比利时临床生物信息学公司卡塔赫尼亚正积极进军北美市场，设立了新的美国办事处，增加了销售人员，并获得了几个新的美国客户。
该公司本周表示，已在马萨诸塞州波士顿开设了一家新办公室。阿诺德(Drew Arnold)将担任该公司北美销售和业务发展副总裁。在加入该公司之前，Arnold领导竞争对手genome equest的全球销售团队。
此外，Cartagenia的首席执行官Herman Verrelst表示，该公司计划在波士顿办公室招聘一些销售和支持人员BioInform这个星期。
新办公室兑现了公司去年10月完成一轮220万欧元(290万美元)融资时的承诺。当时，该公司表示，计划利用新资金加强其市场布局——包括在美国设立办事处和增加员工数量——以及推进产品开发计划——其中包括在今年上半年推出Bench Software套件的下一代临床测序分析工作流程(BI10/7/2011）.
Verrelst告诉BioInform本周，该公司将在不久的将来推出NGS分析产品。
新办公室将为总部位于比利时鲁汶的卡塔赫尼亚提供一个北美立足点，使其能够为美国客户提供当地的支持和服务。
Arnold在一份声明中说，Cartagenia公司的产品是“唯一专门为自动遗传解释(阵列比较基因组杂交)和基于序列的基因型和表型之间关联的变异测试构建的分析解决方案。”
该公司声称其客户名单上有许多北美的诊断和遗传学实验室，尽管它只透露了其中两家的名字——位于马里兰州盖瑟斯堡的Gene DX和洛杉矶儿童医院。
Verrelst说，这些小组正在使用卡塔赫尼亚的Bench Lab和Bench Clinic软件作为他们诊断工作流程的一部分，在患者的临床和表型信息的背景下，分析阵列CGH平台产生的遗传变异的临床有效性BioInform．
他说，该软件可以让实验室研究人员整合来自已知变体数据库的信息，以帮助解释，然后生成报告，发送回转诊医生。
除了扩大其在美国的影响范围外，卡塔赫尼亚还与欧洲和美国的约20个临床小组、研究团队和遗传学实验室合作，希望破解罕见癫痫综合征的潜在遗传学。
罕见癫痫综合征研究项目是欧洲科学基金会为期三年的欧洲epinomics项目的一部分，该项目旨在研究癫痫的功能基因组变异。
具体来说，RES项目的研究人员旨在识别与罕见的单基因癫痫综合征和癫痫性脑病相关的遗传因素。大约10%的癫痫患者患有这些症状。
该项目将使用Cartagenia公司的Bench Consortium平台收集500名患者的临床、电生理和谱系数据。研究人员将使用该软件通过拷贝数变异分析和下一代测序技术来识别与癫痫相关的基因，并进行基因型-表型相关性分析。
研究人员计划建立一个中心表型数据库，保存研究中患者的数据。
石勒苏益格-荷尔斯泰因大学医学中心神经儿科研究小组组长Ingo Helbig在一份声明中说，Cartagenia开发了一个符合RES要求的定制版平台，其中包括RES特定的临床数据问卷，以帮助医生收集被招募个体的表型信息。Ingo Helbig是该项目的研究人员之一。
Verrelst说，卡塔赫尼亚希望它与RES联盟的互动将使人们更好地理解诊所中的遗传疾病筛查，以便进一步开发其平台。
他说，这一经验将“使我们能够进一步开发遗传变异的临床解释平台，并最终将有价值的研究成果和基因组解释方法转化为常规诊断实践。”
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