芝加哥——根据分子病理学协会的一份新报告，目前的电子健康记录在处理基因和基因组数据方面存在不足，而且在适当的标准到位之前，它们将继续不足。
亚特兰大儿童保健中心的信息学家和分子病理学家亚历克西斯·卡特(Alexis Carter)说，根本问题是基因组数据比电子病历可能处理的任何其他类型的实验室信息都要复杂得多。Carter是AMP的临床基因组学数据EHR互操作性工作组的主席，也是这一主题的一篇新论文的主要作者。
“很长一段时间以来，我们一直向电子病历中心发送常规的、简单的实验室数据。它们不像基因和基因组数据那样复杂。”卡特说。“这将很难做到，否则可能已经有人做到了。”
该工作组于2019年11月成立，目的是向AMP董事会提供建议发表在分子诊断学杂志本月早些时候。
这是继7月发布的一系列的指导方针该计划旨在通过公共知识库促进基因变异数据的共享。然而，早期的建议没有经过同行评审。
据Carter说，该组织已经听到了来自成员的大量抱怨，抱怨病理学家在将离散的基因组数据报告到电子病历中时遇到的困难。
尽管其他形式的医疗保健信息可能不像基因和基因组报告那么复杂，但EHR世界仍然存在互操作性问题，足以让美国政府以罚款威胁供应商、供应商、付款人和其他实体。信息封锁“数据在很大程度上被隔离在机构内部，即使在使用同一EHR供应商的医疗保健组织之间，离散的可计算信息的电子传输通常也很困难。
卡特说，基因组学提出了一个独特的挑战。她说:“你不能发送离散的变种，然后把它们从一个标本的主要总体解释中分离出来，因为这种解释涉及很多内容。”
另一件工作小组反复提及的事情是需要一种统一的方法来进行变体的再分析、重新分类和重新解释。
就像论文本身一样，Carter并没有点名，但他说一些供应商在处理基因组数据时“失去了”将变异与其他因素联系起来的需要。她说，电子病历供应商近年来推出的一些基因组学模块或附加组件达不到要求。
她指出，AMP工作组尚未收到EHR供应商社区对其论文的反馈。
我公司，史诗系统,欧洲核子研究中心是那些更新了临床基因组学技术，特别是药物基因组学技术的公司之一。vwin德赢ac米兰合作实际上是Allscripts医疗保健解决方案将基因组数据集成商2bPrecise出售给AccessDx Holdings今年早些时候。
Carter说，工作组的一些成员对这些模块有直接的经验，而另一些人则研究了这项技术，决定不实施它。vwin德赢ac米兰合作她表示:“一些人已经实施了(这些系统)，他们报告说，在以一种不会被误解的方式传递数据方面确实存在严重的困难。”
这些经历的一个关键原因是缺乏将基因组数据集成到电子病历的标准。Carter指出，当客户要求供应商遵循不同的方法和策略时，供应商很难建立适当的技术。vwin德赢ac米兰合作
她说，该工作组希望以多组织的方式开展工作，以找出转移基因组数据需要纳入行业标准的内容。需要有一个标准，以一种计算机可读的方式描述变量，例如，即使报告中的单个变量与其他变量分离。卡特说:“据我所知，这还没有实现。”
同样重要的是，如果一个变量与其他变量分离，或将几个变量合并到一个报告中，则解释不会丢失。
如果第一次检测没有发现任何重要的诊断结果，接受疾病遗传原因检测的患者通常会接受多个靶组的检测。“[临床医生]真正想要做的是把所有返回的信息随着时间的推移合并到一个单一的视图中，”Carter说。“如果你谈论的是从一份特定报告中提取个别变量，并将其放入来自所有这些不同实验室的所有变量的全局视图中，那么就非常重要的是要有一个非常结构化的标准，以确保解释不会丢失。”
例如，肿瘤中PIK3CA变体的存在并不一定意味着患者具有遗传的PIK3CA变体。Carter说:“当医生们在EHR看东西的时候，确保你对他们进行区分是非常重要的。”
沟通也很重要。报告称，如果在重新分析后发生了变化，必须将相关信息传达给患者和他或她的护理团队。
卡特说，该报告的目的是提供信息，而不是呼吁采取行动，尽管工作组在文章中表示，它将积极参与实施其建议。
下一步将是全面的文献综述，“看看我们是否能找到谁能够解决哪些方面以及如何解决，”Carter说。AMP还组织了一个关于变体重新分类和重新解释的会议，以帮助在这些领域制定标准。
该报告承认，其他组织已经试图解决基因组数据的问题。
例如，国际卫生级别7 (HL7)有一个临床基因组学工作小组，但Carter说该小组的临床信息规范过于依赖于逻辑观察标识名称和代码(LOINC)，这是一种用于实验室测试和结果的编码系统。
HL7也采取了基因组学包括一个附加快速医疗保健互操作性资源尽管FHIR更多的是关于移动数据而不是计算数据。另外，据Carter说，病理实验室倾向于使用更早的、基于文本的HL7消息传递版本，不包括FHIR。
该工作组的文章还引用了美国国家人类基因组研究所的电子医疗记录和基因组学(出现)网络,同步的基因，ClinGen数字化，这是一个前国家科学院的项目，后来发展成为HL7临床基因组学工作组。
作者忽略了全球基因组学与健康联盟，这一疏忽被Carter在下周发布的AMP报告的网络研讨会上纠正了。
一旦有了标准，AMP希望确保变体总是在原始样本的上下文中被解释。卡特在事先录制的网络研讨会上说:“标本来源、测试细节、变异等位基因片段和变异组合都很重要。”
她补充说，缺乏基因和基因组检测的临床决策支持规则和标准可能导致不必要的检测，甚至会造成患者安全隐患，例如，在开处方时忽视药物基因组学线索。