芝加哥 - 结束后$ 2000万系列B资金圆形本周，Genomenon计划通过其人工智能的汉语汉语基因组搜索引擎推进策划整个人类基因组的目标。
“考虑用罕见的疾病或进入液体活检世界的下一代测序进行新生儿筛查所需的内容，”首席执行官Mike Klein说。“我们真正需要的是一个查找表”，以涵盖数千种罕见疾病所涉及的每种变种。
基于密歇根州的Genomenon的安娜堡预计将在未来三年内实现这一目标，这归功于新的投资以及最近的一个170万美元的补助金来自美国国家卫生研究院的小型企业创新研究计划，加快了公司的变体解释引擎的发展。
该公司现在已从2015年成立以来，从风险投资和赠款筹集了3500万美元。
虽然他没有透露销售数据，但克莱因说，自2019年以来，格林侬每年的收入和客户群增加一倍多。他说，该公司现在拥有大约40名员工，并预计未来12个月的号码将翻倍。
虽然，治疗整个人类基因组将是一项高大的任务。迄今为止，Genomenon策划了稀有疾病和癌症的250个基因，甚至是Clingen等最大的手动策划数据库，只涵盖了医学文献中列出的约2.5％的变种。相反，研究人员和临床医生仍然必须为绝大多数变体进行自己的文学搜索。
Genomenon希望通过策划更多的变体来缩短这种差距来告知自动化搜索。“我们将60分钟或90分钟的研究降至五分钟，因为您可以插入蛋白质命名或染色体位置，任何一个标准的命名法，”Klein说。“我们正常化在研究中发现的一切，我们介绍它并在临床医生的指尖处放置。”
该公司通过MasterMind完成这一点，使临床医生能够从科学出版物中指定基因组变异，以帮助诊断患有难以和遗传疾病的患者。另一种产品，神秘的基因组景观，有助于遗传检测实验室，医院，制药和生物野蛮公司了解遗传疾病的遗传驱动因素和临床属性，使他们能够加速目标发现，鉴定遗传生物标志物以获得更好的临床分层，以及开发伴侣诊断监管批准。
“我们的整个事情都是为了制定基因组信息，我们认为是在市场上真正利用下一代测序的最大瓶颈，”Klein说。
该公司的旗舰汉语产品使用AI指数医学文献。迄今为止，Genomenon扫描了850万个全文文章和300万补充数据集，以创建数百个疾病，基因，表型和疗法之间的协会数据库。
根据Klein的说法，大约两年半前，Pharma客户开始询问Genomenon如何帮助他们了解特定疾病背后的分子驱动因素，因此他们每次都没有搜索一个变种。因此，Prodigy Genomic Landscapes出生。
对于Prodigy，Genomenon拥有一支人类策展人团队，在其数据库的后端进行质量保证和质量控制。该公司正在建立特定的疾病特定数据集，以帮助毒品公司针对他们的研究和分层患者临床试验。
变体策委的竞争者包括QIAGEN，织物基因组学和深基因组学。
Klein表示，Genomenon合作伙伴，今天的大约75％的高等教育分析公司，包括omnitier.那nostos基因组学那BC平台那索菲亚遗传学， 和Congenica.。该公司还与illumina合作，识别伴侣诊断的基因组生物标志物。
这些伙伴关系在整合深度方面不同。有些人选择通过应用程序编程接口将MasterMind集成到他们的平台中，而其他人则只需将Genomenon的MasterMind联系起来。
Genomenon还在140个国家的1,000多个实验室中计算了近20,000名MasterMind用户。该公司现在正在寻求扩大其Pharma客户群以及其疾病范围。
“我们的海滩头市场一直是罕见的疾病，但我们也在肿瘤学空间中完成了许多数据集，”Klein说。该公司将希望在肿瘤学中涵盖更多肿瘤和躯体变异性，因为癌症只是一个更大的市场。
Klein立即看到了公司进入第三阶段。MasterMind代表了他所谓的“Genomenon 1.0”，而Prodigy Genomic Landscapes是Genomenon 2.0。“Genomenon 3.0正在采取我们在这些[基因组]景观中所做的内容，并在整个基因组中扩展它，”他说，使临床用户和制药客户提供的结果。