纽约——Congenica和Genomenon今天表示,他们已经达成合作,将Genomenon的Mastermind基因组搜索引擎的结果整合到Congenica的临床决策支持平台中。
总部位于英国剑桥的Congenica公司销售的软件能够分析和解释基因组数据,帮助医疗保健专业人员做出更快速、更准确的诊断。
根据新的合作伙伴关系,gengenon的Mastermind专业版软件将提供给所有Congenica用户,包括英国国家卫生服务,使用Congenica作为NHS基因组医学服务的独家决策支持平台提供商。
位于密歇根州安阿伯市的Genomenon说,它的Mastermind数据库索引了近700万篇全文文章和50万份补充数据集,涵盖了在医学文献中发现的490多万种变体。
Congenica首席执行官David Atkins在一份声明中说:“Mastermind为Congenica平台带来了一个新的维度,通过减少组织快速增长的基因组研究机构所需的手工工作,帮助解释变异,提高了发现关键遗传见解的可能性,这些见解可能对诊断至关重要。”“我们相信,我们越来越多的全球用户将从Mastermind与Congenica平台的合作中获益。”
另外,Congenica公司还将威康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)的DECIPHER(使用ensemble Resources的人类基因组变异和表型数据库)网络基因组变异数据库纳入其临床决策支持产品。
DECIPHER提供了来自33,000多名罕见疾病患者的假名、貌似致病变异的背景信息和表型信息。该公司表示,包括序列变异和拷贝数变异在内的DECIPHER数据的集成,补充了Congenica现有的规划变异,以减少疾病相关变异未被检测到的机会,并改善变异致病性的分配,以优化诊断产量。