纽约——一项新的研究发现，人类继续进化并产生新的基因。自从数百万年前人类和黑猩猩的谱系从大猩猩的谱系中分离出来以来，就出现了这样一个基因，它已经被认为是必不可少的。
新的基因可以通过序列分歧从已经存在的基因中产生，但也可以发展新创．一种方法是通过为微蛋白编码的新型开放阅读框架(orf)的出现。来自希腊和爱尔兰的研究人员利用最近发表的与非典型orf相关的人类微蛋白数据集，研究了此类orf的进化起源，发现了155个在人类谱系中出现的新基因，其中包括一个与人类心脏组织有关的基因，以及其他与肌肉萎缩症等疾病有关的基因。
希腊生物医学科学研究中心“亚历山大·弗莱明”的科学家、第一作者Nikolaos Vakirlis在一份声明中说:“这个项目始于2017年，因为我对新的基因进化很感兴趣，想弄清楚这些基因是如何起源的。”“它被搁置了几年，直到另一项研究发表，其中有一些非常有趣的数据，使我们能够开始这项工作。”
这本新著作出版了周二在细胞的报道．
Vakirlis和他的同事利用最近的核糖体谱分析来识别经过翻译的orf，然后估计它们在进化中出现的时间。
从该数据集中，他们确定了715个非标准orf，他们也可以与人类转录组图谱相匹配。然后，通过构建系统发育树，将99种脊椎动物的这些orf进行比较，研究人员发现155个orf具有可能新创来源。
其中一些新创orf和相关的微蛋白可以追溯到哺乳动物的起源，尽管其他的出现是最近的，比如在高等灵长类动物的祖先中。
研究人员进一步指出，在这些orf中产生的一些微蛋白似乎具有功能相关性，因为使用CRISPR-Cas9破坏44个orf会导致显著的适应度效应。
这表明研究人员一直在进行新创功能微蛋白的产生至少从哺乳动物谱系的开始新创微蛋白可以在很短的进化时间内变得具有生物学意义和功能。
研究人员还从dbSNP数据库中发现了三个致病性或可能致病性的snp，它们位于这些orf外显子的边界内。例如，一种致病性SNP位于类人猿中出现的ORF内，与四肢肌营养不良有关，而另一种与色素性视网膜炎有关，第三种与Alazami综合征有关，所有这些都进一步向研究人员表明，微蛋白可能具有临床意义。
与此同时，另一种微蛋白大约在人类-黑猩猩祖先从大猩猩谱系中分裂出来的时候出现，现在在人类心脏组织中特异性表达。研究人员指出，这种微蛋白似乎是一个新的ORF迅速发挥功能的例子。
Vakirlis说:“在未来的研究中，了解这些微基因可能会做什么，以及它们是否可能直接参与任何一种疾病，将是非常有趣的。”
来自都柏林三一学院的资深作者Aoife McLysaght在一份声明中补充说，尽管这些基因研究起来很棘手，但她怀疑“人们会越来越认识到它们需要被关注和考虑。”
McLysaght说:“如果我们认为我们所拥有的是正确的，那么在人类基因组中隐藏着更多功能相关的东西。”