芝加哥——开始新的生活五年资助期去年7月,科罗拉多个性化医疗中心已经掀起了一股新的倡议最近的一次是它的参与在COVID-19宿主遗传学计划．
然而，CCPM——科罗拉多大学位于奥罗拉的安舒茨医学院的合作伙伴关系UCHealth供应商网络，科罗拉多儿童医院，和科罗拉多大学医学账单操作-是从事工作那远远超越了当前全球突发卫生事件。
大部分的中心的活动正在通过CCPM生物银行进行，这是科罗拉多大学和UCHealth系统．该组织表示，这是全美仅有的五个拥有超过4万个基因组序列并将结果返回给患者的生物银行之一。
科罗拉多州的生物收集了超过13万3千名参与者的名册，大约一半的人都有提供血液样本,根据CCPM导演凯瑟琳·巴恩斯。
同意程序是内置的UCHealth的我的“健康连接”患者门户，由与IT组的合作提供UCHealth．在患者登录后，他们会得到HIPAA的标准披露和同意书，但他们也可以选择向生物银行提供样本。
“有一个教育视频。他们读了同意书。他们可以电子签名，一旦他们同意这样做，就会自动触发一个专门的生物标本订单，最终将进入生物银行。”巴恩斯说。
下次病人来医院的时候UCHealth设施，工作人员抽血。生物库通过史诗系统的电子健康记录知道小瓶正在从诊所出发的路上。
巴恩斯说CCPM现在的目标是每年增加10万个样本，这样在五年后，生物库中就有50万个样本- - - - - -之前公布的30万到50万的上限．
的生物开始回归药物基因组学(PGx)测试结果并计划最终提供疾病风险和携带者筛查结果。
巴恩斯赞扬了安舒茨医院和研究部门之间的合作关系医疗CAmpus是推进药物基因组学的“秘密武器”。
“W我们有一个非常有才华的团队pharmacogeneticists在董事会与医院的IT人员合作，围绕我们希望滚动的每一个药物基因对建立临床决策支持了,”她说。
该合作伙伴关系依赖于几个工作小组，包括一个叫做科罗拉多药物遗传学实施委员会，或短笛．
巴恩斯解释说:“在这个工作组中，我们首先关注基因分型芯片上的药物遗传变异，我们可以在技术上和分析上验证这些基因分型芯片，这样我们就可以确定个体对特定药物的反应的关系或预测。”“然后，我们围绕这些结果的临床回报构建信息技术架构。”vwin德赢ac米兰合作
通过短笛在美国，该中心正在创造药物基因对。去年和整个2020年第一季度，该委员会主要专注于此匹配药物，包括氯吡格雷，伏立康唑，选择性血清素再摄取抑制剂，氯巴嗪，和质子泵抑制剂CYP2C19的变化．现在，它正在转向他汀类药物对于SCLO1B1非甾体类抗炎药CYP2C9。
巴恩斯希望到2020年底，在其EHR中有17个药物基因对。CCPM进行先发制人的基因分型，并将信息存储在EHR中，以便在临床医生开处方时以临床决策支持的形式使用。
Barnes说，这种临床和先发制人组学数据的整合支持了CCPM精准医疗的四大支柱，即帮助提高诊断准确性，减少医疗实践的变化，在治疗过程中“必要时”提供个性化服务，并提高积极结果的前景。
UC Health运行基于snp基因检测的微阵列，使用AutoGen的Flex-Star + ，从血液样本中提取DNA，因为它的自动化，大容量提取过程。而大多数临床实验室通常从100到200个患者的DNA中提取 μl 的血液，科罗拉多生物银行希望提取每个患者最多4毫升的DNA，以便进行临床研究。
DNA提取后，CCPM临床实验室工作人员在 上对遗传物质进行基因分型自定义 Illumina Infinium多民族基因分型阵列(大型芯片)。芯片允许的生物在全基因组水平上查询甲基化模式，覆盖超过850,000个位点。
当她在约翰霍普金斯加入前就读的大学UCHealth2015年,巴恩斯实际上是与Illumina公司合作设计的MEGA芯片的一部分，该芯片旨在捕捉人类基因多样性的环境全基因组关联研究．CCPM做了一个决定来在尽可能多的样本上生成gwas水平的基因型数据，巴恩斯说，部分原因是多元化研究军团．
巴恩斯说:“在这种特殊芯片之前，大多数市面上的GWAS芯片实际上都是针对欧洲血统的人群，缺少很多重要的内容。”
通过对MEGA芯片的定制和对药物基因组学等任务的浓缩，UCHealth捕获了94%的全外显子组测序数据。微阵列平台等兆也可以预测92%的可操作遗传变异作为全基因组测序，但成本不到十分之一巴恩斯说。．
目前，该中心是最大的挑战是教育初级保健医生和病人PGx,巴恩斯说。如果临床决策支持系统导致处方发生变化，患者通常会想去看专家。
巴恩斯说:“许多初级保健提供者希望他们去看专家，因为他们觉得自己还没有准备好回答很多这些问题。”
她称药剂师对医疗“绝对重要”PGx程序。
该中心与安舒茨医学院的斯卡格斯药学院合作校园,做了一个很早就决定获得CLIA认证，这是在2017年实现的．巴恩斯称这“可能是我们做出的最好的决定”。这使得该中心能够在为研究和临床用户服务的同时，保持对样本的临床保管。
该生物库目前正在通过CAP认证程序。
随着CCPM有推出药物基因组学临床决策支持涉及CYP2C19和血液稀释剂Plavix(氯吡格雷)，药剂师必须教育所有心血管护理的提供者UCHealth网络，不仅仅是在旗舰店UCHealth科罗拉多大学医院。
这是同样的情况下很重要选择性血清素再吸收抑制剂。在美国，大多数SSRI抗抑郁药物不是由精神病医生开的，而是由初级保健医生和其他非精神卫生专家开的。
巴恩斯说:“根据药物基因对的不同，我们必须针对特定群体定制整个教育过程。”接下来的每一种药物都要重复这个过程。
CCPM运作的另一个关键组成部分是它与BC平台的伙伴关系。巴恩斯和LiisaKoivukoski上个月，BC平台的医疗保健发展总监，将共同出席2020年医疗保健信息和管理系统协会(HIMSS)会议因COVID-19大流行而取消。
巴恩斯说，作为约翰霍普金斯大学的一名研究员，她是总部位于瑞士苏黎世的BC平台公司的第二个美国客户。她带来了那种联想五年前，科罗拉多大学把她招到丹佛地区。
供应商帮助CCPM从生物库生成数据，并通过将数据与本地和外部知识库连接，将该信息转化为集成到Epic EHR的临床决策支持。
BC平台自动化数据摄取，质量保证，PGx口译，汇报。该系统通过卫生级别7的国际消息标准将结果发送到EHR。
巴恩斯说:“[BC平台]创建了能够在生物银行内部进行分析和技术分析验证的平台。”
的CCPM是BCRquestBC平台的系统，用于分析和查看多个生物库中已识别的基因组和临床数据。BCRquest在生物银行和制药公司之间充当某种媒人，以促进新疗法和药物靶点的临床试验的设计和实施。
通过中心建立的数据库，巴恩斯认为大量的研究机会．巴恩斯认为CCPM正在为那些在哮喘或心房纤颤等常见疾病上寻找GWAS的人创造“按下按钮的机会”，以便快速找到数据。然而，巴恩斯补充说，GWAS数据库可以"非常能代表多种不同的疾病"
T该中心已经开始研究从其他生物银行收集GWAS数据，包括西奈山卫生系统、范德比尔特大学医学中心和合作伙伴卫生保健等海外项目，如英国生物银行。
巴恩斯说:“当我们开始把所有这些生物库GWAS数据放在一起时，我们就可以开始看到模式，并提出预测算法。”
CCPM开始探索在Anschutz校区整合多基因风险评分。这是巴恩斯的一个宠物项目，他研究哮喘，一种复杂的疾病，患者将受益于了解他们的多基因风险。
“我认为这个领域正以非常迅速的方式向前发展。在CCPM，我们对多基因风险评分以及如何最终将其转移到临床阶段进行了大量思考。”巴恩斯说道。
她希望在未来12个月内在哮喘和房颤的临床实践中获得多基因风险评分。
的中心也刚刚开始扩展到在遗传疾病风险方面提供临床可操作的结果，如预测乳腺癌、结肠癌或心肌病风险的突变。
“这是一个更沉重的提升，因为这涉及到基因顾问，”巴恩斯说。