Centogene和Interactive Biosoftware (IBS)今天宣布,他们已经签署了一项协议,将加入各自的技术,为医疗团体提供遗传变异解释数据。
Centogene的CentoMD专有数据库包含约300万个已识别的等位基因、疾病相关多态性、良性多态性和其他意义不明的已知变体。据该公司称,它包括来自世界各地超过10万人的遗传信息和临床数据。两家公司计划将CentoMD与IBS的Alamut Visual决策支持软件集成,该软件使用基因组数据和预测算法来描述变异并解释其致病状态。
IBS首席执行官André Blavier在一份声明中指出,合作伙伴希望为临床医生提供“最相关和最广泛的数据集,以帮助他们在解释基因组变异的复杂任务中。”他补充说,两家公司技术的结合应该有助于罕见病研究人员更好地评估基因变异的重要性和影响,特别是在代表性不足的人群中。
协议的进一步条款尚未披露。
Centogene首席执行官阿恩特·罗尔夫在声明中说:“全外显子组和全基因组测序产生的海量数据快速发展的时代要求在最短的时间内获得所有可用信息,这是前所未有的。”“与IBS的合作显然将减少诊断工作流程所需的时间,以做出与临床相关的合理决策。”