纽约(基因组网)-在自然遗传学来自中国、新加坡和美国的研究人员描述了六个新的基因座这似乎会影响个体对麻风病的易感性，麻风病是一种由麻风杆菌细菌。
该团队进行了一项三期全基因组关联研究，涉及8313名中国麻风病患者和16000多名非麻风病患者。除了已知易感基因中的已知风险变异外，这项研究还发现了六个过去没有发现的位点。
研究人员解释说，许多新的和已知的风险变异也显示出与其他疾病相关的区域的明显多向性，特别是自身免疫和炎症疾病。然而，有趣的是，一些似乎会增加麻风病风险的变异被认为是克罗恩病或特应性皮炎等疾病的保护性变异，强调了免疫系统对传染性和炎症性疾病的独特贡献。
该研究的作者写道:“我们的分析表明，参与病原体感知的基因可能在炎症和感染疾病中具有类似的致病作用，这与之前关于细菌感染参与克罗恩病发展的报道一致，而免疫反应在感染和炎症疾病中起着不一致的作用。”
“尽管细胞内感染的分子传感可能在这些疾病中具有相似的致病作用，”他们解释说，“但免疫相关途径的作用却不一致，这支持了一个概念，即强烈的免疫和炎症反应有利于防御感染，但增加了自身免疫和炎症疾病的风险。”
在他们的多阶段分析中，研究人员首先比较了两组人群的基因分型概况，其中包括健康的中国人、麻风病患者和/或患有其他免疫相关疾病的患者。
其中一组的数据——706例麻风病病例、1225例健康对照组和4362例免疫疾病对照组——已在过去的一项研究中发表，而来自中国北方的另外842例麻风病病例和925例对照组为该研究新增了基因分型。
基于这两个队列中近460万个麻风病病例和对照的基因分型和归因snp的信息，研究人员验证了过去与麻风病风险有关的位点的关联，并发现了更多可疑的新位点。
该团队通过对2761名患有麻风病的汉族人和3038名没有麻风病的汉族人的后续测试，在这些位点和其他位点锁定了前16个最有希望的snp。
在第二轮验证测试(包括10471例病例和对照)的帮助下，研究人员最终将范围缩小到六个新的、具有全基因组意义的麻风病相关位点。
他们指出，其中三个位于BATF3、CCDC88B和CIITA-SOCS1附近，而其他相关的变体显示出潜在的调控作用。其中:一种麻风病相关的变异被怀疑介导了人类白细胞抗原基因HLA-DRB1的表达。
同时，通过对最初两个队列中的麻风病病例和健康对照个体的精细定位，他们更清楚地定义了主要组织相容性(MHC)位点内的麻风病相关HLA等位基因，这是基因组中众所周知的在免疫功能中发挥作用的区域。
研究小组报告说，这项研究还导致了两个已经与这种疾病相关的基因的新的风险变异，而此前发现的第三个基因的变异似乎在中国北方的个体中介导了麻风病的易感性，但在当前研究分析的中国南方人群中没有。