纽约(GenomeWeb)——博德研究所(Broad Institute)和谷歌基因组公司(谷歌Genomics)正在合作提供基于云计算、工具和基础设施，他们相信这将帮助基因组学社区的研究人员更好地存储、处理和分析他们项目产生的大量数据。
合作的第一步是将Broad的基因组分析工具包软件作为托管服务在谷歌云上提供。合伙人正在释放alpha版本该服务将于本周由有限的用户进行测试。第一次迭代将提供对GATK基础设施核心部分的访问-最佳实践管道和工具，以及完整的文档，用于处理从FASTQ或BAM文件一直到VCF文件的人类DNA序列-系统的其他部分可能在以后可用。
这种安排旨在使知名软件可用于数据分析，同时消除随之而来的下载和内部维护基础设施的麻烦。尽管Broad有一个团队和机制来解决与使用GATK相关的问题和满足需求，但研究人员仍然需要大量的内部专业知识才能实际运行这些工具，Broad的数据科学和数据工程总监Eric Banks告诉GenomeWeb。他补充说，云还增加了工具的可访问性。大规模运行GATK的重大硬件需求可能会使缺乏专用计算基础设施的小型研究实验室难以实现。但他说，有了云端的GATK，几乎任何有账户的人都可以访问它。
参加GATK alpha测试没有具体要求。感兴趣的研究人员可以在谷歌基因组学网站上注册试用该系统。谷歌基因组学和云平台总监David Glazer告诉GenomeWeb，他们将被放在一个等待列表上，谷歌将按照该列表的顺序，逐步授予平台的访问权限，收集用户反馈，并在beta测试之前使用这些想法和建议来改进服务，然后在尚未确定的日期全面推出。
格雷泽表示，Alpha测试者将不得不为云计算和存储容量支付谷歌的标准价格，但在测试期间，GATK服务本身将是免费的。不过，他说，当这项服务商业化时，使用它将会有一定的成本。合作伙伴目前正在考虑具体的定价结构。此外，基于云的GATK和本地版本之间没有区别。Banks告诉GenomeWeb，合作伙伴目前正在讨论确保对工具本地版本的更新也包含在云服务中的机制。
与此同时，布罗德表示，这一安排不会影响现有的关贸总协定准入机制。这些工具和源代码将继续免费提供给学术和非营利用户下载;营利性企业将继续能够直接从Broad购买GATK的许可证。该研究所在结束与GATK的预先安排后开始处理自己的商业许可和支持云基础设施供应商Appistry为了这个目的。目前，该公司以个人为基础确定许可证的价格，但计划在未来几个月为用户提供更具体的细节。
这一合作关系的部分动力是距离近——谷歌的办公室就在布罗德街对面——但更重要的是，双方都认为这是一个机会将计算和基础设施方面的优势与多年的研究经验和对基因组学领域的深刻理解相结合。谷歌的格雷泽说:“数据科学和生命科学的世界正越来越多地结合在一起，在处理大量信息和实际生物学和健康方面，将有越来越多的机会和需要[结合]专业知识。”“将这些技术结合起来，将引领整个领域的下一轮突破和生产力。”
为了加入这个联盟，谷歌发起了谷歌基因组平台2014年寻求利用其技能和为管理、组织和计算大型复杂数据集提供有效系统的能力。
到目前为止，该公司已经在社区取得了重大进展，在成立的第一年就拿下了许多备受瞩目的项目。除了目前与Broad的合作伙伴关系外，谷歌还与该研究所在加州大学伯克利分校和圣克鲁斯分校的合作者合作开发FireCloud的三种系统之一国家癌症研究所的癌症基因组云试点这是一个由nci资助的项目，旨在建立可持续的计算基础设施，用于访问和分析其资助的研究项目的基因组和相关数据。谷歌也是该系统的选择平台的研究人员正在开发系统生物学研究所也是为了NCI的倡议。NCI唯一的另一个试点系统由Seven Bridges开发，使用亚马逊的基础设施。谷歌Genomics还参与了全球基因组学与健康联盟，事实上，其应用程序编程接口是GA4GH工作组正在开发的基因组学API的实现。
谷歌还与自闭症之声合作，创建了一个开放的自闭症谱系障碍基因组信息数据库，将通过谷歌云平台提供。这些数据来自该组织的10,000基因组计划，该计划旨在对受自闭症影响的家庭中的10,000人的全基因组进行测序。格雷泽说，该数据库目前在谷歌云中运行，目前包含大约850个基因组。目前的目标是在明年年初之前将所有1万个基因组上传到数据库。格雷泽指出，生物信息学咨询公司BioTeam开发了一个数据库门户，为没有生物信息学经验的生物学家提供了访问自闭症数据的方便，但包括标准的生物信息学工具，更有经验的研究人员可以使用这些工具来探索数据，例如R统计软件包中的工具。这些用户还可以使用谷歌api来编写和连接他们自己的分析工具到数据。