芝加哥(GenomeWeb)——在过去一年左右的时间里，英国临床基因组学解释软件供应商Congenica已经开始将其商业足迹扩大到美国和中国。
两周前，康根尼察建立战略伙伴关系与总部位于香港的神州数码健康科技(dchehealth)合作。这家总部位于英国剑桥的公司将为中国市场量身打造其旗舰公司Sapientia基因组分析平台。dchehealth在中国医院有很强的影响力，它将引领这一本地化版本的Sapientia的市场，这是一个模块化和可扩展的数据分析工具，用于注释和临床解释基因组序列数据，以支持临床决策。
另一家中国公司华大基因(BGI Genomics)是康健基因的投资者和客户，总部位于北京的UniteGen在2017年6月同意使用Sapientia临床基因组分析软件平台，在世界人口最多的国家进行一个大规模基因组项目。UniteGen依托Sapientia进行全基因组测序处理和分析，为中国10万名健康先锋项目提供基因组、代谢组、蛋白质组和临床症状分析，以建立疾病预防和健康管理数据库。
首席执行官大卫·阿特金斯表示，dchehealth的合作关系对康尼察来说代表着“一个非常重要的市场准入机会”。dchehealth是神州数码(Digital China)的子公司，神州数码是从现在的联vwin德赢ac米兰合作想(Lenovo)公司剥离出来的一家科技公司。
“吸引我们的是，他们一直积极参与中国的数字基础设施建设。考虑到我们产品的性质，他们了解软件，知道如何提供数据架构和IT架构，他们在中国有商业触角。”
中国市场的动态与欧洲或美国不同，后者拥有成熟得多的医疗保健行业，因此一直在采用基因组学碎片化。
阿特金斯说:“在医学以及许多其他领域，中国的意见领袖和决策者认识到，未来的道路不一定要遵循其他国家和其他医疗体系的所有经验教训。”
阿特金斯解释说:“特别是在基因组医学领域，他们看到了通过采用新技术跃进的机会，特别是在罕见疾病和癌症领域。”“与其建立一个完整的个体检测和单基因检测系统，为什么不跳过去，大规模采用基因组药物?”
因此，康健尼察正与dchehealth合作，针对中国市场的具体情况修改其技术平台。vwin德赢ac米兰合作
阿特金斯说，值得注意的是，中国的医疗机构比西方的机构更不愿意将患者的数据发送到外部云，因此对安全的本地安装有特别的需求。
“我们让我们的客户能够进行基因组分析，而不是指望输出然后返回结果。考虑到我们有一个成熟、见多识广的当地合作伙伴来帮助我们在市场中导航，这对我们来说是一个直截了当的工作环境。”
决定与中国公司合作的第二个因素并非中国独有:缺乏能够解释基因组结果的遗传顾问和科学家。
出于这个原因，Congenica试图将Sapientia定位为一种通过机器学习驱动的临床决策支持，消除基因组分析和报告过程中一些人工解释工作的方法。
阿特金斯说:“我们使用[人工智能]进行分析，使我们能够支持算法，做出更好的诊断决策。”
他补充说:“如果我们想把基因组医学从更复杂的三级中心中拿出来，应用于更常规的药物基因组学或主流疾病或风险因素评估，我们必须有一个可以用于二级甚至可能是初级保健环境的软件平台。”
对于美国市场，康杰尼察一直很谨慎，在过去两年里，他花了一些时间来了解美国不像大多数欧洲国家那样拥有一个全国性的医疗体系。
“我们意识到，我们已经在英国国家医疗服务体系中开发了一个平台。我们足够清楚地知道，我们需要明确的是，我们没有开发出只针对单个客户的产品，”阿特金斯说。
对美国市场的研究使Congenica相信，美国医院和基因实验室正在寻找三件事:更高的诊断产量，更好的工作流程管理，以及对结果的信心。阿特金斯谈到第三个因素时说:“如果有一个结果，他们想知道这个结果是如何得出的，使用了哪些数据，操作人员是谁，以及你在一个合格的实验室里能看到的所有东西。”
阿特金斯表示，康杰尼卡尚未正式宣布有任何美国客户，但在与纽约基因组中心建立了一年半的关系后，康杰尼卡正准备与该中心合作。这项工作验证了康根尼察的市场研究。阿特金斯说:“我们很早就了解到，生产率、工作流程管理和质量这三个要求肯定与他们有共鸣。”
与纽约基因组中心和中国公司的合作代表着一家公司走出创业阶段的新视野。
Congenica由剑桥附近的威康信托基金会桑格研究所和伦敦大奥蒙德街医院的科学家于2013年创立，并于2014年推出了Sapientia，用于治疗罕见的遗传儿科疾病和发育障碍相关的临床决策。
该公司很快成为英国“10万个基因组计划”的三家解读服务提供商之一，另外两家是Fabric Genomics和WuXi NextCode。Sapienta也是葡萄牙首个全外显子组测序项目和产前基因组和外显子组评估(PAGE)项目该公司正在评估外显子组测序在无创产前检测中的应用。
从第一天开始，Congenica就雇佣了持证临床遗传学家。“最终，我们的用户是临床遗传学家，”阿特金斯说。
根据阿特金斯的说法，在公司内部拥有遗传学家可以帮助公司在网上快速获得新客户，因为他们正在构建基因组药物项目。
阿特金斯解释说:“他们希望能够使用一个软件平台，但他们不一定有能够推动这个平台的资源。”虽然Sapientia旨在尽可能实现基因组解释的自动化，但这些内部科学家可以帮助客户处理复杂的困难案例。
阿特金斯说:“最终，我们希望实现自动化，即使我们客户的临床科学家也只关注非常复杂的病例，自动化将处理更常规的病例。”他说，这与组织病理学的发展方向相似。