Cartagenia本周发布了Bench Lab软件的一个版本，用于分析临床实验室的下一代序列数据。
位于比利时鲁汶的卡塔赫尼亚公司表示，他们的新产品被称为Bench Lab NGS，专注于标准化数据解释过程。在推出该软件之前，该公司与大约10个欧洲和美国临床实验室进行了beta测试计划，以确保它满足市场的需求。
该产品与Cartagenia公司的另一款产品Bench Lab CNV具有一些相同的特征，后者用于分析阵列CGH数据中的结构变化。然而，NGS产品使用的数据格式略有不同，因为结构变化与分子变化的编码不同，该公司首席执行官Herman Verrelst解释道BioInform．
此外，Bench Lab NGS从包括国家生物技术信息中心在内的一组不同的数据库中提取了不同的信息vwin德赢ac米兰合作单核苷酸多态性数据库和人类基因突变数据库．
Verrelst表示，卡塔赫尼亚已与Interactive Biosciences合作，将Bench Lab NGS与Interactive的Alamut软件整合在一起，后者包括可视化功能和识别和解释基因突变的分析引擎(BI3/4/2011）.
Verrelst说，为了使用Alamut的功能，客户需要为每个软件工具获得单独的许可证。
Bench Lab NGS提供工具来存储和注释基因组变异和患者信息，包括表型数据。它还允许研究人员探索基因组变异数据库，以识别和解释疾病突变。
Bench Lab NGS帮助用户建立自动分析和不同的分诊管道，并使用现有数据集的信息验证临床发现，然后将其发现纳入常规实践。
它还为研究人员提供了一套解释和报告研究结果的标准操作程序;它将这些活动与实验室信息管理系统和电子健康记录系统集成在一起。
Verrelst说，Cartagenia没有透露Bench Lab NGS的许可证成本，因为该公司打算根据需要分析的数据量以及相关实验室使用该系统能够产生的收入来定价。
他解释说，该公司采用这种方法是因为该工具的目标客户群中的研究人员目前只需要分析少量的NGS数据，所以在该软件上标价过高可能会赶走潜在客户。
同样，他表示，微软将不会收取大笔安装费用来部署这款软件的两种版本——基于云的选择或本地安装。
他表示，该系统灵活的价格点和“近乎免费的启动费用”应该会对客户产生吸引力。
有吸引力的定价可能会对正在形成的竞争市场产生影响。卡塔赫尼亚最近在波士顿开设了办事处，以扩大其在北美的业务。BI3/23/2012)，并与genome equest、Personalis、Omicia和Knome等公司展开竞争，这些公司的目标客户群都很相似(BI12/22/2011）.
genome equest在争取临床市场方面尤为积极。上个月，该公司获得埃默里遗传学实验室成为第八家使用其GQ-Dx软件支持基于测序的诊断测试的临床实验室(BI2/24/12）.
Verrelst说，卡塔赫尼亚的产品是专门为临床实验室使用而建造的，然而，这使它与其他包装不同。
虽然他拒绝透露任何具体公司的名字，但他指出，“有些公司专门针对研究环境提供产品……在其他类型的数据分析上，他们试图改造这些系统，使其在临床环境中发挥作用。”
他解释说，以研究为中心的工具通常倾向于收集一组患者的数据，而不是来自单个患者的信息。他说，它们也没有捕捉到临床实验室特有的操作过程，而且可能没有处理患者数据所需的相同安全要求。
另一方面，卡塔赫尼亚是一个“未经重新转换的研究软件;我们针对(临床)基因实验室客户的业务环境进行量身定制，并将重点放在这些客户的业务环境上。”
Verrelst指出，该软件的开发还着眼于临床实验室在其分析工作流程中需要执行的验证过程。Verrelst说，这类实验室在管理和提供数据访问方面有“强烈的要求”，这些要求超出了研究工具的能力。
例如，他解释说，临床实验室需要用户识别和管理工具、数据隔离和安全系统，以确保患者隐私得到尊重，只有授权用户才能访问数据。“这些东西不会出现在研究环境中”，因为在这些情况下，“所有的数据都是开放和共享的。”
Verrelst说，Cartagenia计划最终将Bench Lab NGS和Bench Lab CNV合并为一个平台，因为它相信下一代测序平台将很快被用于识别结构变体。
他补充说，该公司也正在努力纳入其他类型的数据，包括荧光数据原位杂交试验。
他说:“我们的计划是为我们的客户提供一个通用基因组学平台，覆盖所有不同的工作流程和各种系统生成的所有不同数据。”
审查系统
在推出Bench Lab NGS之前，Cartagenia进行了beta测试项目，来自大约10个临床实验室的研究人员使用NGS数据、患者病例信息和操作诊断工作流描述对平台进行了测试。这些实验室用靶向测序、外显子组测序和全基因组测序数据测试了该系统。
卡塔赫尼亚说，GeneDx是一个位于马里兰州盖瑟斯堡的实验室，它使用Bench Lab NGS存储通过内部管道为NGS面板注释的变体。
GeneDx研究人员使用该系统进行了表型驱动搜索并报告注释的变异，目的是在多种检测指征的背景下识别临床相关突变。他们还使用该系统分析拷贝数变异分析结果和分子变异。
与此同时，荷兰乌得勒支大学医学中心的基因组诊断部门正致力于验证原发性免疫缺陷的诊断工作流程，或将表型纳入变异选择和分诊的pid。他们还为PID开发了一种目标捕获套件。
乌得勒支联合大学基因组诊断部门负责人汉斯·克里斯蒂安·普洛斯·范·阿姆斯特尔告诉记者BioInform本周，该中心使用桑格测序和生命科技公司的SOLiD 5500测序仪为该项目生成数据。该集团也在考虑使用生命科技的离子激流台式测序仪。
他解释说，作为分析的一部分，他的团队使用了一个内部管道来处理来自测序器的原始数据，并生成带有质量评分的变化列表。这些信息被输入到卡塔赫尼亚的软件中。
“(我们的)内部渠道提供了一些突变的解释……以及一些可能的有害突变，”但“把它与临床数据和实验室数据结合起来……我们(需要)另一个平台，这就是卡塔赫尼亚的用武之地。”
在开发这个平台之前，“我们必须手工操作，”他说。“你可以对单个基因这样做，但如果你有大量的数据，那就太难了。”
同时，Cartagenia与乌得勒支大学的研究人员和七个临床遗传学小组合作，创建了标准化的申请表格，以捕获PID临床信息。
Cartagenia和UMC Utrecht还共同开发了一个围绕300个基因的靶向测序分析的通用诊断工作流程，其中包括诊断验证和假定的基因。该分析使用屏蔽功能和在Bench Lab NGS的硅分析设计系统。
Cartagenia说，使用该检测和Bench Lab NGS，研究人员将能够选择变异的子集，然后为特定的病理生成量身定制的报告。
阿姆斯特丹学术医学中心的DNA诊断实验室也参与了测试。那里的研究人员研究了一种处理与心肌病相关的管理变异列表的方法，该方法将允许实验室注释之前看到的变异，并在新样本中出现变异时自动报告。
卡塔赫尼亚说，该团队还使用该平台生成基于记分卡的方法，对未知意义的变量进行预测。
该公司还与法国一家医院的DNA诊断实验室合作，那里的研究人员致力于诊断大家庭中的常染色体或x连锁隐性遗传病。研究人员还对癌症组织和正常组织进行了比较分析。
另一个beta测试客户是比利时布鲁塞尔大学医院的医学遗传学中心，该中心使用该软件支持原发性心律失常和线粒体紊乱的分析。
最后，Cartegenia与位于德国波恩的“生命与大脑”实验室的基因组学核心合作，专注于测序和解释与家族性腺瘤性息肉病相关的一组基因。家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病，在大肠上皮中形成癌变。
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