纽约-精确医学跨组学(TOPMed)项目的研究人员就如何在基因组研究中使用种族、民族和祖先数据提出了建议。
虽然种族被认为是一种社会政治结构，但它与遗传祖先的相关性导致了它们的合并，包括在基因组研究环境中，这可能会对临床护理和公共对话产生影响。此外，美国国家心脏、肺和血液研究所TOPMed项目的研究人员补充说，缺乏一致的做法可能会导致健康差异被归因于基因原因，而不是社会或结构原因。
在一个评论出现在细胞基因组学周二，研究人员提出了在描述和分析全基因组数据时透明、负责任地使用种族、民族和祖先数据的一系列建议。而这些建议是为TOPMed程序该报告包括了美国和国际上的80多项研究。作者表示，它们可以更广泛地应用于不同人群的基因研究。
华盛顿大学的资深作者Sarah Nelson和她的同事在评论中写道:“我们之前与人类基因组学联盟的工作经验，以及对相关文献和媒体的讨论，使我们为TOPMed研究人员建立了建议，解决了使用不同数据的挑战，并将反种族主义原则纳入研究过程。”
作者建议，研究人员应该清楚他们在研究中使用的术语，并注意他们使用的标签是如何确定的。例如，他们用种族和民族来指代非生物的社会类别，用遗传祖先来描述遗传起源。与此同时，研究人员应该注意这些信息的来源是否是非遗传的、报告的信息——以及谁报告了这些信息，参与者自己还是其他人——或者这些信息是否是遗传推断的。
此外，报告的数据应该尽可能地细粒度化。如果参与者可以从诸如华裔美国人或巴基斯坦人这样的描述中进行选择，那么这些类别应该尽可能地保留下来，而不是合并为一个单一的亚洲群体。
研究人员应该进一步清楚地解释为什么在他们的分析中使用种族、民族或祖先作为变量，作者说。此外，他们还应该考虑他们观察到的任何影响是否可能与非遗传的社会因素相关，并在可能的情况下直接检查这些影响。
TOPMed团队指出，全基因组关联研究通常会对遗传祖先进行调整，以减少假阳性。他们认为主成分分析或混合分析可能是衡量遗传祖先的更合适的方法，而不是使用人口统计学变量。研究人员还建议不要用种族或民族作为遗传祖先的替代品，反之亦然。他们指出，被认为是同一种族或民族的个体可能有一系列的遗传祖先，而具有相似遗传祖先的个体可能被认为是不同的种族或民族。
在报告他们的结果时，调查人员应该认识到他们的发现的更广泛的社会背景，特别是在讨论医疗保健差异时。他们还应该避免增加种族和民族是遗传概念的概念，并从更小的群体推广到更大的群体。
尼尔森和同事们写道:“我们认识到，在遗传学研究中处理种族、民族和祖先是一种微妙的实践，视角不断变化。”“如何在遗传学研究和翻译中最好地适当考虑社会因素，并确保我们从这项工作中消除任何种族主义思想的残余，还有很多东西要学习。”