总部位于英国剑桥的基因组分析公司Congenica本周宣布该公司已完成800万英镑(合1,000万美元)的B轮融资，将用于建立其商业运营并进一步开发其产品。
该公司首席执行官Tom Weaver和首席运营官Nick Lench在接受采访时表示，该公司将利用筹集到的资金在美国和中国建立业务，不仅将吸引临床遗传学实验室，还将吸引专家、学者、生物技术和制药公司作为其旗舰Sapientia基因组分析平台的潜在客户。vwin德赢ac米兰合作
此外，成立两年的威康信托桑格研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)正寻求将其与英国基因组学(Genomics England)等最初合作伙伴的合作经验整合到Sapientia的改进版本中，使客户能够使用根据患者症状和下一代测序生成的基因组数据生成诊断报告，主要针对罕见疾病。
根据这些计划，Congenica预计将招聘约20名员工，包括生物信息学家、软件开发人员和现场支持人员，使其员工总数达到约65人。
Lench说，公司迄今的合作伙伴关系，特别是与英国基因组学公司(Genomics England)的合作，使康吉尼卡能够寻求在英国本土市场之外的扩张，在英国，康吉尼卡为“100,000基因组计划”(100,000 Genomes Project)提供诊断报告。
Lench说:“如果英国的临床遗传学家和科学家愿意使用和支持我们的产品，那么这将是我们向世界其他地方推广的一个很好的营销工具。”“这一直是我们的策略。现在，特别是有了这笔新资金，我们可以开始真正把我们的产品推向美国和中国。”
康吉尼察上月首次进军美国市场，任命什卡•奥布莱恩(Shikha O'Brien)为首席商务官。奥布莱恩驻圣地亚哥，他将负责公司在美国市场拓展新客户的工作。韦弗自康杰尼卡成立以来一直领导康杰尼卡，他表示，康杰尼卡正在美国西海岸建立一个商业办事处，以管理直接销售团队、业务发展和直接技术支持，以扩大其在那里的基地。
这也将使Congenica与总部位于加州奥克兰的Omicia等竞争对手处于同一领域。Omicia销售Opal，这是一种用于处理NGS数据的变体解释和报告平台。
韦弗说，该公司“优化临床解释工作流程的决心”将使公司从竞争对手中脱颖而出，并指出其合作伙伴关系使其能够创造一种“为临床医生和研究人员设计和优化”的产品。
事实上，Congenica将Sapientia作为一个可扩展的平台，可以服务于个人用户或国家检测项目，将病例从测序到注释到解释，并生成最终报告。客户可以上传任何类型的基因组数据，基因面板到整个基因组，使用内置接口描述表型，并添加任何格式的注释。所有基因组文件格式也被接受。
Lench称美国市场对Sapientia来说是一个“巨大的机会”，并表示通过拥有一个美国团队，公司希望更有竞争力。他表示:“如果在美国没有实体业务，建立品牌知名度一直很困难。”
在美国，Congenica将瞄准提供基于ngs检测的诊断实验室，包括专注于儿科或临床遗传研究的医院。韦弗说:“我们还将与综合服务提供商和大型商业CLIA实验室合作。”该公司还将寻求向美国和加拿大的生物技术和制药公司推销Sapientia。
对于英国公司来说，美国似乎是顺理成章的下一步，但中国同样具有吸引力。Lench说，除了通过直接渠道，康杰尼卡希望发展企业对企业的关系，让潜在的中国用户可以使用Sapientia。
伦奇说:“中国是一个新领域。“中国人令人印象深刻的是，当他们决定要做什么事情时，他们会全力以赴。当你想到华大基因和他们所做的大量测试时，这是令人难以置信的。从商业角度来看，如果你能在一个巨大的市场上销售产品，那显然是有吸引力的。”
兰奇说，康尼嘉还渴望从这“庞大的”潜在中国受试者中获取一些基因信息，这将使该公司能够迅速建立自己的专业知识和知识库。他说，Congenica的目标是与中国临床和医学遗传学领域的合作伙伴合作，从而进入该领域，同时与“重点医院和实验室”发展关系，希望这些医院和实验室能够采用Sapientia，以便更好地为患者提供基因检测。
在这些新地区接触客户也意味着康吉尼察计划使其产品多样化，有了新的投资，新产品开发正在进行中。韦弗表示，公司的研发将专注于进一步的自动化分析、额外的致病变量优先排序方法，以及增强基础设施的可伸缩性。他说:“我们还打算进一步扩大我们的临床决策支持工具，用于筛查基因条件，而不是未诊断的罕见疾病。”
Congenica的目标是利用与英国基因组学和其他项目(如英国的产前基因组和外显子体评估(PAGE)研究)合作获得的一些经验，用于未来版本的《智人》。
韦弗说:“这些具有里程碑意义的合作关系使我们能够在现实环境中开发一个平台。”他指出:“例如，现在多学科团队可以安全地远程查看患者报告，而Sapientia允许用户保留所做决定的记录，显示审计跟踪。”＂这两个项目都非常有帮助。”
Lench说，Congenica还希望开发适合各种用户群体的新版本的Sapientia。
＂目前，如果你为病人提供基因诊断，实际上是由医学遗传学社区提供诊断。”“我们认为，随着越来越多的患者获得基因检测的机会，这是不可持续的。”
Lench说，Congenica认为它的作用是提供一个“遗传学民主化”的平台，通过将其提供给专家，如放射科医生或神经科医生，他们可以直接为患者提供诊断。这个小组将来可能会授权一个“精简版的Sapientia”，一个没有“所有的花式和口哨，像Sapientia Lite那样的东西”的版本，Lench说。“这显然是一个有待发展的领域。”
同样，Congenica也可以为生物技术和制药客户创建一个Sapientia版本，这可能是一个“更注重研究和发现的产品”，使他们能够发现新的基因，对患者进行分层，并研究共享的单倍型和标记。“我们可以开发不同口味的产品，”他说。
去年12月，Congenica宣布了一项协议，将为总部位于英国曼彻斯特的lucigene Diagnostics的下一代基于测序的囊性纤维化检测试剂盒提供数据分析和解释组件。
Lench说，与lucigene的合作关系为Congenica如何调整Sapientia以适应各种客户的需求提供了蓝图，例如那些为生殖健康市场服务的客户。他指出，这将是未来产品开发的另一个潜在领域。韦弗表示同意，并表示公司将在美国和中国寻求类似的交易。
伦奇说:“新生儿筛查面板之类的东西将是一个明智的开始。”“对我们来说，看到与lucigene的合作很有趣，看到我们与这样一个服务于全球市场的合作伙伴合作会有多好，也会很有趣。这是我们接触新客户的一种方式。”