分子实验室、卫生系统、电子健康记录供应商和临床决策支持内容的创造者似乎都同意药物基因组学是精准医疗的几个必要组成部分之一，但在它成为临床医生工作流程中一个不显眼的元素之前，这一承诺无法实现。
这是本周在这里举行的美国医学信息协会(AMIA)年度研讨会上一个热烈的小组讨论和问答环节的主要信息。
儿科医生、生化遗传学家和临床遗传学家Marsha fear是电子病历供应商Meditech的内科专家，她讨论了临床药物基因组学的缓慢发展。
“我们为什么不这样做?”担心问道。“原因是这很难。如果这很容易，我们早就这么做了。”
fear对缺乏来自实验室的离散基因数据感到遗憾，并说初级保健医生特别是没有时间阅读PDF文件中的多页报告，这些报告只是数字图像，而不是可计算的数据。
“你不能在PDF文件上做决策。如果你找不到数据，你就做不到，”她说。结果必须是不需要手动输入的离散数据，理想情况下是与参考实验室的直接应用程序编程接口。
位于马萨诸塞州韦斯特伍德的Meditech公司提供了一个名为广阔的基因组学，旨在在标准的临床工作流程中，为临床医生提供基于基因检测的可操作结果。然而，如果没有医学成像和非分子实验室检测中存在的那种标准化，它在药物基因组学中的用途有限。
Quest Diagnostics公司神经学和药物基因组学医学联络主任雷·洛伦兹(Ray Lorenz)说:“这里的问题是，如果你要进行药物基因组学研究，就必须弄清楚哪些基因需要出现在一个小组中。”他说，这些信息应该来自关于遗传标记和基因-药物相互作用效用的临床文献。
这就是临床决策支持系统应该发挥作用的地方。
“每周都有新的突变被发现，所以这是一门不可能跟上的科学。对于大多数执业医生来说，这不是一个舒适、熟悉的领域。”“你可以看到，把所有这些放在一起，是多么令人难以置信的厄运循环。”
临床决策支持内容开发公司First Databank的药剂师和产品经理Anna Dover说，药物基因组学决策支持还没有在许多电子病历中安装，特别是对于那些主要开普通药物的医生。她说:“临床医生不知道(基因报告中的)信息，也不知道如何处理这些信息。”
多佛说:“理想情况下，我们能够利用患者的检测结果或没有检测结果来促进检测，在适当的时候建议替代疗法，甚至考虑修改剂量，并为临床医生提供有用的信息。”“这是决策支持中最大的挑战之一，如何在正确的时间、正确的位置、正确的格式进行决策支持，以便他们能够实际使用它。”
马里兰州弗雷德里克医疗系统(Frederick Health)的精准医学和遗传学临床主管帕特里夏·赖斯(Patricia Rice)说，该组织的法务部让她拿出一份单独的同意书，用于身体和生殖细胞测试。该医疗系统今年采用了广袤基因组公司。额外的同意书让初级保健医生的生活变得复杂。“这是PCP必须做的另一件事，”她说。
医疗系统希望Meditech在几年内完全支持整个组织范围内的精准医疗计划，尽管这是分阶段进行的。赖斯说，弗雷德里克健康公司正在与供应商合作，在基因检测警报出现时，将同意程序集成到电子病历中。
也不是所有的东西都适用于医生的专业，这为他们提供了大量他们实际上并没有管理的药物信息创造了条件，并加剧了持续的问题警惕疲劳．
Lorenz在演讲中说，Quest公司审查了超过3700名患者的5种药物基因组学遗传标记的结果，发现99.7%的患者有可能影响药物代谢和疗效的变异。他还指出，2019年纸美国退伍军人事务部的一项药物基因组学研究表明，超过99%的患者至少有一种药物基因组学上可行的变异。
根据Quest公司的内部研究，那些被诊断患有精神疾病的人比那些没有被诊断患有精神疾病的人更有可能出现有临床意义的变异。洛伦兹若有所思地说，“也许这是我们应该更经常测试的患者类型”，以减少试验和错误的需要。
一个问题是许多药物是由多种酶代谢的。Lorenz说，临床决策支持有助于解决一些复杂性，并允许药剂师和一线临床医生提供更好的护理。
然而，信息来源并不总是一致的。根据Dover的说法，基因小组因实验室而异，药物基因组学缺乏词汇标准，这使得在EHRs之间共享相关信息变得困难。
Lorenz说，即使术语问题解决了，药物基因组学也不应该取代医生的判断。例如，遗传学可能表明患者对葛兰素史克(GlaxoSmithKline)的抗抑郁药安非他酮(安非他酮)反应良好，但这并不能解释这种药物是癫痫发作障碍患者禁忌的事实。
洛伦兹说:“虽然我们可以将大量遗传信息和所有这些基因组因素的组合自动化，但它仍然需要由真人进行审查。”
“这是一门非常深奥的科学，”费林说，他的任务是让临床医生参与并了解浩瀚基因组学。“我们必须在基因标记上达成一致”，以包括基因小组。这些信息还必须以诸如在实验室报告中分离体细胞和种系变异等方式进行组织。
洛伦兹表示，另一个问题是2018年美国食品和药物管理局推荐实验室不再在报告上写用药指南。
根据Lorenz的说法，这使得报告对临床医生不那么有用。他说，实验室报告和临床决策支持在未来可能会保持独立，尽管这为软件供应商创造了一个机会，可以与实验室合作创建临床决策支持系统，向临床医生发送可操作的报告。
在90分钟的问答环节中，医生兼观众托马斯·佩恩(Thomas Payne)表示，对于一线从业人员来说，现在不是增加新警报的好时机，他们已经患有警报疲劳症。他是华盛顿大学医学院信息技术服务部的医学主任。vwin德赢ac米兰合作
Dover回应说，决策支持的目的是教育提供商，像FDB这样的公司正在寻找减少警报疲劳的方法。她说:“这是一种故障保险，在关键时刻防止伤害。”
“药物基因组学不是灵丹妙药。药物基因组学不会帮助你大海捞针，但它可以去除一些干草，”Lorenz说。