丹麦哥本哈根大学的研究人员正致力于将来自不同研究群体的基因组学数据整合到他们开发的一种新工具中，该工具使他们能够基于25年来收集的700多万患者的数据来探索疾病模式。
这个免费工具被称为丹麦疾病轨迹浏览器(DTB)详细讨论在最近自然通讯篇文章。
哥本哈根大学诺和诺德基金会蛋白质研究中心教授、该论文的通讯作者Søren Brunak说:“我们有许多相当大规模的项目，我们有数十万个基因型。”“我们已经获准在大型项目中使用这些数据，当然也会将其中一些数据输入浏览器在总结的层面上，他们对人不敏感”。
很明显，研究人员看到了DTB在这个斯堪的纳维亚国家正在进行的个性化医疗项目中的作用。2017年，丹麦开始实施它的国家个性化医疗战略，被称为Per Med，其中一部分要求建立一个国家基因组中心这个目标在第二年就实现了。同样在2018年，诺和诺德基金会同意在2022年之前向该中心投资9.9亿丹麦克朗(1.5亿美元)。
布鲁纳克指出，Per Med的组织者预测，在该中心运营的前五年，多达6万人可能会接受全基因组测序，所有数据也都可以输入浏览器，尽管他承认，并非所有在丹麦生成的基因组数据都将与浏览器对疾病轨迹的关注相吻合。
“我们当然会转移摘要统计数字全基因组测序在相关的情况下将数据发送给浏览器。”“然而，并非所有数据都能轻易地与进展联系起来。很多基因数据都与疾病风险有关，但浏览器关注的是从一种疾病到另一种疾病，为此，你需要进程生物标记物按大患者亚组的平均值计算．＂
疾病之路
丹麦对个性化医疗的新尝试得益于与国民身份号码相关联的电子健康记录，健康记录数据可追溯到1968年。这款浏览器的基本概念是，随着时间的推移，看看某些疾病是否与其他疾病相关。随着人们寿命的延长，他们会出现合并症，因此有可能追踪一种疾病是否会导致后来出现一种看似无关的疾病。研究人员将这些轨迹称为“疾病高速公路”，在论文中，作为一个例子，他们使用该工具来模拟唐氏综合症患者在晚年更有可能患上阿尔茨海默病。
研究人员将丹麦疾病轨迹浏览器在线，任何人都可以免费访问。的DTB is arguably unique in an international context in that it enables users to explore longitudinal disease progression patterns for an entire country. It relies on data collected between January 1994 and April 2018 and includes electronic health data on 7.2 million Danes, collected during 122 million hospital admissions over that period. Users can search for one or more disease codes, using World Health Organization classifications, to explore progression patterns using diverse functionalities. Data from the Danish Registry for Causes of Death is also included.
诺和诺德基金会蛋白质研究中心的研究员、该论文的合著者Amalie Dahl Haue指出:“这种潜在的方法突出了研究整个国家的潜在价值，在流行病学上，这个国家被认为是一个开放的、动态的队列，随访在技术上是完整的。”
她说:“通常患者被诊断患有不止一种疾病，但今天，很少有指南在对患者进行风险分层时考虑到共病的顺序。”“为了更精确地瞄准疾病，我们需要更好地了解疾病的发展，其中一种方法是绘制全国电子健康数据的趋势图，这是一个刚刚开始加速发展的领域。”
Haue同意Brunak的观点，在未来，这些疾病轨迹将与其他数据类型联系起来，如基因组数据，补充经典的流行病学研究。她说，这项工作将“为更好的治疗和提供更有效的医疗保健铺平道路”。
Haue还指出，虽然浏览器是使用丹麦数据构建的，但从技术上讲，它可以应用于其他地方，尽管这样做存在挑战。“我们确实有国际合作，我们试图在非丹麦数据集中应用这种方法，”她说。“这并不总是容易的，因为一些国家的法律限制更针对特定的疾病。”
不同的鱼
丹麦开始实施“每地中海人”计划的同时，欧洲各国也采取了类似的战略。特别是在北欧，像英国、芬兰和爱沙尼亚这样的国家已经开发了大型的基因分型和测序队列生物库，这些基因分型和测序队列正被用于为正在进行的个性化医疗战略提供信息。英国生物银行最初对50万人进行基因分型，随后全基因组和全外显子组测序近年来。与此同时，芬兰研究人员和私人合作伙伴正在努力基因型50万芬兰人到2023年。在爱沙尼亚，所有存放在爱沙尼亚生物银行的20万份样本都已使用Illumina阵列进行了基因分型。
然而，在数据方面，丹麦人并没有选择建立类似的国家资源，而是通过各种队列研究收集基因分型和下一代测序数据。例如，根据布鲁纳克的说法，哥本哈根大学和丹麦首都地区的研究人员于2018年与冰岛的DeCode Genetics合作，使用阵列对12万名丹麦心脏病患者进行基因分型，这些数据可以与浏览器集成。
还有通过国家基因组中心收集的数据，该中心将存储作为该国常规护理的一部分产生的全基因组测序数据。根据Brunak的说法，在经过漫长的审查过程后，官员们刚刚完成了选择将接受全基因组测序的患者群体，这是产生新数据的一步。
“这是另一个潜在的数据来源，”他说，并指出国家基因组中心目前在两个地点雇佣了大约60名员工，一个在哥本哈根，另一个在奥胡斯。它最近还完成了调用变量的全国工作流程的设计。“基础设施正在形成，”他说。
Brunak强调，在未来使用浏览器的项目中，研究人员将主要坚持使用丹麦人的摘要遗传数据，将丹麦人口的变异与从新工具收集的数据相匹配。“这是另一回事，因为我们没有人口范围的数据，”他说，他指的是可能被使用的各种队列，“但我们必须一点一点地，以局部的方式来做。”
至于何时整合的时间表，Brunak说没有什么是固定不变的。很大程度上取决于围绕这种数据整合的试点项目何时会得到批准。尽管如此，他还是证实了这一点。它将使研究人员能够更好地了解不同疾病之间的关系，以及遗传学在其中所起的作用。
他说:“使用浏览器的整个想法是浓缩疾病发展模式，这样我们就能看到最常见的模式，然后我们就能真正了解什么是由基因驱动的，什么是由其他暴露因素驱动的。”“这就是基因发挥作用的地方。”