芝加哥(GenomeWeb) -电子健康记录供应商希望临床医生将基因组数据视为患者整体情况的另一部分，Cerner就是其中之一。
Cerner公司医学信息学高级副总裁小大卫·麦卡利(David McCallie Jr.)说:“我们认为，基因组数据和精准医疗的基因组方面应该以尽可能无缝和透明的方式纳入常规临床工作流程。”
“这不是一个全新的东西，需要一个全新的系统。它应该正好合适，”麦考利补充道。
位于密苏里州北堪萨斯城的Cerner公司及其竞争对手Epic Systems公司占据了美国医院电子病历市场的一半，根据美国卫生与公众服务部的数据．
据mccalllie说，为了处理基因组，Cerner不得不用一些新的数据字段来“扩展”其核心的千禧年品牌EHR。然而，与其他实验室检测一样，EHR仅存储基因检测摘要，而不是原始基因组信息。
他说:“我们认为，基因数据和基因组数据的精髓或摘要应该在EHR中，”以人类可读的文件的形式。临床医生只需在EHR内点击一下，就可以访问外部数据库中的更深入的信息，但Cerner不打算在其服务器上存储全外显子组或全基因组序列。
“我认为在早期，人们都很兴奋，说，‘哦，我的天哪，有tb的基因数据。他们要把它放在哪里?”事实上，实验室知道如何做到这一点，”McCallie说。“他们能处理好。”
换句话说，从Cerner的角度来看，基因组学就像医学成像一样。“没有人会在电子病历中存储核磁共振扫描的原始数据。他们存储报告，然后存储链接到查看器，需要看到实际图像的临床医生可以启动查看器并浏览它，”McCallie说。“我们认为基因组数据将以非常相似的方式提供。”
相反，McCallie设想了一个基于FHIR的SMART的未来，这是一个哈佛开发的框架，官方称为可替代医疗应用程序，可重用技术(SMART)，遵循健康7级国际规范vwin德赢ac米兰合作快速医疗保健互操作性资源(FHIR)．
虽然尚未完全开发，但FHIR上的SMART为第三方提供了一种将应用程序构建到核心医疗保健信息系统中的方法。
麦卡利说:“如果你有一个病人，他已经完成了外显子组测序，甚至是全基因组测序，你不会把所有的数据都拉到电子病历中，但你可能会把一个SMART应用程序的链接拉到电子病历中，这样如果临床医生需要深入研究结果，他可以启动基因组浏览器，从电子病历中进行操作。”虽然数据是由测试实验室管理的，但最终用户会觉得结果就在EHR中。
“我们认为未来的电子病历将有很多小应用程序或组件，提供一些真正深入和复杂的临床知识，电子病历供应商(自己)不会试图管理，”McCallie继续说。“我们不会构建一个基因组浏览器，但我们很乐意将一个SMART应用程序放入工作流程中，通过浏览器不可知的界面，使临床医生可以轻松访问其他人的基因组浏览器”。
McCallie说，Cerner“非常致力于SMART应用程序的方法”，无论是在基因组学内部还是外部。“我们的客户群中已经部署了几十个商用SMART应用程序，我们预计会看到其中一些应用程序专注于基因组学。”
他报告说，一个外部的SMART应用程序，YouScript个性化处方软件的一个版本，现在正在通过Cerner的药物基因组学验证过程。McCallie说:“它将患者的药物资料收集起来，并为临床医生提供潜在风险的详细分析，不仅可以查看可能相关的基因组变异，还可以查看多重用药，即当患者服用多种药物时，这些药物都具有相同的代谢途径。”
YouScript也是如此与Epic集成，尽管不是通过SMART框架。
McCallie说:“YouScript有一个非常好的软件包，可以进行深度分析，而不仅仅是简单的药物基因组学，我们将把它作为一个SMART应用程序提供给那些想与YouScript签约部署它的客户。”“我认为还会有其他这样的公司。”
事实上，Cerner的基因组学之旅最初的重点是将药物基因组学整合到临床工作流程中。PGx也是电子病历供应商Meditech是从哪里起步的说到基因组学。
麦卡利说，PGx是“唾手可得的果实，也是非常有价值的果实”，与大量患者相关。
最终，Cerner希望PGx和其他基因组学报告以机器可读的格式从实验室传来，以通知临床决策支持系统，这是FHIR等标准所能实现的。然而，似乎并没有太多客户要求这种情况迅速发生。
“每个人都问我们的精准医疗战略。他们都想知道它的发展方向，但我认为，只有相对较少的人努力推动，例如，药物基因组学整合向前发展，”McCallie说。“市场的发展速度比我预期的要慢一些。”
这在很大程度上归功于PDF实验室报告的临床应用。麦卡利说:“如果一名医生订购了一个药物基因组筛查小组，他们得到了一份他们可以阅读的报告，这就是95%的问题。”我们当然可以让它更加自动化，但这并不是说他们今天不能[使用]它。他们可以做得很好。这不是自动的。”
Cerner希望尽快添加PGx警报。McCallie指出，虽然临床医生很容易处理pdf或非结构化文本等人类可读的文件，但医生很容易在护理时忘记潜在的药物基因组学问题。
为了迎接机器可读报告到来的日子，Cerner正在将临床药物基因组学实施联盟的PGx规则纳入其千年电子病历。McCallie说，这将帮助临床医生快速识别药物和遗传变异的“最高价值组合”。
该供应商还在为其“模型系统”添加基因组学组件，这是一个供客户升级EHRs时使用的参考构建，其中包括许多最常见的接口和标准化。
“我们在参考版本中预先构建了大量的复杂性，这样他们就不必自己动手了。正如你可以想象的那样，在基因组学中，有成千上万的变体，你必须有非常精确的命名约定，否则就无法正常工作，”麦卡利说。
这项工作开始于儿科病房和医院——特别是田纳西州孟菲斯市的圣裘德儿童研究医院——当涉及到采用临床药物基因组学时，这些医院往往是Cerner最先进的用户之一。麦卡利说:“我们收集了他们的输入，并将这个模型系统组合在一起，反馈给他们进行测试和尝试，看看他们是否同意。”
“当我们开始四处询问药物基因组学时，我们有几个儿科客户正在做先进的工作……所以我们可以把它放在一起协调，”McCallie解释说。
随着时间的推移，Cerner希望添加新的HL7标准，包括FHIR Genomics分支，以帮助转移结构化数据。麦卡利说:“现在还没有完全准备好。”
“今天，[基因组报告]以各种不兼容和非标准的格式返回，我很遗憾地说，这经常导致必须编写一些自定义代码来从报告中提取结构，”McCallie说。“我真的希望将来所有人都改用FHIR。”