与Illumina合作提供的全基因组测序服务正处于“后期测试”阶段，应该很快就会推出。一旦成功，接受全基因组测序的患者可以选择通过与Sano Genetics和Zetta Genomics共同开发的同一平台提供数据。
“那些同意的患者将成为同一数据集的一部分，”Rendon说。所有这些数据最终都将向研究人员开放，也将向基因组学英国公司内部开放。
伦登说:“英格兰基因组学承担着临床诊断的角色，我们从标准临床服务中提取整个基因组，然后进行诊断。”“然后我们将这些基因组数据、临床数据和纵向记录用于研究，”他说。“我们自己不进行研究。这种模式已经被一些直接面向消费者的公司试用得相当不错。”“我们的不同之处在于，我们不一定会把结果卖给制药公司，但我们会支持我们社区中的每一个人。”