纽约(基因组网)——英国临床基因组学解释软件开发商Congenica今天表示，他们已经与科英布拉(葡萄牙)儿科医院进行分析全外显子组测序数据。
儿童医院，一部分科英布拉医院和大学中心正在授权Congenica的Sapientia软件平台为CHUC的In2Genome项目制作诊断报告。
In2Genome该公司于7月1日启动，投资120万欧元(合140万美元)，旨在通过全人群基因组数据改善罕见疾病的诊断。医院官员称In2Genome是葡萄牙医疗中心首次向患者提供外显子组测序报告。
”In2Genome的主要目标之一是在我们领先的公立医院中心建立全外显子组测序分析服务，“科英布拉儿科医院医学遗传学家Sérgio Sousa在一份声明中说。“我们的第一个项目是研究一大批患有神经发育障碍的患者，即智力残疾综合征，目的是开发更快准确的诊断方法，以更好地支持患者的健康和生活方式结果。”
数字健康和精准医疗公司Coimbra Genomics已经在为此提供技术。vwin德赢ac米兰合作今年7月，这家葡萄牙供应商表示，其Elsie软件平台正在帮助科英布拉医院和大学中心的医学遗传学部门分析临床病例。
作为对In2Genome支持的一部分，Coimbra正在调整其平台，以便将其集成到外显子组数据分析中。