纽约(基因组网)——健康信息共享公司PatientsLikeMe进行了一个名为DigitalMe的新项目约六个月，该项目脱离了该公司最初专注于自我报告的健康信息，现在试图将表型测量或对健康和疾病的感知与广泛的基因组和其他分子数据连接起来。
从本质上讲，DigitalMe的目标是将患者的健康和不健康体验的演变——特别是从一个到另一个的转变——与该公司所能掌握的任何生物细节的同步进化联系起来。
“这一直是PatientsLikeMe一直在做的事情，尽管多年来的重点是将健康体验数字化——比如患者报告的结果、症状和治疗。现在的目标是弄清楚如何利用它，并将其与体内发生的测量相结合，”PatientsLikeMe的生物计算副总裁Renee Deehan-Kenney说。
到目前为止，DigitalMe项目已经批准了5000多人，包括DNA和RNA测序的基线抽血，以及各种其他分子分析，包括蛋白质分析、代谢物测量和患者免疫成分分析。
Deehan-Kenney说，该团队还在研究其他的包括甲基化分析、T和b细胞测序和微生物组测量。
为了帮助协调和利用被评估的不同分析物，Deehan-Kenney表示，DigitalMe正在使用一种名为生物表达语言(BEL)的工具，该工具允许以可计算的形式表示生命科学中的科学发现。
目前，这项研究的重点集中在几种疾病上，它们分为四个治疗领域:神经系统疾病(渐冻人症、帕金森症和多发性硬化症)、自身免疫疾病(类风湿性关节炎和狼疮)、疲劳疾病(慢性疲劳综合征和纤维肌痛)和精神健康疾病(重度抑郁症、创伤后应激障碍和双相情感障碍)。
由于该项目的目标是纵向跟踪患者的生物学，所以每四个月将安排额外的血液样本，并每月对患者的PatientsLikeMe自我报告健康状况进行调查。
重要的是，Deehan-Kenney说，该项目还使用算法来检测参与者何时可能经历健康状况的变化——例如，出现新症状或尝试一种新药。这样的变化可以促使在四个月的计划之外增加血液采样。
即使算法没有捕捉到任何东西，病人自己也可以提醒程序，他们认为自己看到了需要进行生物检查的变化。Deehan-Kenney解释说:“参与者可以标记我们，并说‘我正在做改变’，如果有必要，我们将再去抽血。”
到目前为止，DigitalMe的分析对参与者是免费的，由iCarbonX投资1亿多美元，其“数字生活联盟”PatientsLikeMe于去年1月加入。
其他公司在联盟包括蛋白质组学公司SomaLogic、微生物组治疗公司AOBiome、微生物组诊断公司General Automation Lab Technologies、健康建模公司(以及收购iCarbonX的公司)Imagu、重组酶和化妆品公司Robustinique，以及免疫系统诊断公司HealthTell, Deehan-Kenney表示，该公司正在为DigitalMe进行免疫组分析。
但该公司对其目标的描述表明，他们可能计划利用DigitalMe目前的研究成果，最终为更广泛的客户群开发商业服务。该公司在其网站上描述了目前的注册计划，写道:“我们希望与你们进行投资和合作，以帮助未来每个人都能负担得起和获得这一项目。”
DigitalMe还反映了过去几年推出的一些旨在帮助个人优化自身健康的商业服务。Arivale的健康指导计划例如，它为客户提供基线基因组分析、各种血液生物标记物的密切监测，以及更多的实验性跟踪，如微生物组。
与这些商业服务不同的是，至少目前，DigitalMe的参与者还不能访问收集到的数据或潜在见解，尽管该公司正在努力使其成为可能。
根据Deehan-Kenney的说法，目前的任务是确保如果DigitalMe将调查结果返回给参与者，其报告背后的科学是可靠的。
她说:“我们要确保我们所做的科学的完整性是铁铮铮的……我们不希望做任何可能对病人造成任何伤害的事情，所以我们必须尽可能从道德角度进行调查。”
与此同时，参与该项目的患者并没有看到直接的好处，但这可能并没有太大的威慑作用，至少对在PatientsLikeMe论坛内发展起来的一些社区来说不是这样。
克里斯·西蒙(Cris Simon)几年前被诊断出患有肌萎缩性侧索硬化症，她是PatientsLikeMe界面的长期参与者，她说她一听说DigitalMe就热情地加入了这个项目。“我尽可能地参加任何临床试验或研究，”西蒙解释说，“只是因为75年来……(我的疾病)没有取得任何进展。”
她补充说，在“喜欢我的病人”群体中，并不是每个人都像她一样热衷于做研究，但很多人都是这样，尤其是在肌萎缩性侧索硬化症患者中。她补充说:“能看到治愈的方法，甚至是减缓病情发展都将是一个奇迹……我知道在我有生之年我可能看不到这一点了……但在某种程度上，它会帮助到一些人。”
与此同时，DigitalMe延续了更大的PatientsLikeMe环境的贡献和参与感——将患者对自己疾病状态的感知融入到生物分析的方式和时间中——这对Simon这样的人来说既熟悉又鼓舞人心。
“幸运的是，我进展缓慢，”她谈到自己的疾病时说。“然而，在过去的六个月里，我出现了更多(症状)，每次有新情况发生，我都会告诉他们。他们正在观察我的生物标记物，这样他们就能看到在这个过程中发生了什么。”
Deehan-Kenney说，当DigitalMe达到可以返回信息的程度时，所报告的事情类型将从更多地与个人健康行为相关的结果开始——比如饮食和锻炼。
虽然这些数据只是初步的，但她说，DigitalMe团队已经看到了可能朝着这个方向发展的模式。
Deehan-Kenney说:“有一个人的c反应蛋白持续升高，c反应蛋白是血液中炎症的标志……我们能够……识别出与之相关的一整套血液代谢物。”“现在可以验证的一个假设是，如果其中一些人有饮食来源，如果你调节饮食，是否会导致CRP下降。”
PatientsLikeMe是一家以盈利为目的的公司，它将收集到的患者数据提供给开发和销售从药品、设备、医疗设备到保险和医疗服务的公司。因此，据推测，在这些类型的健康和健康干预方面开发的见解可能会被整合到某种类型的商业产品中，尽管该公司没有描述任何在这方面的具体合作关系。
从长远来看，DigitalMe的数据可能对制药商也很有吸引力，而像西蒙这样的患者的最终希望是，该项目的纵向分析不仅可能导致健康行为的优化，还可能导致新的药物，甚至潜在的治疗发现。