纽约——一项新的研究发现，迟发性扩张型心肌病可能是一种独特的疾病亚型，其特征是遗传变异负担增加。研究结果进一步表明，基因检测可能对老年扩张型心肌病患者有益。
扩张型心肌病以左心室功能下降为特征，在30多岁或40多岁的人群中最常见，但在60岁以上人群中确诊的病例越来越多。
一个国际研究小组试图检查在迟发性扩张型心肌病个体中发现的遗传变异。当他们报道JAMA心脏病学他们发现，在他们的队列中，超过三分之一的患者具有已知的致病性或可能致病性变异，最常见的是丁丁截断变异(TTNtv)，且具有这些致病性或可能致病性变异的患者死亡率高于那些没有这种变异的患者。
意大利里雅斯特大学教授、资深作者Gianfranco Sinagra和他的同事在他们的论文中指出，这些发现“支持在老年患者中扩展使用基因检测”。
研究人员招募了184名来自世界各地7个不同健康中心的患者，他们被诊断为扩张型心肌病，平均年龄为67岁。连续确定的队列包括103名女性和81名男性，这个性别比例不同于在年轻发作的扩张型心肌病中观察到的3:1的男女比例。
队列中的患者接受了扩张型心肌病下一代多基因测序组的基因检测。通过这种方法，研究人员对36%的患者进行了基因诊断，这与在年轻患者中观察到的结果相似。
在这个队列中最常见的变异是TTNtvs，影响了46名患者，或69%的基因诊断患者。TTNtvs在晚发型扩张型心肌病队列中出现的频率几乎是在早发型扩张型心肌病队列中报道的两倍。另外20名患者在LMNA、FLNC和其他基因中有其他致病或可能致病的变异。
在对队列进行了平均42个月的跟踪研究后，研究人员发现，有基因诊断的患者比基因检测呈阴性的患者更有可能死亡。
这些研究结果表明，迟发性扩张型心肌病可能代表了它本身的疾病，因为它的特征是女性患病率增加，TTNtvs比例较高，基因变异携带者预后较差。TTNtvs的流行进一步表明，可能存在基因-环境的相互作用，因为TTN一直被怀疑是环境因素的修饰因子，而不是孟德尔基因，并提示衰老和与衰老相关的共病可能是导致迟发性扩张型心肌病发展的第二个因素。
因此，研究人员说:“对于60岁以上确诊的扩张型心肌病患者，可以考虑进行基因检测。”