纽约(基因组网)- Decode Genetics和Intermountain Healthcare计划通过对50万人的基因组测序，积累基因组和患者预后数据的最大研究仓库。
通过名为“遗传基因”的人口健康倡议，Intermountain旨在增进对疾病根本原因的了解，并利用这些信息更好地照顾病人。冰岛公司Decode也希望解开人类疾病的复杂性，并将这些知识用于发现和验证药物靶点，它已经为其母公司安进(Amgen)做了5年多的事情。
Intermountain精准健康部门主管林肯·纳德(Lincoln Nadauld)说:“在未来五年里，我们可能会汇集有史以来最大的基因组学和临床结果结合数据库。”“Intermountain的目标是扭转局面，利用这些见解来改变我们管理患者的方式，这样我们就可以更早地干预，这样我们就可以筛查患者，并进行监测，以防止某些情况或健康事件的发生。”
与此同时，50万“遗传基因”的参与者将有机会了解他们是否在59个基因中存在临床可操作的、与疾病相关的变异，美国医学遗传学与基因组学学院(American College of Medical Genetics and Genomics)已经表示，这些基因应该报告给患者。任何18岁以上居住在犹他州和爱达荷州Intermountain服务社区的人都有资格参与这项计划。纳达尔德说:“我们实际上是以一种非歧视的方式来处理这个问题的，我们将从所有来的人那里收集样本，”包括健康的和生病的人。
Intermountain将同意患者参与研究，收集样本进行分析，然后匿名发送给冰岛的Decode公司进行分析。Decode公司将对去识别的样本进行基因组分析，但双方都可以访问研究数据。
Decode Genetics首席执行官Kári Stefánsson说:“我们在这方面的作用只是发现一群患有同一种疾病或对治疗有相同反应的人的特征是什么。”他强调，该公司不会获得关于Intermountain患者的可识别信息。“我们对个人数据不感兴趣。”
在“遗传基因”计划中进行的基因组测序对参与者是免费的，费用将由合作者承担。虽然纳达尔德不愿透露医疗系统在该项目上投入了多少资金，但他指出，Intermountain和Decode都在“大举投资”。因此，他们将能够获得数据，并有机会根据研究结果推进新技术和干预措施。
纳达尔德说:“鉴于投资规模，这一计划是我们的首要任务之一。”“我认为这代表了我们对精准健康的重视程度……如果有一种新的技术，如果有一种尖端的方法，包括绘制基因组，可以更好地帮助我们的患者，我们将根据需要进行投资，使其成为现实。”vwin德赢ac米兰合作
这次合作符合Intermountain公司对在病人护理中使用基因组学日益增长的兴趣。Intermountain试图通过减少护理提供的差异和注重患者安全来改善患者健康。但最近，卫生系统一直在投资于精确卫生方法。
例如，在肿瘤学领域，Intermountain早在2013年就采用了基因组学，当时它决定为所有IV期癌症患者提供大量癌症相关基因的肿瘤分析，并将结果用于指导治疗。最近的是Intermountain进行了104个基因的生殖系测试评估癌症患者及其家属的遗传风险。所有新确诊的癌症患者都可接受此项检查。
在决定报告ACMG-59基因的可操作变异时，Intermountain估计3%的参与者将收到结果。因此，Intermountain必须建立基础设施，以确保患者得到准确的结果，并获得必要的支持，将信息整合到他们的护理中。
Decode公司通过全基因组测序获得的临床可操作的发现，必须由Intermountain公司在其CLIA实验室进行重新分析和确认。内部遗传顾问将接触结果呈阳性的个体，指导他们进行筛查、后续干预和对家庭成员进行级联检测。
在与Intermountain的合作中，Stefánsson对犹他州卫生系统的目标似乎与斯堪的纳维亚的卫生保健模式保持一致感到好奇，该模式“不仅试图应对疾病，而且还帮助其人口保持健康”。
自1996年成立以来，Decode在本国和其他地方积累了丰富的人口基因组学经验。例如，Decode为冰岛国立大学医院进行了广泛的DNA测序，Stefánsson相信他的公司通过帮助医院诊断罕见的儿童遗传疾病，对医疗保健产生了最直接的影响。
在2012年安进(Amgen)收购它之前，该公司曾尝试药物和诊断开发，推出了一个消费者基因组学部门，并在破产中幸存下来。与此同时，该公司一直专注于建立基因组和临床数据的仓库，主要是关于冰岛人口的，这些数据一直是其新的基因疾病发现的引擎。
Decode拥有17.5万冰岛人的基因型和医疗数据，一个涵盖冰岛目前约30万人口的几乎所有人口的家谱数据库，以及存储在电子医疗记录系统中的表型数据。该公司还拥有约8万名冰岛人的全基因组测序数据。Stefánsson说，来自跨山合作的另外50万个人的WGS和结果数据将使它成为同类中最大的存储库。
他坚信，更多地获取来自更多样化人群的基因组和临床数据将加快发现的步伐。Stefánsson说:“我们已经有了很多发现，但关于疾病的本质还有很多可怕的东西有待发现。”“你所做的是试图了解人类在疾病方面的多样性。”
安进也希望这次合作中收集的数据将有助于其药物的发现和开发工作。安进的一位发言人表示，6年前将Decode纳入自己的旗下，已经“从根本上改变了安进产品线的构成”。
在2012年收购Decode之前，安进公司的药品中约有16%经过基因验证，但自那以后，这一比例上升到75%以上。传统观点认为，通过基因验证的靶点提供了更大的确定性，使经过这些靶点验证的药物能够到达患者体内，并且在理想情况下，能够更快、更经济地进入市场。
安进举了Decode公司在ASGR1中发现的一种罕见突变及其与冠状动脉疾病风险降低34%之间的联系，作为基因组学如何影响其药物开发工作的例子。几年前，该公司宣布将利用这一基因组的洞察力，开发一种心脏病的治疗方法。甚至来自安进的研究人员公布了第一阶段安全数据AMG 529是抗asgr1单克隆抗体。
尽管安进已经决定停止AMG 529的研发，因为它没有达到“严格的商业化标准”，但这家制药商还没有放弃尝试用其他方法靶向ASGR1。安进公司的一位发言人说，该公司仍在研究ASGR1与心脏病之间的联系机制，并一直在寻求其他策略来询问靶点。发言人说:“基于基因数据，我们仍然对ASGR1作为靶标抱有热情。”
安进并不是唯一一家试图降低大规模基因组数据管道风险的公司。Intermountain和Decode正在着手的人口健康研究模式已经由宾夕法尼亚州的Regeneron制药公司和盖辛格健康公司成功执行2014年签订了合作协议。
在盖辛格的MyCode社区健康计划中，同意患者的外显子体由Regeneron测序，约2%的参与者得到的结果表明，他们在与27种疾病相关的76个基因中有可能致病或致病的变异。到下个月，Regeneron将对145000名MyCode参与者的外显子进行测序，目前已有1000多名患者得到了结果。
阿斯利康2016年宣布它将与人类长寿、维康信托基金会桑格研究所和芬兰分子医学研究所合作，分析200万患者的基因组，以支持其药物发现引擎。
葛兰素史克签署了四年独家协议去年与消费者基因组公司23andMe合作，获得了获得客户同意的基因组和临床数据的权限。尽管23andMe的大多数客户同意贡献他们的数据研究，但该协议确实引起了行业观察人士和生物伦理学家的担忧，即消费者是否真正理解他们同意的是什么。
在一个向潜在参与者解释“遗传基因”计划的网站上，Intermountain谨慎地解释说，这种对50万人进行全基因组测序的努力与流行的消费基因组公司(如23andMe和Ancestry.com)所做的基因分型完全不同。此外，与消费者基因组学研究模式不同的是，Intermountain的患者不会为全基因组测序付费，如果他们愿意，仍然可以收到结果。
Nadauld表示，早期的反馈表明，人们认为与Decode的合作对Intermountain服务的地区来说是一个积极的机会。纳达尔德说:“当他们了解到社区的一家主要医疗保健机构正在大力投资预防疾病，并帮助他们和他们的家人尽可能过上最健康的生活时，他们会有热情。”