纽约(GenomeWeb) -对于越来越多的消费者基因组学客户来说，客户体验并不会在收到通知他们的23andMe、AncestryDNA或家谱DNA测试结果准备就绪的电子邮件后结束。
相反，在检查了公司生成的报告后，许多人选择下载原始微阵列或测序数据，并将其上传到第三方分析网站，在那里他们可以更多地了解自己的祖先和健康状况，通常是免费或以最低的成本。
Promethease, GEDmatch, YFull, DNAGedcom, LiveWello和Interpretome只是这些网站中的少数几个，这些网站迎合了那些希望从他们的数据中挤出更多信息的客户，而不是从主要的消费者基因组学玩家那里获得的信息。虽然每个第三方工具提供商在产品和重点方面各不相同，但最近对这些服务的制造商和管理员的采访揭示了消费者基因组行业正在经历重大变化。
由于今年全球基因分型的人数将超过300万，第三方工具提供商已经致力于提高可用性，增加功能，并升级他们的服务器以提高可伸缩性。为了支持日益增长的需求，一些机构还对使用特定工具收取订阅费。因此，服务提供商必须在更商业化的前景中保持平衡，同时保持让人赋权的信条，这种信条使他们几乎完全靠口碑发展。
Promethease
的联合创始人格雷格•列侬(Greg Lennon)表示:“心态非常不同Promethease关于大型消费者基因组公司和第三方供应商之间的区别。列侬说:“有些公司想让你相信，你的基因组会以某种方式治愈你的疾病。”“这和我们做的很不一样。”
列侬是一名遗传学家，近10年前，他与计算机程序员迈克·卡里亚索共同创立了Promethease，作为人类遗传学公共维基百科(SNPedia)的产物。该公司由两人组成，通过将客户的阵列和测序数据与SNPedia进行比较，生成基因报告，收费5美元。23 andme后暂停健康部分在2013年收到美国食品和药物管理局(fda)的警告信后，Promethease取消了其个人基因组服务，一些人将其视为消费者基因组学客户寻求健康相关信息的替代选择。
与此同时，该公司的运营方式使其能够避免类似的监管审查。
列侬说:“FDA的研究人员一直在与我们联系，因为他们在自己的研究中使用了活蛋白酶，但我们还没有在监管背景下进行讨论。”“记住，我们不做任何形式的实验;活酶是一个文献检索系统。”“我们正试图尽可能有效地将人们与文献中关于这些基因型的描述联系起来。”
由于列侬和卡里亚索目前都把Promethease作为一个副项目，该公司从未像23andMe、Navigenics和DeCode Genetics等早期进入消费者基因组学领域的公司那样，打算征服市场。然而，正如卡里亚索所指出的，它的健康报告比其他大多数公司都要长寿，部分原因是Promethease从来都不是一个商业项目。
卡里亚索说:“如果我们获得了一大笔风险投资资金，风险投资公司就会期待投资回报。”他说:“我们只做那些我们可以直接自掏腰包做的事情，并确保它能支付自己的费用。”“我们不像其他人那样面临商业压力。没有营销部门或科学顾问委员会。”“格雷格和我只是说，‘这看起来很酷吗?’”
“我们不做测试，我们不卖补充剂——没有附加成分，”列侬谈到Promthease的市场策略时说。“我们也不存储用户数据，也不出售或挖掘用户数据。”
卡里亚索强调，这是Promethease提供的服务与大型消费者基因组公司(尤其是23andMe)对用户数据的处理之间的一个区别。卡里亚索说:“我们所知道的关于你基因的一切在45天后就消失了。”“如果你有最糟糕的情况，比如星巴克或孟山都明天就会以某种敌意收购的方式收购我们，答案是，如果你46天前就做了蛋白酶，你就没事了。没有汗水。”
虽然蛋白酶多年来一直保持着众包、用户赋权的心态，但它一直在寻求不断升级服务，以改善用户体验。Cariaso和Lennon都讨论了正在进行的增强可用性和扩展应用程序和特性的项目。虽然他们都表示，该网站基于云的架构是可扩展的，并且没有面临困扰其他第三方提供商的一些服务器问题，但除了更常见的微阵列数据上传外，他们还越来越多地使用更高密度的下一代测序数据。
“从根本上说，这对我们来说并不太难，”列侬说。他说:“我们正在例行地处理完整的序列。”“几年前，我们很少能看到完整的序列或外显子组，现在一点都不罕见了。”
此外，Promethease还在研究人员和恰好拥有某些医学相关基因型的客户之间建立了越来越多的联系。列侬说:“我们可以私下与非营利组织和进行临床试验的研究人员讨论帮助人们进行临床试验或帮助他们的正确方法。”他说:“对我们来说，发布标记为特定基因型的特定活蛋白酶报告很容易——如果你有这种基因型，并且你可能对临床试验感兴趣，这里有一个联系人。”“我们正在与越来越多的组织合作来解决这个问题。这是人们如何合理使用基因组的又一个方面。”
该公司还继续受益于SNPedia的人群管理，该网站允许用户自己更新与特定snp相关的文献，与一些商业提供商相比，列侬认为这是更准确的报告。
列侬说:“文献中有很多关于特定基因型会导致某种后果的报道，但这些报道基于的数据相对较少。”“这可能是一篇发表于1983年的论文，”他说。“我们能够比较很多不同的来源，这是单枪匹马的人无法做到的。”
GEDmatch
像Promethease,GEDmatch是另一项迎合消费者基因组学客户的服务，已经变得越来越受欢迎，所有这些都没有大量的投资或广告预算。联合创始人柯蒂斯•罗杰斯表示:“我们从未做过广告或促销。“我们的增长完全靠口碑，”他说。“每周都有成千上万的新用户。”
据罗杰斯介绍，GEDmatch目前有超过13万注册用户，其DNA数据库中有超过20万个样本，其家谱数据库中有超过7500万人。罗杰斯说，为了满足如此庞大的用户群，该网站在大约14台服务器上运行，托管费用由用户捐款支付。
正如文献中所描述的那样，Promethease为消费者基因组学客户提供服务，这些客户对他们或他们的家庭成员可能携带的潜在医学相关snp感兴趣，GEDmatch则为主要检测公司的客户提供了一个接口，以进一步进行他们的祖先研究。例如，目前，AncestryDNA和23andMe的客户不能进行跨公司的比较，但在GEDmatch中，他们可以上传他们的数据并这样做，以及重新分析祖先起源或关系匹配。还有许多其他特性，例如染色体浏览器，使其成为遗传谱系学的重要组成部分。然而，它的受欢迎程度也给GEDmatch的创始人带来了不少挑战。由于可扩展性问题，该网站在过去已经离线了无数次。
罗杰斯说:“我们的很多时间都被占用了，只是为了跟上使用量的快速增长。“通过删除一些程序，转到亚马逊云服务器，我们目前有了一些喘息的空间，”他说。
罗杰斯与联合创始人约翰·奥尔森(John Olson)一起，在一些志愿者的帮助下运营着GEDmatch。客户可以成为该服务的订阅者，以访问某些“一级”遗传谱系工具，例如一项名为Lazarus的功能，允许用户根据后代的数据重建祖先的遗传套件。罗杰斯指出，由于用户的不断增长，GEDmatch还被迫停止了其他一些功能，如果提供商有更多的时间和资源，他们愿意推出其他一些正在开发中的功能。他补充说，GEDmatch正在朝着建立一个更面向业务的运营模式的方向发展。
罗杰斯说:“从商业角度来看，我们已经不需要好的备份和可靠的管理团队了。他说:“我们两个也有非常繁忙的外部工作，但GEDmatch占用了我们越来越多的时间。”“重要的是，GEDmatch要减少对两位创始人的依赖。”与此同时，他表示，GEDmatch希望坚持最初的愿景，帮助消费者基因组学客户。他说:“我们的想法一直是，我们在这里是为了用户的利益，而不是我们自己的利益。”
DNAGedcom
比如GEDmatch网站DNAGedcom源于消费者基因组学客户希望跨服务共享数据，而不是只与同一公司的其他客户交互。像GEDmatch一样，DNAGedcom允许用户通过多个服务将他们的工具包上传到一个存储库中。此外，它还提供了一系列工具来比较试剂盒之间的数据，重点是确定遗传关系。
DNAGedcom的创始人Rob Warthen说:“DNAGedcom存在的原因是，既然你有了数据，就需要有人来查看这些数据，非常努力地处理这些数据。”他说:“大公司正在努力匹配最小公约数，以获得最多的人，而我们正努力接触到需要专业信息的那10%的人。”
Warthen的服务是从DNAAdoption这是另一个为被收养者提供服务的网站，这些被收养者的目标是将遗传谱系纳入他们寻找亲生亲属的过程中。作为GenomeWeb上个月报道的在美国，越来越多的被收养者成功地利用消费者基因组学服务与他们的亲生家庭建立联系。
沃特森说，虽然成功案例的比例在增长，但被收养者要利用这些案例并不总是那么容易。
他说:“在被收养社区里，有很多人对这些公司销售这种产品，却不让人们更容易理解它感到不满。”他说:“这就是DNAGedcom发挥作用的地方，它获取信息并使其更快地被理解。”Warthen还通过升级DNAGedcom来满足数据分析需求，因为主要提供商引入了新功能。
他说:“每当其中一个网站做出改变，我就会在那里收集信息，看看我们如何更好地利用这些数据。”
目前，DNAGedom允许用户收集和分析家族树DNA、23andMe和AncestryDNA数据中的常染色体匹配，以及在匹配中搜索姓氏、名字和位置。Warthen目前对网站的大部分开发包括添加可视化工具和其他数据分析功能。不过，开发工作需要时间，Warthen继续将DNAGedcom作为一个副项目运行，尽管他已经引入了类似于GEDmatch的一级服务的“一级工具”选项，并与其他程序员签订了合同。
Warthen说:“我认为这就是你将在第三方工具中看到的情况，当你有这样的数量，你需要收集这样的服务器，你将不得不有全职的人致力于这一点，他们将能够运行一个相当好的网站。”“为了提供好的服务，你必须收取一定的费用，”他说，不过他补充说，有了DNAGedcom，网站的大部分内容将永远是免费的。
“最佳的目标是把它变成一项真正的业务，”沃特森说。“我并不是想赚钱，但在很大程度上，这已经是一份全职工作了。”
Y完整
Y完整可以说是更独特的第三方数据分析提供商之一，因为它专门专注于重新分析由家谱DNA和全基因组生成的完整Y染色体测序数据。四年来，这家总部位于莫斯科的信息公司每次分析收费49美元。
Y Full的团队成员瓦迪姆·乌拉辛(Vadim Urasin)说，该公司现在每月处理大约200个样本，并提供Y单倍型子分支的估计。Urasin说Y Full为公司的Y树(Y Trees)上几乎每一个分支都增加了估计年龄，Y树本质上是Y染色体谱系图，每个分支由某些突变区分，用一个字母命名，较深的分支用数字和字母标记，以反映它们之间的关系。通过被放置在公司的Y树上，客户可以了解他们的特定祖先血统，并提示他们的地理起源。
展望未来，Urasin说YFull的目标是改善对子枝年龄的估计，增加已知子枝祖先成员的原籍国的信息。他指出:“通过对古代墓葬DNA突变的分析和对这些墓葬的放射性碳年代测定，估计年龄是可能的。”
虽然YFull仍然是一家小公司，但遗传学家兼企业家大卫·米特尔曼(David Mittelman)称赞了这项服务，认为它提供了“比家谱DNA或全基因组更优秀、更全面的Y染色体分析”。大卫·米特尔曼在担任家谱DNA的首席技术官时，曾参与该公司的大Y产品。
他说，总的来说，像YFull这样的服务之所以出现在消费者基因组学行业，是因为大型供应商没有提供用户所需的所有工具。
Mittelman在谈到这一行业趋势时表示:“大型供应商并不总是像社区那样优先考虑工具和功能。“他们有自己的动机和产品路线图。当小型灵活的创业公司或个人爱好者提出工具来满足社区中未解决的需求时，这是非常有价值的。”
Mittelman预测，在未来，更多的消费者基因组学客户将开始使用Tute genomics提供的付费服务来分析他们的数据，他目前在Tute genomics担任CSO。Mittelman说:“Tute是一家资金雄厚的公司，专注于帮助人们从他们的基因组中提取出最大的意义。”他说:“今天，他们正在为研究人员和临床医生的需求服务，但他们直接与消费者合作只是时间问题。”
Mittelman表示，未来客户也可能转向Helix，这是一家由Illumina投资的新企业，旨在为消费者建立一个挖掘他们基因数据的市场。
Illumina和几个合作伙伴8月宣布他们成立了Helix，为通过第三方合作伙伴获得的消费者样品提供服务。客户将能够管理他们的数据，并可以访问由Helix合作伙伴提供的按需应用程序市场，以深入了解他们的数据。
Illumina发言人本周拒绝提供Helix的最新情况，只是该公司在今年夏天进行了沟通。