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新的分析未能在语言链接的FOXP2基因上找到最近的人类特异性选择

纽约(基因组网)——在一项新的分析中,研究人员没有找到任何证据表明最近在FOXP2基因上有人类特异性的选择,这个基因与语言有关。

马克斯·普朗克进化人类学研究所的Svante Pääbo和他的同事2002年的报告FOXP2基因——特别是两个错误意义的替换——似乎在下面最近的积极选择在人类身上。

FOXP2编码的转录因子在胎儿发育期间在大脑中表达,而它的突变与语言功能障碍有关,最近的选择表明,该基因可能在人类现代语言的进化中发挥关键作用。然而,这些替换有在古人类中被发现这种从人类谱系中分离出来的现象被认为是在选择性清除之前发生的。

来自石溪大学(Stony Brook University)的研究人员现在重新审视了最初的结论,使用更大、更多样化的数据集进行了新的分析,这似乎产生了影响。

来自石溪分校和加州大学戴维斯分校的资深作者布伦娜·亨在一份声明中说:“我们想测试他们的假设是否经得起更大、更多样化、更明确地控制人类人口的数据集的考验。”

当他们今日报道细胞之后,研究人员没有发现FOXP2基因存在积极选择的证据。他们将之前的发现归因于最初样本的祖先组成。

从2002年开始的初步分析依赖于一小群20人,研究人员对这些人进行了三个FOXP2内含子的桑格测序。其中7人来自非洲,4人来自欧洲,1人来自南美,5人来自亚洲,3人来自澳大利亚和巴布亚新几内亚。

在这项新的分析中,Henn和她的同事利用了人类基因组多样性小组和1000个基因组计划的数据。此外,他们还获得了整个FOXP2基因区域的测序数据。

将田岛的D统计方法应用于Pääbo和他的同事之前使用的HGDP数据集,Henn和她的同事最初确实发现了FOXP2的正选择迹象。然而,当他们分离出非洲个体和祖先经历过非洲外扩张的个体时,这个信号就消失了。他们在分析1000个基因组计划数据集时报告了类似的效果。

Henn和她的团队还应用了其他统计方法来寻找选择的信号——包括平衡选择的信号——但未能梳理出任何信号。

这向研究人员表明,2002年团队发现的信号是由于他们样本集的祖先组成。Henn说,这强调了收集和使用不同人类样本的重要性。“在许多医学和其他科学研究中存在严重的以欧洲为中心的偏见,但我们发现了在数据收集中强调多样性和包容性的科学动力,因为这显然会产生更准确的结果,”她补充说。

与此同时,她和她的同事们还使用基因水平的基因组进化速率谱(GERP)评分扫描了FOXP2区域,发现了一个内含子区域,其中包含似乎在进化上保守的snp,其中许多似乎是人类独有的。

通过在体外而且在活的有机体内在研究中,研究人员发现这个内含子区域并不是一个新的外显子,而是表明它可以编码一个长而非编码的RNA或作为一个低转录增强子RNA。

来自布朗大学的合著者Sohini Ramachandran在一份声明中说:“虽然我们并不是在质疑FOXP2在语言产生中的功能作用,但我们发现FOXP2的故事真的比我们想象的要复杂得多。”

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